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案例报告
.1978年11月；75(5):783-90.

家族性肠病：一种出生后持续腹泻、发育不良和绒毛萎缩的综合征

G P戴维森, E切割, J R汉密尔顿, D G加仑
  • PMID： 100367
案例报告

家族性肠病：一种出生后持续腹泻、发育不良和绒毛萎缩的综合征

G P戴维森等。 胃肠病学. 1978年11月.

摘要

我们研究了5名婴儿，他们从出生时就患有持续性严重腹泻，4名婴儿因发育不良导致死亡，其吸收明显异常。三个孩子的兄弟姐妹死亡，四个孩子的一个兄弟姐妹目前生病，都患有类似的疾病；2是近亲婚姻的产物。详尽的调查未能确定任何患者的公认疾病实体。无论饮食如何，所有患者都存在严重的腹泻、糖吸收不良、脱水和酸中毒。使用了全胃肠外营养，但即使不经口进食，粪便中的水分和电解质仍会大量流失。没有证据表明任何婴儿存在血液学或持续免疫缺陷，也没有发现肠道激素异常。在所有婴儿的十二指肠粘膜中，我们观察到类似的异常，其特征是绒毛萎缩，隐窝发育不全，固有层有丝分裂或炎性细胞浸润没有增加，绒毛肠细胞没有刷状缘，溶酶体样包涵体增多，自噬细胞增多。通过近端空肠的标记物灌注研究，我们发现3名婴儿的葡萄糖吸收异常，Na+吸收对主动转运的非电解质反应迟钝；在基础状态下，2号细胞净分泌Na+和H2O。我们的患者明显患有先天性肠病，导致他们吸收营养物质的能力严重缺陷。我们所有病例的小肠上皮细胞中所见的类似结构损伤无疑是导致其肠道功能受损的原因之一，但这种疾病的发病机制，如果确实是一种单一疾病的话，仍然不清楚。

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引用人

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