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2017 9
2018 10
2019 17
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第1页
694 649名欧洲血统个体体脂分布的全基因组关联研究的荟萃分析。
Pulit SL、Stoneman C、Morris AP、Wood AR、Glastonbury CA、Tyrrell J、Yengo L、Ferreira T、Marouli E、Ji Y、Yang J、Jones S、Beaumont R、Croteau-Chonka DC、Winkler TW;GIANT财团;Hattersley AT、Loos RJF、Hirschorn JN、Visscher PM、Frayling TM、,Yaghootkar H公司,林格伦CM。 Pulit SL等人。作者:雅格霍特卡. 人类分子遗传学。2019年1月1日;28(1):166-174. doi:10.1093/hmg/ddy327。 人类分子遗传学。2019 PMID:30239722 免费PMC文章。
697828名个体时间型的全基因组关联分析提供了对昼夜节律的见解。
Jones SE、Lane JM、Wood AR、van Hees VT、Tyrrell J、Beaumont RN、Jeffries AR、Dashti HS、Hillsdon M、Ruth KS、Tuke MA、,Yaghootkar H公司、Sharp SA、Jie Y、Thompson WD、Harrison JW、Dawes A、Byrne EM、Tiemeier H、Allebrandt KV、Bowden J、Ray DW、Freathy RM、Murray A、Mazzotti DR、Gehrman PR、Lawlor DA、Frayling TM、Rutter MK、Hinds DA、Saxena R、Weedon MN。 Jones SE等人。作者:雅格霍特卡. 国家公社。2019年1月29日;10(1):343. doi:10.1038/s41467-018-08259-7。 国家公社。2019 PMID:30696823 免费PMC文章。
大规模顺式和反式QTL分析确定了数千个调节血液基因表达的遗传位点和多基因评分。
Vösa U、Claringbould A、Westra HJ、Bonder MJ、Deelen P、Zeng B、Kirsten H、Saha A、Kreuzhuber R、Yazar S、Brugge H、Oelen R、de Vries DH、van der Wijst MGP、Kasela S、Pervjakova N、Alves I、FavéMJ,Agbessi M、Christiansen MW、Jansen R、SeppäläI、Tong l、Teumer A、Schramm K、Hemani G、Verlouw J、,Yaghootkar H公司、Sönmez Flitman R、Brown A、Kukushkina V、Kalnapenkis A、Rüeger S、Porcu E、Kronberg J、Kettunen J、Lee B、Zhang F、Qi T、Hernandez JA、Arindrarto W、Beutner F;BIOS联盟;i2QTL联盟;Dmitrieva J、Elansary M、Fairfax BP、Georges M、Heijmans BT、Hewitt AW、Kähönen M、Kim Y、Knight JC、Kovacs P、Krohn K、Li S、Loeffler M、Marigorta UM、Mei h、Momozawa Y、Müller-Nurasyid M、Nauck M、Nivard MG、Penninx BWJJ、Pritchard JK、Raitakari OT、Rotzschke O、Slagboom EP、Stehower CDA、Stumvoll M、Sullivan P、't Hoen PAC、Thiery J,Tönjes A、van Dongen J、van Iterson M、Veldink JH、Völker U、Warmerdam R、Wijmenga C、Swertz M、Andiappan A、Montgomery GW、Ripatti S、Perola M、Kutalik Z、Dermitzakis E、Bergmann S、Frayling T、van Meurs J、Prokisch H、Ahsan H、Pierce BL、Lehtimäki T、Boomsma DI、Psaty BM、Gharib SA、Awadalla P、Milani L、Ouwehand WH、Downes K、Ste角O,电池… 完整作者列表参见摘要 Vösa U等人。作者:雅格霍特卡. 自然遗传学。2021年9月;53(9):1300-1310。doi:10.1038/s41588-021-00913-z。电子出版2021年9月2日。 自然遗传学。2021 PMID:34475573 免费PMC文章。
母婴遗传对出生体重的影响及其与心脑血管危险因素的相关性。
Warrington NM、Beaumont RN、Horikoshi M、Day FR、HelgelandØ、Laurin C、Bacelis J、Peng S、Hao K、Feenstra B、Wood AR、Mahajan A、Tyrrell J、Robertson NR、Rayner NW、Qiao Z、Moen GH、Vaudel M、Marsit CJ、Chen J、Nodzenski M、Schnurr TM、Zafarmand MH、Bradfield JP、Grarup N、Kooijman MN、Li-Gao R、Geller F、Ahluwalia TS、Paternoster L、Rueedi R、,Huikari V、Hottenga JJ、Lyytikäinen LP、Cavadino A、Metrustry S、Cousminer DL、Wu Y、Thiering E、Wang CA、Have CT、Vilor-Tejedor N、Joshi PK、Painter JN、Ntalla I、Myhre R、Pitkänen N、van