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组蛋白脱乙酰酶9促进内皮-间充质转化和不利的动脉粥样硬化斑块表型。
Lecce L、Xu Y、V’Gangula B、Chandel N、Pothula V、Caudrilier A、Santini议员，德斯卡马尔五世、Ceholski DK、Gorski PA、Ma L、Koplev S、Björklund MM、Bjórkegren JL、Boehm M、Bentzon JF、Fuster V、Kim HW、Weintraub NL、Baker AH、Bernstein E、Kovacic JC。 Lecce L等人，作者：d埃斯卡马尔v. 临床投资杂志。2021年8月2日；131（15）：e131178。doi:10.1172/JCI131178。 临床投资杂志。2021 PMID：34338228 免费PMC文章。
内皮细胞向间充质细胞转化在动脉粥样硬化病变中很常见，并与斑块不稳定有关。
Evrard SM、Lecce L、Michelis KC、Nomura-Kitabayashi A、Pandey G、Purushothaman KR、，德埃斯卡马尔五世、Li JR、Hadri L、Fujitani K、Moreno PR、Benard L、Rimmele P、Cohain A、Mecham B、Randolph GJ、Nabel EG、Hajjar R、Fuster V、Boehm M、Kovacic JC。 Evrard SM等人。作者：d埃斯卡马尔v. 国家公社。2016年6月24日；7:11853. doi:10.1038/ncomms11853。 国家公社。2016 PMID：27340017 免费PMC文章。
自发冠状动脉夹层的全基因组关联荟萃分析确定了与动脉完整性和组织介导凝血相关的风险变体和基因。
Adlam D、Berrandou TE、Georges A、Nelson CP、Giannoulato E、Henry J、Ma L、Blencowe M、Turley TN、Yang ML、Chopade S、Finan C、Braund PS、Sadeg-Sayoud I、Iismaa SE、Kosel ML、Zhou X、Hamby SE、Cheng J、Liu L、Tarr I、Muller DWM、，德埃斯卡马尔五世、King A、Brunham LR、Baranowska-Clarke AA、Debette S、Amouyel P、Olin JW、Patil S、Hesselson SE、Junday K、Kanoni S、Aragam KG、Butterworth AS；心引力C4D；MEGASTROKE公司；国际卒中遗传学联合会颅内动脉瘤工作组；推文MS、Gulati R、Combaret N；DISCO登记簿；Kadian-Dodov D、Kalman JM、Fatkin D、Hingorani AD、Saw J、Webb TR、Hayes SN、Yang X、Ganesh SK、Olson TM、Kovacic JC、Graham RM、Samani NJ、Bouatia-Naji N。 Adlam D等人。作者：d埃斯卡马尔v. 自然遗传学。2023年6月；55(6):964-972. doi:10.1038/s41588-023-01410-1。Epub 2023 5月29日。 自然遗传学。2023 PMID：37248441 免费PMC文章。
纤维肌发育不良的遗传学研究确定了常见心血管疾病的风险基因座和共同基因。
Georges A、Yang ML、Berrandou TE、Bakker MK、Dikilitas O、Kiando SR、Ma L、Satterfield BA、Sengupta S、Yu M、Deleuze JF、DupréD、Hunker KL、Kyryachenko S、Liu L、Sayoud-Sadeg I、Amar L、Brummett CM、Coleman DM、，德斯卡马尔五世、de Leeuw P、Fendrikova-Mahlay N、Kadian-Dodov D、Li JZ、Lorthiir A、Pappaccogli M、Prejbisz A、Smigielski W、Stanley JC、Zawistowski M、Zhou X、Zöllner S；FEIRI调查员；国际卒中遗传学联合会颅内动脉瘤工作组；MEGASTROKE公司；Amouyel P、De Buyzere ML、Debette S、Dobrowolski P、Drygas W、Gornik HL、Olin JW、Piwonski J、Rietzschel ER、Ruigrok YM、Vikkula M、Warchol Celinska E、Januszewicz A、Kullo IJ、Azizi M；阿卡迪亚研究人员；Jeunemaitre X、Persu A、Kovacic JC、Ganesh SK、Bouatia-Naji N。 Georges A等人。作者：d埃斯卡马尔v. 国家公社。2021年10月15日；12(1):6031. doi:10.1038/s41467-021-26174-2。 国家公社。2021 PMID：34654805 免费PMC文章。
