Long homozygous chromosomal segments in reference families from the centre d'Etude du polymorphisme humain

doi:10.1086/302661

.1999年12月；65(6):1493-500.

doi:10.1086/302661。

人类d'Etude du多态性中心参考家系中的长纯合子染色体片段

K W溴¹, J L韦伯

附属公司

PMID： 10577902
预防性维修识别码：项目经理1288359
内政部： 10.1086/302661

人类d'Etude du多态性中心参考家系中的长纯合子染色体片段

K W溴等。美国人类遗传学杂志. 1999年12月.

.1999年12月；65(6):1493-500.

doi:10.1086/3002661。

作者

K W溴¹, J L韦伯

附属

¹美国威斯康星州马什菲尔德市马什菲尔德医学研究基金会。kbroman@jhsph.edu。

PMID： 10577902
预防性维修识别码：项目经理1288359
内政部： 10.1086/302661

摘要

利用来自人类多态性研究中心（CEPH）八个参考家系的近8000个短串联重复多态性的基因型，我们在许多CEPH个体中鉴定出标记纯合子的许多长染色体片段。这些片段可能代表纯合子，即相关个体交配的结果。只有使用高密度标记才能获得完整片段纯合子的信心。八个家族中最长的片段跨越77 cM，包括118个纯合子标记。884家系的所有个体都至少表现出一段纯合子：父亲和母亲分别在8段和10段中纯合子，平均长度分别为13和16 cM，总长度分别为105和160 cM。884家系的后代为5-16个片段的纯合子，平均长度为11 cM。102家系的子代为4-12个片段的纯合子，平均长为19 cM。在其他6家系的100个个体中，1个纯合子片段特别长，19个纯合子片段短但显著。我们的结果表明，长纯合子片段在人类中很常见，这些片段可能对基因定位和健康产生重大影响。

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数字

图1
基因组纯合子区域的最小可检测长度（cM）长度为3488 cM，等距标记为常数杂合性。

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中的注释

人类基因组中纯合片段的大小分布。
克拉克股份公司。克拉克股份公司。美国人类遗传学杂志。1999年12月；65(6):1489-92. doi:10.1086/302668。美国人类遗传学杂志。1999 PMID：10577901 免费PMC文章。没有可用的摘要。

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