Leeuwen EM、Joro R、Lagou V、Richmond RC、Espinosa A、Barton SJ、Inskip HM、Holloway JW、Santa Marina L、Estivill X、Ang W、Marsh JA、Reichetzeder C、,Marullo L、Hocher B、Lunetta KL、Murabito JM、Relton CL、Kogevinas M、Chatzi L、Allard C、Bouchard L、Hivert MF、Zhang G、Muglia LJ、Heikkinen J;EGG财团;Morgen CS、van Kampen AHC、van Schaik BDC、Mentch FD、Langenberg C、Luan J、Scott RA、Zhao JH、Hemani G、Ring SM、Bennett AJ、Gaulton KJ、Fernandez-Tajes J、van Zuydam NR、Medina-Gomez C、de Haan HG、Rosendaal FR、Kutalik Z、Marques-Vidal P、Das S、Willemsen G、Mbarek H、Müller-Nurasyid M、Standl M、Appel EVR、Fonvig CE、Trier C、,范贝斯特维尔特·C··… 完整作者列表参见摘要 Warrington NM等人。作者:雅格霍特卡. 自然遗传学。2019年5月;51(5):804-814. doi:10.1038/s41588-019-0403-1。Epub 2019年5月1日。 自然遗传学。2019 PMID:31043758 免费PMC文章。
通过对2型糖尿病患者的变异精细映射进行编码,提高验证目标识别的准确性。
Mahajan A、Wessel J、Willems SM、Zhao W、Robertson NR、Chu AY、Gan W、Kitajima H、Taliun D、Rayner NW、Guo X、Lu Y、Li M、Jensen RA、Hu Y、Hu S、Lohman KK、Zhang W、Cook JP、Prins BP、Flannick J、Grarup N、Trubetskoy VV、Kravic J、Kim YJ、Rybin DV、,Yaghootkar H公司Müller-Nurasyid M、Meidtner K、Li-Gao R、Varga TV、Marten J、Li J、Smith AV、An P、Ligthart S、Gustafsson S、Malerba G、Demirkan A、Tajes JF、Steinthorsdottir V、Wuttke M、Lecoeur C、Preuss M、Bielak LF、Graff M、Highland HM、Justice AE、Liu DJ、Marouli E、Peloso GM、Warren HR;ExomeBP财团;MAGIC财团;GIANT财团;Afaq S、Afzal S、Ahlqvist E、Almgren P、Amin N、Bang LB、Bertoni AG、Bombieri C、Bork-Jensen J、Brandslund I、Brody JA、Burtt NP、Canouil M、Chen YI、Cho YS、Christensen C、Eastwood SV、Eckardt KU、Fischer K、Gambaro G、Giedraitis V、Grove ML、de Haan HG、Hackinger S、Hai Y、Han S、Tybj、rg-Hansen A、Hivert MF、Isomaa B、Jäger S乔根森·ME,Jörgensen T、KäräJämäki A、Kim BJ、Kim SS、Koistinen HA、Kovacs P、Kriebel J、Kronenberg F、Läll K、Lange LA、Lee JJ、Lehne B、Li H、Lin KH、Linneberg A、Liu CT、Liu J、Loh m、mägi r、Mamakou V、McKean-Cowdin r、Nadkarni G、Neville m、Nielsen SF、N… 完整作者列表参见摘要 Mahajan A等人。作者:雅格霍特卡. 自然遗传学。2018年4月;50(4):559-571. doi:10.1038/s41588-018-0084-1。Epub 2018年4月9日。 自然遗传学。2018 PMID:29632382 免费PMC文章。
与体重指数相关的蛋白质替代变体暗示了控制肥胖患者能量摄入和支出的途径。
Turcot V、Lu Y、Highland HM、Schurmann C、Justice AE、Fine RS、Bradfield JP、Esko T、Giri A、Graff M、Guo X、Hendricks AE、Karaderi T、Lempradl A、Locke AE、Mahajan A、Marouli E、Sivapalaratnam S、Young KL、Alfred T、Feitosa MF、Masca NGD、Manning AK、Medina-Gomez C、Mudgal P、Ng MCY、Reiner AP、Vedantam S、Willems SM、Winkler TW、Abecasis G、,Aben KK、Alam DS、Alharthi SE、Allison M、Amouyel P、Asselbergs FW、Auer PL、Balkau B、Bang LE、Barroso I、Bastarache L、Benn M、Bergmann S、Bielak LF、Blüher M、Boehnke M、Boeing H、Boerwinkle E、Böger CA、Bork Jensen J、Bots ML、Bottinger EP、Bowden DW、Brandslund I、Breen G、Brilliant MH、Broer L、Brumat M、Burt AA、Butterworth AS、,Campbell PT、Cappellani S、Carey DJ、Catamo E、Caulfield MJ、Chambers JC、Chasman DI、Chen YI、Chowdhury R、Christensen C、Chu AY、Cocca M、Collins FS、Cook JP、Corley J、Corominas Galbany J、Cox AJ、Crosslin DS、Cuellar-Partida G、D'Eustacchio A、Danesh J、Davies G、Bakker PIW、Groot MCH、Mutsert R、Deary IJ、Dedoussis G、Demerath EW、Heijer M、,Hollander AI、Ruijter HM、Dennis JG、Denny JC、Di Angelantonio E、Drenos F、Du M、DubéMP、Dunning AM、Easton DF、Edwards TL、Ellinghaus D、Ellinor PT、Elliott P、Evange… 完整作者列表参见摘要 Turcot V等人。