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TFEB将自噬与溶酶体生物发生联系起来。
Settembre C、Di Malta C、Polito VA、Garcia Arencibia M、，维特里尼FErdin S、Erdin SU、Huynh T、Medina D、Colella P、Sardiello M、Rubinsztein DC、Ballabio A。 Settembre C等人。作者：兽医f. 科学。2011年6月17日；332(6036):1429-33. doi:10.1126/science.1204592。Epub 2011年5月26日。 科学。2011 PMID：21617040 免费PMC文章。
临床外显子序列数据的再分析。
Liu P、Meng L、Norman d EA、Xia F、Song X、Ghazi A、Rosenfeld J、Magoulas PL、Braxton A、Ward P、Dai H、Yuan B、Bi W、Xiao R、Wang X、Chiang T、，维特里尼FHe W、Cheng H、Dong J、Gijavanekar C、Benke PJ、Bernstein JA、Eble T、Eroglu Y、Erwin D、Escobar L、Gibson JB、Gripp K、Kleppe S、Koenig MK、Lewis AM、Natowicz M、Mancias P、Minor L、Scaglia F、Schaaf CP、Streff H、Vernon H、Uhles CL、Zackai EH、Wu N、Sutton VR、Beaudet AL、Muzny D、Gibbs RA、Posey JE、Lalani S、Shaw C、Eng CM、卢普西JR，杨洋。 刘平等。作者：兽医f. 《新英格兰医学杂志》2019年6月20日；380(25):2478-2480. doi:10.1056/NEJMc1812033。 《新英格兰医学杂志》2019年。 PMID：31216405 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
TFEB通过饥饿诱导的自身调节环控制细胞脂质代谢。
Settembre C、De Cegli R、Mansueto G、Saha PK、，维特里尼F、Visvikis O、Huynh T、Carissimo A、Palmer D、Klisch TJ、Wollenberg AC、Di Bernardo D、Chan L、Irazoqui JE、Ballabio A。 Settembre C等人。作者：兽医f. 自然细胞生物学。2013年6月；15(6):647-58. doi:10.1038/ncb2718。Epub 2013年4月21日。 自然细胞生物学。2013 PMID：23604321 免费PMC文章。
溶酶体-细胞核信号机制通过mTOR和TFEB感应和调节溶酶体。
Settembre C、Zoncu R、Medina DL、，维特里尼F、埃尔丁·S、埃尔丁·S、休恩·T、费隆·M、卡森蒂·G、维拉德·MC、法切尼蒂·V、萨巴蒂尼·DM、巴拉比奥·A。 Settembre C等人。作者：兽医f. EMBO J.2012年3月7日；31(5):1095-108. doi:10.1038/emboj.2012.32。Epub 2012年2月17日。 EMBO J.2012。 PMID：22343943 免费PMC文章。
BICRA是SWI/SNF复合物成员，与人类和模型生物体中BAF障碍相关表型相关。
Barish S、Barakat TS、Michel BC、Mashtalir N、Phillips JB、Valencia AM、Ugur B、Wegner J、Scott TM、Bostwick B；未确诊疾病网络；Murdock DR、Dai H、Perenthaler E、Nikoncuk A、van Slegtenhorst M、Brooks AS、Keren B、Nava C、Mignot C、Douglas J、Rodan L、Nowak C、Ellard S、Stals K、Lynch SA、Faoucher M、Lesca G、Edery P、Engleman KL、Zhou D、Thiffault I、Herriges J、Gass J、Louie RJ、Stolerman E、Washington C、，维特里尼FOtsubo A、Pratt VM、Conboy E、Treat K、Shannon N、Camacho J、Wakeling E、Yuan B、Chen CA、Rosenfeld JA、Westerfield M、Wangler M、Yamamoto S、Kadoch C、Scott DA、Bellen HJ。 Barish S等人。作者：兽医f. 美国人类遗传学杂志。2020年12月3日；107(6):1096-1112. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.003。Epub 2020年11月23日。 美国人类遗传学杂志。2020 PMID：33232675 免费PMC文章。
HNRNPC单倍体不足影响智力残疾相关基因的选择性剪接，并导致神经发育障碍。
Niggl E、Bouman A、Briere LC、Hoogenboezem RM、Wallaard I、Park J、Admard J、Wilke M、Harris-Mostert EDRO、Elgersma M、Bain J、Balasubramanian M、Banka S、Benke PJ、Bertrand M、Blesson AE、Clayton-Smith J、Ellingford JM、Gillentine MA、Goodloe DH、Haack TB、Jain M、Krantz I、Luu SM、McPheron M、Muss CL、Raible SE、Robin NH、Spiller M、Starling S、，Sweetser DA、Thiffault I、，维特里尼F、Witt D、Woods E、Zhou D；英国基因组学研究联合会；未确诊疾病网络；Elgersma Y，van Esbroeck ACM公司。 Niggl E等人。作者：兽医f. 美国人类遗传学杂志。2023年8月3日；110(8):1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005。 美国人类遗传学杂志。2023 PMID：37541189 免费PMC文章。
