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.1999年4月;7(3):363-7.
doi:10.1038/sj.ejhg.5200307。

Usher综合征II型的一个新基因座USH2B位于第3染色体p23-24.2

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Usher综合征II型的一个新基因座USH2B位于第3染色体p23-24.2

M哈曼人等。 欧洲人类遗传学杂志. 1999年4月.

摘要

Usher II型综合征是指视网膜色素变性与先天性中重度非进展性听力损失的相关性,这种视网膜色素变性出现于生命的第二个晚期至第三个早期。这种双重感觉障碍并不伴有前庭功能障碍。到目前为止,只有一个Usher II型基因座,USH2A,位于染色体带1q41,已经被定义。在此,我们通过连锁分析证明,突尼斯近亲家族中导致Usher II型综合征的基因映射到第3染色体p23-24.2位置,从而为该综合征的遗传异质性提供了明确证据。与位点D3S1578、D3S3647和D3S3658相对应的多态性微卫星标记的lod得分最高为4.3。这将USH2B下的基因映射到一个染色体区域,该区域与非综合征感音神经隐性聋DFNB6定义的区间重叠,从而提高了单一基因导致这两种缺陷的可能性。然而,受USH2B和DFNB6影响的患者的听力特征差异很大。

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引用人

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