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1997 6
1998 5
1999 7
2000 7
2001 4
2002 6
2003 1
2004 6
2005 4
2006 7
2007 15
2008 5
2009 18
2010 11
2011 9
2012 16
2013 14
2014 10
2015 19
2016 16
2017 15
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组蛋白乙酰转移酶复合物组分基因TRRAP中的错义变异体导致自闭症和综合征性智力残疾。
CognéB、Ehresmann S、Beauregard-Lacroix E、Rousseau J、Besnard T、Garcia T、Petrovski S、Avni S、McWalter K、Blackburn PR、Sanders SJ、Uguen K、Harris J、Cohen JS、Blyth M、Lehman A、Berg J、Li MH、Kini U、Joss S、von der Lippe C、Gordon CT、Humberson JB、Robak L、Scott DA、Sutton VR、Skraban CM、Johnston JJ、Poduri A、Nordenskjöld M、Shashi V、，Gerkes EH、Bongers EMHF、Gilissen C、Zarate YA、Kvarnung M、Lally KP、Kulch PA、Daniels B、Hernandez-Garcia A、Stong N、McGaughran J、Retterer K、Tveten K、Sullivan J、Geisheker MR、Stray-Pedersen A、Tarpinian JM、Klee EW、Sapp JC、Zyskind J、HollaØL、Bedoukian E、Filippini F、Guidier A、Picard A、Busk \216]L、Punetha J、Pfundt R、Lindstrand A、，Nordgren A、Kalb F、Desai M、Ebanks AH、Jhangiani SN、Dewan T、Coban Akdemir ZH、Telegrafi A、Zackai EH、Begtrup A、Song X、，图坦A、Wentzensen IM、Odent S、Bonneau D、Latypova X、Deb W；原因研究；Redon S、Bilan F、Legendre M、Troyer C、Whitlock K、Caluseriu O、Murphree MI、Pichurin PN、Agre K、Gavrilova R、Rinne T、Park M、Shain C、Heinzen EL、Xiao R、Amiel J、Lyonnet S、Isidor B、Biesecker LG、Lowenstein D、Posey JE、Denommé-Pichon AS；解读发展障碍研究；Férec C… 完整作者列表参见摘要 CognéB等人。作者：吹捧. 美国人类遗传学杂志。2019年3月7日；104(3):530-541. doi:10.1016/j.ajhg.2019.01.010。Epub 2019年2月28日。 美国人类遗传学杂志。2019 PMID：30827496 免费PMC文章。
外显子靶向捕获测序检测已知小脑共济失调基因突变的有效性。
Coutelier M、Hammer MB、Stevanin G、Monin ML、Davoine CS、Mochel F、Labauge P、Ewenczyk C、Ding J、Gibbs JR、Hannequin D、Melki J、，图坦A劳格尔五世、福拉尼·S、查尔斯·P、布鲁索勒·E、托博伊斯·S、阿芬贾尔A、安海姆·M、卡尔瓦斯·P、卡斯特尔诺沃·G、德布罗克·T、维代尔赫特·M、穆利基耶·A、戈纳西亚·RT、塔拉克森·C、米格诺特·C、戈泽特·C，勒贝尔一世，奥拉贡·罗马·E、普吉·J、布里斯·A、辛格尔顿·A、杜尔·A；痉挛性截瘫和共济失调网络。 Coutelier M等人。作者：吹捧. JAMA Neurol公司。2018年5月1日；75(5):591-599. doi:10.1001/jamaneurol.2017.5121。 JAMA Neurol公司。2018 PMID：29482223 免费PMC文章。
未确诊先天性多发性关节发育不良的表型谱和基因组学。
Laquerriere A、Jaber D、Abiusi E、Maluenda J、Mejlachowicz D、Vivanti A、Dieterich K、Stoeva R、Quevarec L、Nolent F、Biancalana V、Latour P、Sternberg D、Capri Y、Verloes A、Bessieres B、Loeuillet L、Attie-Bitach T、Martinovic J、Bleson S、Petit F、Beneteau C、Whalen S、Marguet F、Bouligand J、Héron D、Viot G、Amel J、Amram D、Bellesme C、，Bucourt M、Faivre L、Jouk PS、Khung S、Sigaudy S、Delezoide AL、Goldenberg A、Jacquemont ML、Lambert L、Layet V、Lyonnet S、Munnich A、Van Maldergem L、Piard