基因组测序用于孤独症谱系障碍和胎儿结构异常诊断评估的系统性评估。
Lowther C、Valkanas E、Giordano JL、Wang HZ、Currall BB、O'Keefe K、Pierce-Hoffman E、Kurtas NE、Whelan CW、Hao SP、Weisburd B、Jalili V、Fu J、Wong I、Collins RL、Zhao X、Austin-Tse CA、Evangelista E、Lemire G、Aggarwal VS、Lucente D、Gauthier LD、Tolonen C、Sahakian N、Stevens C、An JY、Dong S、Norton ME、MacKenzie TC、Devlin B、Gilmore K、，鲍威尔BC、勃兰特A、，维特里尼FDiVito M、Sanders SJ、MacArthur DG、Hodge JC、O'Donnell-Luria A、Rehm HL、Vora NL、Levy B、Brand H、Wapner RJ、Talkowski ME。 Lowther C等人。作者：兽医f. 美国人类遗传学杂志。2023年9月7日；110(9):1454-1469. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.010。Epub 2023年8月17日。 美国人类遗传学杂志。2023 PMID：37595579 免费PMC文章。
新生和遗传TCF20致病性变体与智力残疾、畸形特征、张力减退和神经损伤有关，与Smith-Magenis综合征相似。
维特里尼F麦基·S、罗森菲尔德·JA、苏里·M、刘易斯·AM、纽根特·KM、罗德·E、利特约翰·RO、霍尔德·S、朱伟、阿莱莫·JT、格雷厄姆·B、哈里斯·JM、吉布森·JB、帕斯托尔·M、麦克布莱德·KL、科马拉·M、阿尔·加扎利·L、阿尔·沙姆西·A、范宁·EA、维伦加·KJ、斯科特·DA、本·内拉·Z、梅纳·V、卡苏托·H、埃尔佩雷格·O、霍尔德JL、伯拉日·LC、西弗·LH、范·马尔德杰姆·L、马希达·S、，Soul JS、Marlatt M、Matyakhina L、Vogt J、Gold JA、Park SM、Varghese V、Lampe AK、Kumar A、Lees M、Holder-Espinasse M、McConnell V、Bernhard B、Blair E、Harrison V；DDD研究；Muzny DM、Gibbs RA、Elsa SH、Posey JE、Bi W、Lalani S、Xia F、Yang Y、Eng CM、Lupski JR、Liu P。 维特里尼F等。 基因组医学。2019年2月28日；11(1):12. doi:10.1186/s13073-019-0623-0。 基因组医学2019。 PMID：30819258 免费PMC文章。
重症监护病房婴儿外显子序列测定的应用：确定严重单基因疾病及其对医疗管理的影响。
Meng L、Pammi M、Saronwala A、Magoulas P、Ghazi AR、，维特里尼F张杰、何伟、达马迪卡里AV、曲C、沃德P、布拉克斯顿A、纳拉亚南S、葛X、托基塔MJ、圣地亚哥-Sim T、戴H、蒋T、史密斯H、阿萨米亚MS、罗巴克L、博斯特维克BL、沙夫CP、波托基L、斯卡利亚F、巴西诺CA、韩察德NA、旺勒MF、斯科特D、布朗C、胡J、贝尔蒙特JW、伯拉格LC、格雷厄姆BH、萨顿VR、克雷根WJ、普隆SE、卢普西JR、博代特AL、，Gibbs RA、Muzny DM、Miller MJ、Wang X、Leduc MS、Xiao R、Liu P、Shaw C、Walkiewicz M、Bi W、Xia F、Lee B、Eng CM、Yang Y、Lalani SR。 Meng L等。作者：兽医f. JAMA儿科。2017年12月4日；171（12）：e173438。doi:10.1001/jamapediatrics.2017.3438。Epub 2017年12月4日。 JAMA儿科。2017 PMID：28973083 免费PMC文章。
RAB5C错义变异体导致的巨头畸形和发育迟缓。
Koop K、Yuan W、Tessadori F、Rodriguez-Polanco WR、Grubbs J、Zhang B、Osmond M、Graham G、Sawyer S、Conboy E、，维特里尼F、Treat K、Płoski R、Pienkowski VM、K \322»osowska A、Fieg E、Krier J、Mallebranche C、Alban Z、Aldinger KA、Ritter D、Macnamara E、Sullivan B、Herriges J、Alaimo JT、Helbig C、Ellis CA、van Eyk C、Gecz J、Farrugia D、Osei-Owusu I、Adès L、van den Boogaard MJ、Fuchs s、Bakker J、Duran K、Dawson ZD、Lindsey A、Huang H、Baldridge D、Silver男子GA，Grant BD、Raizen D；未确诊疾病网络；van Haaften G、Pak SC、Rehmann H、Schedl T、van Hasselt P。 Koop K等人。作者：兽医f. Hum Mol基因。2023年10月17日；32(21):3063-3077. doi:10.1093/hmg/ddad130。 Hum Mol基因。2023 PMID：37552066 免费PMC文章。
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