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.2000年4月;37(4):256-62.
doi:10.1136/jmg.37.4.256。

Usher综合征II型的遗传异质性:染色体5q的定位

附属公司

Usher综合征II型的遗传异质性:定位于染色体5q

S Pieke-Dahl先生等。 医学遗传学杂志. 2000年4月.

摘要

Usher综合征是一组常染色体隐性遗传疾病,包括伴有听力损失的视网膜色素变性(RP)。Usher综合征II型被定义为患有RP的中重度听力损失。1q41的USH2A基因已被分离并鉴定。1993年,发现一个患有轻度RP的大型Usher II家族与1q41标记无关。随后对Usher系列中的家系进行的连锁研究确定了几个与3q25上的USH2A和USH3无关的II型家系。在发现第二个具有许多受影响成员和轻度视网膜表型的未连锁家族后,使用这两个大家族进行基因组搜索,发现5q上的另一个Usher II位点(D5S484处的两点lod=3.1)。到目前为止,我们已经确定了九个不相关的5q连锁家族(最大组合多点lod=5.86)以及三个Usher II家族,它们与任何已知的Usher基因座都没有显著联系。5q标记的单倍型分析表明,新位点位于D5S428和D5S433的两侧。回顾眼科数据表明,在5q连锁家庭中RP症状较轻;RP通常在患者接近30岁时才被诊断出来。在三个未连锁的家族中,有两个观察到牙釉质发育不全和严重的早发型RP;牙齿异常以前没有被描述为Usher II型的特征。

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