J、Guimiot F、Landrieu P、Letard P、Pelluard F、Perrin L、Saint-Frison MH、Topaloglu H、Trestard L、Vincent-Delorme C、Amthor H、Barneras C、Benachi A、Bieth E、Boucher E、Cormier-Daile V、，Delahaye-Duriez A、Desguerre I、Eymard B、Francannet C、Grotto S、Lacombe D、Laffargue F、Legendre M、Martin-Coignard D、MégarbanéA、Mercier S、Nizon M、Rigonnot L、Prieur F、Quelin C、Ranjatoelina-Randrianaivo H、Resta N、，图坦A、Verhelst H、Vincent M、Colin E、Fallet-Bianco C、Granier M、Grigorescu R、Saada J、Gonzales M、Guiochon-Mantel A、Bessereau JL、Tawk M、Gut I、Gitiaux C、Melki J。 Laquerriere A等人。作者：吹牛. 医学遗传学杂志。2022年6月；59(6):559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595。Epub 2021年4月5日。 医学遗传学杂志。2022 PMID：33820833 免费PMC文章。
蛋白激酶基因CAMK2A和CAMK2B的新发突变导致智力残疾。
Küry S、van Woerden总经理、Besnard T、Proietti Onori M、Latypova X、Towne MC、Cho MT、Prescott TE、Ploeg MA、Sanders S、Stessman HAF、Pujol A、Distel B、Robak LA、Bernstein JA、Denomme-Pichon AS、Lesca G、Sellars EA、Berg J、Carre W、BuskØL、van Bon BWM、Waugh JL、Deardorff M、Hoganson GE、Bosanko KB、Johnson DS、Dabir T、Holla L、Sarkar A、，Tveten K、de Bellescize J、Braathen GJ、Terhal PA、Grange DK、van Haeringen A、Lam C、Mirzaa G、Burton J、Bhoj EJ、Douglas J、Santani AB、Nesbitt AI、Helbig KL、Andrews MV、Begtrup A、Tang S、van Gassen KLI、Juusola J、Foss K、Enns GM、Moog U、Hinderhofer K、Paramasivam N、Lincoln S、Kusako、Lindenbaum P、Charpentier E、Nowak CB、Cherot E、，Simonet T、Ruivenkamp CAL、Hahn S、Brownstein CA、Xia F、Schmitt S、Deb W、Bonneau D、Nizon M、Quinquis D、Chelly J、Rudolf G、Sanlaville D、Parent P、Gilbert-Dusardier B、，Toutain A公司Sutton VR、Thies J、Peart-Vissers LELM、Boisseau P、Vincent M、Grabrucker AM、Dubourg C；未确诊疾病网络；Tan WH、Verbeek NE、Granzow M、Santen GWE、Shendure J、Isidor B、Pasquier L、Redon R、Yang Y、State MW、Kleefstra T、CognéB；GEM HUGO；解读发育障碍研究；彼得罗夫斯基（Petrovski S）、雷特勒（Retterer K）… 完整作者列表参见摘要 Küry S等人。作者：吹牛. 美国人类遗传学杂志。2017年11月2日；101(5):768-788. doi:10.1016/j.ajhg.2017.10.003。 美国人类遗传学杂志。2017 PMID：29100089 免费PMC文章。
勘误表：作者更正：一个识别Phelan-McDermid综合征患者贡献基因的框架。
Tabet AC、Rolland T、Ducloy M、Lévy J、Buratti J、Mathieu A、Haye D、Perrin L、Dupont C、Passemard S、Capri Y、Verloes A、Drunat S、Keren B、Mignot C、Marey I、Jacquette A、Whalen S、Pipiras E、Benzacken B、Chantot-Bastaraud S、Afenjar A、Héron D、Le Caignec C、Beneteau C、Pichon O、Isidor B、David A、El Khatabi L、Kemeny S、Gouas L、Vago P、，Mosca-Boidron AL、Faivre L、Missirian C、Philip N、Sanlaville D、Edery P、Satre V、Coutton C、Devillard F、Dieterich K、Vuillaume ML、Rooryck C、Lacombe D、Pinson L、Gatinois V、Puechberty J、Chiesa J、Lespinasse J、Dubourg C、Quelin C、Fradin M、Journel H、，图坦AMartin D、Benmansour A、Leblond CS、Toro R、Amsellem F、Delorme R、Bourgeron T。 Tabet AC等人。作者：吹牛. NPJ Genom Med.2019年7月1日；4:16. doi:10.1038/s41525-019-0090-y。2019年电子收集。 NPJ Genom Med.2019年。 PMID：31285849 免费PMC文章。
