跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航

搜索页面

过滤器

我的NCBI筛选器

按年度列出的结果

搜索结果时间表的表格表示,显示每年的搜索结果数量。

年份 结果的数量
1993 1
1994
1995 4
1996 1
1997 2
1998 4
1999 8
2000 7
2001 9
2002 10
2003 16
2004 11
2005 12
2006 8
2007 11
2008 9
2009 14
2010 14
2011 11
2012 27
2013 18
2014 15
2015 21
2016 19
2017 16
2018 16
2019 18
2020 21
2021 21
2022 24
2023 15
2024 7

文本可用性

Article属性

文章类型

出版日期

搜索结果

342结果

按年度列出的结果

应用的筛选器:.全部清除
第1页
2017年Ehlers-Danlos综合征国际分类。
Malfait F、Francomano C、Byers P、Belmont J、Berglund B、Black J、Bloom L、Bowen JM、Brady AF、Burrows NP、Castori M、Cohen H、Colombi M、Demirdas S、De Backer J、De Paepe A、Fournel-Gigleux S、Frank M、Ghali N、Giunta C、Grahame R、Hakim A、Jeunemaitre X、Johnson D、Juul-Kristensen B、Kapferer-Seebacher I、Kazkaz H、Kosho T、Lavalley ME、Levy H、,Mendoza-Londono R、Pepin M、Pope FM、Reinstein E、Robert L、Rohrbach M、Sanders L、Sobey GJ、Van Damme T、Vandersteen A、Van Mourik C、Voermans N、Wheeldon N、,Zschocke J公司、叮叮铃B。 Malfait F等人。作者:兹肖克j. 美国医学遗传学杂志。2017年3月;175(1):8-26. doi:10.1002/ajmg.c.31552。 美国医学遗传学杂志。2017 PMID:28306229
苯丙酮尿症的遗传景观和流行病学。
Hillert A、Anikster Y、Belanger Quintana A、Burlina A、Burton BK、Carducci C、Chiesa AE、Christodoulou J、Der orŞevićM、Desviat LR、Eliyahu A、Evers RAF、Fajkusova L、Feillet F、Bonfim Freitas PE、Giżewska M、Gundorova P、Karall D、Knell K、Kutsev SI、Leuzzi V、Levy HL、Lichter Konecki U、Muntau AC、Namour F、Oltarzewski M、Paras A、Perez B,Polak E、Polyakov AV、Porta F、Rohrbach M、Scholl-Bürgi S、Spécola N、StojiljkovićM、Shen N、Santana-da Silva LC、Skouma A、van Spronsen F、Stopooni V、Thöny B、Trefz FK、Vockley J、Yu Y、,Zschocke J公司Hoffmann GF、Garbade SF、Blau N。 Hillert A等人。作者:兹肖克j. 美国人类遗传学杂志。2020年8月6日;107(2):234-250. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.006。Epub 2020年7月14日。 美国人类遗传学杂志。2020 PMID:32668217 免费PMC文章。
孟德尔遗传重温:医学遗传学中的显性和隐性。
Zschocke J公司、Byers PH、Wilkie AOM。 Zschocke J公司等。 Nat Rev基因。2023年7月;24(7):442-463. doi:10.1038/s41576-023-00574-0。Epub 2023 2月20日。 Nat Rev基因。2023 PMID:36806206 审查。
遗传性代谢障碍的国际分类(ICIMD)。
费雷拉CR、拉赫曼S、凯勒M、,Zschocke J公司; ICIMD咨询小组。 Ferreira CR等。作者:兹楚克j. J继承元疾病。2021年1月;44(1):164-177. doi:10.1002/jimd.1248。 J继承元疾病。2021 PMID:33340416 免费PMC文章。
诊断和管理1型戊二酸尿患者的建议:第三次修订。
Boy N、Mühlhausen C、Maier EM、Ballhausen D、Baumgartner MR、Beblo S、Burgard P、Chapman KA、Dobbelaere D、Heringer-Seifert J、Fleissner S、Growmann-Held K、Hahn G、Harting I、Hoffmann GF、Jochum F、Karall D、Konstantopous V、Krawinkel MB、Lindner M、Märtner EMC、Nuoffer JM、Okun JG、Plecko B、Posset R、Sahm K、Scholl-Bürgi S、Thimm E、,Walter M、Williams M、Vom Dahl S、Ziagaki A、,Zschocke J公司,柯尔克S。 Boy N等人。作者:兹肖克j. J继承元疾病。2023年5月;46(3):482-519. doi:10.1002/jimd.12566。Epub 2022年11月17日。 J继承元疾病。2023 PMID:36221165 免费文章。
