常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹mtDNA多重缺失的第三个基因座
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常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹mtDNA多重缺失的第三个基因座
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易导致线粒体DNA缺失的常染色体位点。 自然遗传学。 1995年2月; 9(2):146-51. doi:10.1038/ng0295-146。 自然遗传学。 1995. PMID: 7719341 -
RRM2B中的杂合子截断突变导致常染色体显性进行性外眼肌麻痹伴多个mtDNA缺失。 美国人类遗传学杂志。 2009年8月; 85(2):290-5. doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.009。 Epub 2009年8月6日。 美国人类遗传学杂志。 2009 PMID: 19664747 免费PMC文章。 -
【慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)患者的多个线粒体DNA缺失】。 尼洪·林绍(Nihon Rinsho)。 1993年9月; 51(9):2391-5. 尼洪·林绍(Nihon Rinsho)。 1993 PMID: 8411718 审查。 日本人。 -
进行性外眼肌麻痹和多个线粒体DNA缺失。 神经生物学学报。 2002年3月; 102(1):39-42. 神经生物学学报。 2002 PMID: 12094562 审查。
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人类疾病中的腺嘌呤核苷酸载体蛋白功能障碍。 IUBMB寿命。 2023年11月; 75(11):911-925. doi:10.1002/iub.2767。 Epub 2023年7月14日。 IUBMB寿命。 2023 PMID: 37449547 -
线粒体蛋白输入堵塞是疾病的一种机制。 埃利夫。 2023年5月2日; 12:e84330。 doi:10.7554/eLife.84330。 埃利夫。 2023 PMID: 37129366 免费PMC文章。 -
线粒体内膜蛋白错误折叠的后果。 线粒体。 2019年11月; 49:46-55. doi:10.1016/j.mito.2019.06.001。 Epub 2019年6月10日。 线粒体。 2019 PMID: 31195097 免费PMC文章。 审查。 -
线粒体载体蛋白超载和错误折叠诱导细胞溶质中的攻击性和蛋白质静态适应。 分子生物学细胞。 2019年5月15日; 30(11):1272-1284. doi:10.1091/mbc。 E19-01-0046。 Epub 2019年3月20日。 分子生物学细胞。 2019 PMID: 30893019 免费PMC文章。 -
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