作者:雅格霍特卡. 自然遗传学。2018年1月;50(1):26-41. doi:10.1038/s41588-017-0011-x.Epub 2017年12月22日。 自然遗传学。2018 PMID:29273807 免费PMC文章。
肝脏MRI的全基因组和孟德尔随机研究揭示了脂肪性肝炎的发病机制。
Parisinos CA、Wilman HR、Thomas EL、Kelly M、Nicholls RC、McGonigle J、Neubauer S、Hingorani AD、Patel RS、Hemingway H、Bell JD、Banerjee R、,Yaghootkar H。 Parisinos CA等。作者:雅格霍特卡. 肝素杂志。2020年8月;73(2):241-251. doi:10.1016/j.jhep.2020.03.032。Epub 2020年4月2日。 肝素杂志。2020 PMID:32247823 免费PMC文章。
代谢不良肥胖的遗传易感性与前列腺癌风险:孟德尔随机化分析。
Perez-Cornago A、Smith-Byrne K、Hazelwood E、Watling CZ、Martin S、Frayling T、Lewis S、Martin-RM,Yaghootkar H公司Travis RC,键TJ。 Perez-Cornago A等人。作者:雅格霍特卡. 癌症医学,2023年8月;12(15):16482-16489. doi:10.1002/cam4.6220。Epub 2023年6月12日。 《癌症医学》,2023年。 PMID:37305903 免费PMC文章。
使用孟德尔随机化方法,将高肥胖的疾病后果与其不利的代谢影响解耦。
Martin S、Tyrrell J、Thomas EL、Bown MJ、Wood AR、Beaumont RN、Tsoi LC、Stuart PE、Elder JT、Law P、Houlston R、Kabrhel C、Papadimitriou N、Gunter MJ、Bull CJ、Bell JA、Vincent EE、Sattar N、Dunlop MG、Tomlinson IPM、Lindström S;INVENT财团;Bell JD、Frayling TM、,Yaghootkar H。 Martin S等人。作者:亚戈特卡h. 埃利夫。2022年1月25日;11:e72452。doi:10.7554/eLife.72452。 埃利夫。2022 PMID:35074047 免费PMC文章。
罕见的低频编码变异改变了成人的身高。
Marouli E、Graff M、Medina Gomez C、Lo KS、Wood AR、Kjaer TR、Fine RS、Lu Y、Schurmann C、Highland HM、Rüeger S、Thorleifsson G、Justice AE、Lamparter D、Stirrups KE、Turcot V、Young KL、Winkler TW、Esko T、Karaderi T、Locke AE、Masca NG、NG MC、Mudgal P、Rivas MA、Vedantam S、Mahajan A、Guo X、Abecasis G、Aben KK、Adair LS、Alam DS、Albrecht E、,Allin KH、Allison M、Amouyel P、Appel EV、Arveier D、Asselbergs FW、Auer PL、Balkau B、Banas B、Bang LE、Benn M、Bergmann S、Bielak LF、Blüher M、Boeing H、Boerwinkle E、Böger CA、Bonnycastle LL、Bork-Jensen J、Bots ML、Bottinger EP、Bowden DW、Brandslund I、Breen G、Brilliant MH、Broer L、Burt AA、Butterworth AS、Carey DJ、Caulfield MJ、,Chambers JC、Chasman DI、Chen YI、Chowdhury R、Christensen C、Chu AY、Cocca M、Collins FS、Cook JP、Corley J、Galbany JC、Cox AJ、Cuellar-Partida G、Danesh J、Davies G、de Bakker PI、de Borst GJ、de Denus S、de Groot MC、de Mutsert R、Deary IJ、Dedoussis G、Demerath EW、den Hollander AI、Dennis JG、DI Angelantonio E、Drenos F、Du M、Dunning AM、,Easton DF、Ebeling T、Edwards TL、Ellinor PT、Elliott P、Evangelou E、Farmaki AE、Faul JD、Feitosa MF、Feng S、Ferrannini E、Ferrario MM、Ferrieres J、Florez JC、F… 完整作者列表参见摘要 Marouli E等人。作者:雅格霍特卡. 自然。2017年2月9日;542(7640):186-190. doi:10.1038/nature21039。Epub 2017年2月1日。 自然。2017 PMID:28146470 免费PMC文章。
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