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.2000年6月16日;275(24):18138-44.
doi:10.1074/jbc。M000379200。

基因多态性对白细胞介素6转录调控的协同影响

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基因多态性对白细胞介素6转录调控的协同影响

C F特里等。 生物化学杂志. .
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摘要

白细胞介素6(IL6)在造血、免疫和急性期反应中发挥关键作用。IL6表达失调与动脉粥样硬化和关节炎等疾病有关。我们通过鉴定自然出现的单倍型并比较它们对报告基因表达的影响,检查了IL6启动子中四种多态性(-597G-->A,-572G-->C,-373A(n)T(n),-174G-->C)的功能效应。结果表明,ECV304细胞系与HeLa细胞系的转录调控不同,提示IL6表达的细胞类型特异性调控。单倍型在ECV304细胞系中表现出功能差异;GG9/11G单倍型的转录水平较高,AG8/12G等位基因的转录水平较低。差异表明多个多态位点具有功能;不同多态位点的碱基差异并不相互独立,一个多态性影响其他多态位点变异的功能效应。这些结果表明,启动子中的遗传多态性影响IL6转录不是通过简单的加性机制,而是通过单倍型决定的复杂相互作用。

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