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.2000年2月4日;287(5454):848-51.
doi:10.1126/science.287.5454.848。

遗传性副神经节瘤线粒体复合物II基因SDHD的突变

附属公司

遗传性副神经节瘤线粒体复合物II基因SDHD的突变

B E贝塞尔等人。 科学类. .

摘要

遗传性副神经节瘤(PGL)的特征是在头部和颈部发生良性、血管化肿瘤。最常见的肿瘤部位是颈动脉体(CB),这是一种感知血液中氧气水平的化学感受器官。对携带PGL1基因的家族的分析显示,染色体11q23上SDHD基因发生了种系突变。SDHD编码线粒体呼吸链蛋白,即琥珀酸-对苯二酚氧化还原酶(cybS)中细胞色素b的小亚单位。与基于PGL遗传模式的预期相反,SDHD基因没有印记的证据。这些发现表明线粒体在某些肿瘤的发病机制中起着重要作用,cybS在正常CB生理中起着作用。

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