纤维肌肉发育不良的冠状动脉表现。
Michelis KC、Olin JW、Kadian-Dodov D、，德埃斯卡马尔五世科瓦西奇JC。 Michelis KC等人。作者：d埃斯卡马尔v. 美国心脏病杂志。2014年9月9日；64(10):1033-46. doi:10.1016/j.jacc.2014.07.014。 美国心脏病杂志。2014 PMID：25190240 免费PMC文章。 审查。
纤维肌肉发育不良的血浆蛋白基因组特征。
Olin JW、Di Narzo AF、，德埃斯卡马尔五世卡迪安·多多夫D、郑H、乔治A、金A、托马斯A、巴瓦里T、米歇利斯KC、布查勒布R、班德E、安彦武A、斯特泽尔P、菲苏菲F、弗洛曼S、西韦莱克M、黛贝特S、杰内迈特X、比约克伦JLM、梅耶M、布瓦蒂亚·纳吉N、郝K、科瓦奇JC。 Olin JW等。作者：d埃斯卡马尔v. 《心血管研究》2020年1月1日；116(1):63-77. doi:10.1093/cvr/cvz219。 2020年心血管研究。 PMID：31424497 免费PMC文章。
冠状动脉疾病致病基因的综合优先排序。
Hao K、Ermel R、Sukhavasi K、Cheng H、Ma L、Li L、Amadori L、Koplev S、Franzén O、，德埃斯卡马尔五世、Chandel N、Wolhuter K、Bryce NS、Venkata VRM、Miller CL、Ruusalepp A、Schunkert H、Björkegren JLM、Kovacic JC。 Hao K等。作者：d埃斯卡马尔v. Circ Genom Precis Med.2022年2月；15（1）：e003365。doi:10.1161/CIRCGEN.121.003365。Epub 2021年12月28日。 《Circ Genom Precis Med.2022》。 PMID：34961328 免费PMC文章。
HDAC9相关风险位点通过调节TWIST1促进冠心病。
Ma L、Bryce NS、Turner AW、Di Narzo AF、Rahman K、Xu Y、Ermel R、Sukhavasi K、，德埃斯卡马尔五世、Chandel N、V’Gangula B、Wolhuter K、Kadian-Dodov D、Franzen O、Ruusalepp A、Hao K、Miller CL、Björkegren JLM、Kovacic JC。 Ma L等。作者：d埃斯卡马尔v. 公共科学图书馆-遗传学。2022年6月17日；18（6）：e1010261。doi:10.1371/journal.pgen.1010261。eCollection 2022年6月。 公共科学图书馆-遗传学。2022 PMID：35714152 免费PMC文章。
PTGIR的罕见功能丧失突变在纤维肌肉发育不良中富集。
Georges A、Albisson J、Berrandou T、DupréD、Lorthiir A、，德埃斯卡马尔五世迪·纳佐空军、卡迪安·多多夫D、奥林·JW、瓦尔乔尔·塞林斯卡E、普雷杰比斯A、贾努舍维奇A、布鲁内瓦尔P、巴拉诺夫斯卡AA、韦伯TR、汉比SE、萨马尼·NJ、阿德拉姆D、芬德里科瓦·马勒N、哈岑S、王Y、杨ML、亨克K、康巴雷特N、莫特里夫P、切迪德A、菲奎特B、普劳因PF、穆塞奥E、阿扎林A、阿马尔L、阿齐兹M、戈尔尼克HL、甘内什SK、科瓦西奇JC第页，Jeunemaitre X，Bouatia-Naji N。 Georges A等人。作者：d埃斯卡马尔v. 《心血管研究》2021年3月21日；117(4):1154-1165. doi:10.1093/cvr/cvaa161。 心血管研究，2021。 PMID：32531060 免费PMC文章。
基质细胞蛋白CCN5逆转已建立的心脏纤维化。
Jeong D、Lee MA、Li Y、Yang DK、Kho C、Oh JG、Hong G、Lee A、Song MH、LaRocca TJ、Chen J、Liang L、Mitsuyama S、，D’Escamard V型Kovacic JC、Kwak TH、Hajjar RJ、Park WJ。 Jeong D等。作者：d埃斯卡马尔v. 美国心脏病杂志。2016年4月5日；67(13):1556-1568. doi:10.1016/j.jacc.2016.01.030。 美国心脏病杂志。2016 PMID：27150688 免费PMC文章。
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