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.1999年6月;64(6):1550-62。
doi:10.1086/302417。

TBX3突变谱:尺骨-骨髓综合征的基因型/表型关系

附属公司

TBX3突变谱:尺骨-骨髓综合征的基因型/表型关系

M巴姆沙德等。 美国人类遗传学杂志. 1999年6月.

摘要

尺乳综合征(UMS)是一种影响肢体、顶泌腺、牙齿、头发和生殖器发育的多效性疾病。破坏T盒基因TBX3的DNA结合结构域的突变已被证明会导致UMS。然而,TBX3开放阅读框(ORF)的3'末端未被确定,并且仅在两个UMS家系中检测到突变。此外,在TBX3及其同源序列中,在T盒外没有发现实质性同源性。随后克隆新的TBX3 cDNA,使我们能够完成TBX3的特征描述,并鉴定交替转录的TBX3-转录物,包括中断T盒的转录物。TBX3的完整ORF预计编码723个残基蛋白,其中255个氨基酸由新识别的外显子编码。其他T-box基因与TBX3的比较表明,DNA-结合域以外的区域具有实质性同源性。在所有8个新报告的UMS家族中都发现了新的突变,包括编码T盒区域下游的5个突变。这表明T盒外的结构域高度保守,对TBX3的功能很重要。我们发现,那些有错义突变的人和那些有缺失或移码的人之间没有明显的表型差异。

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引用人

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    1. 临床遗传学。1987年9月;32(3):160-8-公共医学
    1. 《儿科研究》,1999年3月;45(3):291-9-公共医学
    1. 自然。1990年2月15日;343(6259):617-22-公共医学
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