一名患有远端关节发育不良和口哨音的儿童的神经系统进行性恶化
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两兄弟患有远端关节发育不良、面部异常、腭裂、身材矮小、肾积水、睾丸固位和智力正常:一种新型远端关节发育不全? 美国医学遗传学杂志。 2000年4月10日; 91(4):280-5. 美国医学遗传学杂志。 2000 PMID: 10766984 -
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