Functional and ethnic association of allele 2 of the interleukin-1 receptor antagonist gene in ulcerative colitis

doi:10.1016/s0016-5085(99)70338-0

.1999年10月；117(4):806-13.

doi:10.1016/s0016-5085（99）70338-0。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因等位基因2在溃疡性结肠炎中的功能和种族关联

N A Tountas公司¹, V卡西尼·拉吉, H杨, F S迪吉奥文, M Vecchi先生, L Kam公司, L梅拉尼, T T皮萨罗, J I Rotter公司, F科米内利

附属公司

PMID： 10500062
内政部： 10.1016/s0016-5085（99）70338-0

白细胞介素-1受体拮抗剂基因等位基因2在溃疡性结肠炎中的功能和种族关联

N A Tountas公司等。胃肠病学. 1999年10月.

.1999年10月；117(4):806-13.

doi:10.1016/s0016-5085（99）70338-0。

作者

N A Tountas公司¹, V卡西尼·拉吉, H杨, F S迪吉奥文, M Vecchi先生, L Kam公司, L梅拉尼, T T皮萨罗, J I Rotter公司, F科米内利

附属

¹美国弗吉尼亚州夏洛茨维尔弗吉尼亚大学健康科学中心消化科。

PMID： 10500062
内政部： 10.1016/s0016-5085（99）70338-0

摘要

背景和目标：白细胞介素（IL）-1受体拮抗剂（IL-1ra）在个体易患炎症性肠病（IBD）中的作用存在争议。本研究旨在通过多民族病例对照研究，确定内含子2 IL-1ra多态性与IBD的相关性，并评估其功能意义。

方法：在LAC-USC、西达斯-西奈医学中心和米兰大学医学中心治疗的236名溃疡性结肠炎（UC）患者、196名克罗恩病（CD）患者和338名种族匹配的对照患者，对IL-1ra基因内含子2的可变长度多态性进行了基因分型。外周血单个核细胞（PBMC）总IL-1ra蛋白产生率与IL-1RN基因（IL-1RN*2）等位基因2的携带相关。

结果：在LAC-USC组中，UC患者（n=60）与对照组（n=129）相比，IL-1RN*2至少1拷贝的频率增加（70%vs.33%；P<0.01；比值比[OR]，4.7）。Cedars-Sinai组IL-1RN*2携带频率UC为59%，CD为45%，对照组为42%（P<0.01；OR，2.0）。仅在犹太亚组中观察到显著差异（P=0.003；OR，5.0）。在米兰大学治疗的UC或CD患者中未发现这种关联。4.7和5.0的ORs似乎是所有UC群体中报告的任何遗传标记的最高ORs。此外，IL-1RN*2的携带与UC患者和对照组培养PBMC中总IL-1ra蛋白的产生减少相关。

结论：这些结果进一步证明了IL-1ra在UC易感性中的重要作用，不同种族之间可能存在遗传或致病异质性，UC和CD是遗传上不同的疾病。

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