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LRIG2突变可引起尿面部综合征。
Stuart HM、Roberts NA、Burgu B、Daly SB、，Urquhart JE公司、Bhaskar S、Dickerson JE、Mermerkaya M、Silay MS、Lewis MA、Olondriz MB、Gener B、Beetz C、Varga RE、Gülpñnar O、Süer E、Soygür T、Ozçakar ZB、Yalçñnkaya F、Kavaz A、Bulum B、GüCük A、Yue WW、Erdogan F、Berry A、Hanley NA、McKenzie EA、Hilton EN、Woolf AS、Newman WG。 Stuart HM等。作者：urquhart je公司. 美国人类遗传学杂志。2013年2月7日；92(2):259-64. doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.002。Epub 2013年1月11日。 美国人类遗传学杂志。2013 PMID：23313374 免费PMC文章。
非致死性Raine综合征与鉴别诊断。
Elalaoui SC、Al-Sheqaih N、Ratbi I、，Urquhart JE公司O'Sullivan J、Bhaskar S、Williams SS、Elalloussi M、Lyahyai J、Sbihi L、Cherkaoui Jaouad I、Sbihi A、Newman WG、Sefiani A。 Elalaoui SC等。作者：urquhart je公司. 欧洲医学遗传学杂志。2016年11月；59(11):577-583. doi:10.1016/j.ejmg.2016.09.018。Epub 2016年9月22日。 欧洲医学遗传学杂志。2016 PMID：27667191
UQCRH纯合双外显子缺失的特征：人类和小鼠表型的比较。
Vidali S、Gerlini R、Thompson K、，Urquhart JE公司，Meisterknecht J，Aguilar Pimentel JA，Amarie OV，Becker L，Breen C，Calzada Wack J，Chhabra NF，Cho YL，da Silva Buttkus P，Feichtinger RG，Gampe K，Garrett L，Hoefig KP，Hölter SM，Jameson E，Klein Rodewald T，Leuchtenberger S，Marschall S，Mayer Kuckuk P，Miller G，Oestreicher MA，Pfannes K，Rathkolb B，Rozman J，Sanders C，Spielmann N，Stoeger C、Szibor M、Treise I、Walter JH、Wurst W、Mayr JA、Fuchs H、Gärtner U、Wittig I、Taylor RW、Newman WG、Prokisch H、Gailus-Durner V、Hrab de Angelis M。 Vidali S等人。作者：厄克特. EMBO Mol Med.2021年12月7日；13（12）：e14397。doi:10.15252/emmm.202114397。Epub 2021年11月8日。 EMBO分子医学。2021年。 PMID：34750991 免费PMC文章。
LTBP1中的双等位基因过早截断变体导致皮肤松弛综合征。
Pottie L、Adamo CS、Beyens A、Lütke S、Tapaneeyaphan P、De Clercq A、Salmon PL、De Rycke R、Gezdirici A、Gulec EY、Khan N、，Urquhart JE公司、Newman WG、Metcalfe K、Efthymiou S、Maroofian R、Anwar N、Maqbool S、Rahman F、Altweijri I、Alsaleh M、Abdullah SM、Al-Owain M、Hashem M、Houlden H、Alkuraya FS、Sips P、Sengle G、Callewaert B。 Pottie L等人。作者：urquhart je公司. 美国人类遗传学杂志。2021年12月2日；108(12):2386-2388. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.009。 美国人类遗传学杂志。2021. PMID：34861177 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
扩大佩罗综合征的基因型谱。
Demain洛杉矶，Urquhart JE公司O'Sullivan J、Williams SG、Bhaskar SS、Jenkinson EM、Lourenco CM、Heiberg A、Pearce SH、Shalev SA、Yue WW、Mackinnon S、Munro KJ、Newbury-Ecob R、Becker K、Kim MJ、O’Keefe RT、Newman WG。 Demain LA等人。作者：urquhart je公司. 临床遗传学。2017年2月；91(2):302-312. doi:10.1111/cge.12776。Epub 2016年4月1日。 临床遗传学。2017 PMID：26970254
LTBP1中的双等位基因过早截断变体导致皮肤松弛综合征。
Pottie L、Adamo CS、Beyens A、Lütke S、Tapaneeyaphan P、De Clercq A、Salmon PL、De Rycke R、Gezdirici A、Gulec EY、Khan N、，Urquhart JE公司、Newman WG、Metcalfe K、Efthymiou S、Maroofian R、Anwar N、Maqbool S、Rahman F、Altweijri I、Alsaleh M、Abdullah SM、Al-Owain M、Hashem M、Houlden H、Alkuraya FS、Sips P、Sengle G、Callewaert B。 Pottie L等人。作者：厄克特. 美国人类遗传学杂志。2021年6月3日；108(6):1095-1114. doi:10.1016/j.ajhg.2021.04.016。Epub 2021年5月14日。 美国人类遗传学杂志。2021. PMID：33991472 免费PMC文章。
HPSE2突变会导致尿面综合征。
Daly SB公司，Urquhart JE公司希尔顿E、麦肯齐EA、坎默尔RA、刘易斯M、科尔B、斯图亚特H、唐奈D、隆DA、布尔古B、艾多杜O、德本特M、加西亚-默纳S、里尔登W、通用B、沙列夫S、史密斯R、伍尔夫AS、布莱克GC、纽曼WG。 Daly SB等人。作者：urquhart je公司. 美国人类遗传学杂志。2010年6月11日；86(6):963-9. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.006。 美国人类遗传学杂志。2010 PMID：20560210 免费PMC文章。
22q11.2英国膀胱外翻-尿道下裂综合征队列中的重复。
Beaman GM、Woolf AS、Cervellione RM、Keene D、Mushtaq I、，Urquhart JE公司、Stuart HM、Newman WG。 Beaman GM等人。作者：urquhart je公司. 《美国医学遗传学杂志》，2019年3月；179(3):404-409. doi:10.1002/ajmg.a.61032。Epub 2019年1月9日。 《美国医学遗传学杂志》（Am J Med Genet A.2019）。 PMID：30628148
LZTR1突变增加了神经鞘瘤病的复杂异质性。
Smith MJ、Isidor B、Beetz C、Williams SG、Bhaskar SS、Richer W、O'Sullivan J、Anderson B、Daly SB、，Urquhart JE公司、Fryer A、Rustad CF、Mills SJ、Samii A、du Plessis D、Halliday D、Barbarot S、Bourdeaut F、Newman WG、Evans DG。 Smith MJ等。作者：urquhart je公司. 神经病学。2015年1月13日；84(2):141-7. doi:10.1212/WNL.0000000001129。Epub 2014年12月5日。 神经病学。2015. PMID：25480913 免费PMC文章。
DMRTA2（DMRT5）在一种新的皮层脑畸形中突变。
厄克特JE、Beaman G、Byers H、Roberts NA、Chervinsky E、O'Sullivan J、Pilz D、Fry A、Williams SG、Bhaskar SS、Khayat M、Simanovsky N、Shachar IB、Shalev SA、Newman WG。 Urquhart JE公司，等人。 临床遗传学。2016年6月；89(6):724-7. doi:10.1111/cge.12734。Epub 2016年2月3日。 临床遗传学。2016 PMID：26757254
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