Staffelübergabe在Redaktionsleitung。
Nöthen MM、Siebert R、Spielmann M、Wieczorek D、,Zschocke J。 Nöthen MM,et al.作者:兹肖克j. 医学遗传学。2022年8月12日;34(2):93-94. doi:10.1515/medgen-2022-2131。eCollection 2022年6月。 医学遗传学。2022 PMID:38835917 免费PMC文章。 德语。 没有可用的摘要。
回应。
沃基五世、德尼科尔·S、迈耶·G,兹肖克J、朱基克E。 Vogi V等人。作者:兹肖克j. 《肾脏国际报告》2022年8月27日;7(11):2543-2544. doi:10.1016/j.ekir.2022.08.015。eCollection 2022年11月。 《肾脏国际报告》2022。 PMID:36531870 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的分子遗传学。
Zurflüh先生,Zschocke J公司林德纳·M、菲利特·F、奇瑞·C、伯琳娜·A、史蒂文斯·RC、托尼·B、布劳·N。 Zurflüh MR等。作者:兹肖克j. 哼,变种。2008年1月;29(1):167-75. doi:10.1002/humu.20637。 哼,变种。2008 PMID:17935162
监测自噬分析的使用和解释指南。
Klonsky DJ、Abdalla FC、Abeliovich H、Abraham RT、Acevedo-Arozena A、Adeli K、Agholme L、Agnello M、Agostinis P、Aguirre-Gisho JA、Ahn HJ、Ait-Mohamed O、Ait-Si-Ali S、Akematsu T、Akira S、Al-Younes HM、Al-Zeer MA、Albert ML、Albin RL、Alegre-Abarategui J、Aleo MF、Alirezaei M、Almasan A、Almonte-Becerril M、Amano A、Amaravadi R、Amarnath S、,Amer AO、Andrieu-Abadie N、Anantharam V、Ann DK、Anoopkumar-Dukie S、Aoki H、Apostolova N、Arancia G、Aris JP、Asanuma K、Asare NY、Ashida H、Askanas V、Askew DS、Auberger P、Baba M、Bacques SK、Baehrecke EH、Bahr BA、Bai XY、Baily Y、Baiocchi R、Baldini G、Balduini W、Ballabio A、Bamber BA、Bampton ET、Báhegyi G、Bartholomew CR、Basham DC,Bast RC Jr、Batoko H、Bay BH、Beau I、Béchet DM、Begley TJ、Behl C、Behrends C、Bekri S、Bellaire B、Bendall LJ、Benetti L、Berliochi L、Bernardi H、Bernassola F、Besteiro S、Bhatia-Kissova I、Bi X、Biard-Piechaczyk M、Blum JS、Boise LH、Bonaldo P、Boone DL、Bornhauser BC、Bortoluci KR、Bossis I、Bost F、Bourquin JP、Boya P、Boyer-Guitta ut M、,Bozhkov PV、Brady NR、Brancolin C、Brech A、Brenman JE、Brennand A、Bresnick EH、Brest P、Bridges D、Bristol ML、Brookes PS、Brown EJ、Brumell JH、Brunetti-Pier… 完整作者列表参见摘要 Klonsky DJ等。作者:兹肖克j. 自噬。2012年4月;8(4):445-544. doi:10.4161/auto.19496。 自噬。2012 PMID:22966490 免费PMC文章。
牙周Ehlers-Danlos综合征。
Kapferer-Seebacher I、van Dijk FS、,Zschocke J。 Kapferer-Seebacher I等人。作者:兹肖克j. 2021年7月29日。收件人:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A,编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学;1993–2024. 2021年7月29日。收件人:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A,编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学;1993–2024. PMID:34324282 免费书籍和文件。 审查。
342结果