3q29重复：46名患者的队列研究和文献综述。
Massier M、Doco-Fenzy M、Egloff M、Le Guillou X、Le Gyader G、Redon S、Benech C、Le Millier K、Uguen K、Ropars J、Sacaze E、Audebert-Bellanger S、Apetrei A、Molin A、Gruchy N、Vincent-Devulder A、Spodenkiewicz M、Jacquin C、Loron G、Thibaud M、Delplancq G、Brisset S、Lesieur-Sebellin M、Malan V、Romana S、Rio M、Marlin S、Amiel J、Marquet V、，Dauriat B、Moradkhani K、Mercier S、Isidor B、Arpin S、Pujalte M、Jedraszak G、Pebrel-Richard C、Salaun G、Laffargue F、Boudjarane J、Missirian C、Chelloug N、，图坦A、Chiesa J、Keren B、Mignot C、Gouy E、Jaillard S、Landais E、Poirsier C。 Massier M等人。作者：吹牛. 《美国医学遗传学杂志》，2024年7月；194（7）：e63531。doi:10.1002/ajmg.a.63531。Epub 2024年2月29日。 美国医学遗传学杂志A.2024。 PMID：38421086 审查。
2022年X-Linked智障更新。
Schwartz CE、Louie RJ、，图坦A，斯金纳C，弗里兹MJ，史蒂文森RE。 Schwartz CE等人。作者：吹牛. 美国医学遗传学杂志A.2023年1月；191(1):144-159. doi:10.1002/ajmg.a.63008。Epub 2022年10月27日。 美国医学遗传学杂志A.2023。 PMID：36300573
WNK3中罕见的致病性变异导致X连锁智力残疾。
Küry S、Zhang J、Besnard T、Caro-Llopis A、Zeng X、Robert SM、Josiah SS、Kiziltug E、Denomme-Pichon AS、CognéB、Kundisora AJ、Hao LT、Li H、Stevenson RE、Louie RJ、Deb W、Torti E、Vignard V、McWalter K、Raymond FL、Rajabi F、Ranza E、Grozeva D、Coury SA、Blanc X、Brischoux-Boucher E、Keren B、Õunap K、Reinson K、Ilves P、Wentzensen IM，Barr EE、Guihard SH、Charles P、Seaby EG、Monaghan KG、Rio M、van Bever Y、van Slegtenhorst M、Chung WK、Wilson A、Quinquis D、Bréhéret F、Retterer K、Lindenbaum P、Scalais E、Rhodes L、Stouffs K、Pereira EM、Berger SM、Milla SS、Jaykumar AB、Cobb MH、Panchagnula S、Duy PQ、Vincent M、Mercier S、Gilbert-Dusardier B、Le Guillou X、，Audebert-Bellanger S、Odent S、Schmitt S、Boisseau P、Bonneau D、，图坦AColin E、Pasquier L、Redon R、Bouman A、Rosenfeld JA、Friez MJ、Pérez-PeñA H、Akhtar Rizvi SR、Haider S、Antonarakis SE、Schwartz CE、Martínez F、Bézieau S、Kahle KT、Isidor B。 Küry S等人。作者：吹牛. Genet Med.2022年9月；24(9):1941-1951. doi:10.1016/j.gim.2022.05.009。Epub 2022年6月9日。 Genet Med.2022.基因医学。 PMID：35678782 免费文章。
FBXO11中的从头错义变体改变了其蛋白质表达和亚细胞定位。
Gregor A、Meerbrei T、Gerstner T、，图坦A、Lynch SA、Stals K、Maxton C、Lemke JR、Bernat JA、Bombei HM、Foulds N、Hunt D、Kuechler A、Beygo J、Stöbe P、Bouman A、Palomares-Bralo M、Santos-Simarro F、Garcia-Minurar S、Pacio-Miguez M、Popp B、Vasileiou G、Hebebrand M、Reis A、Schuhman S、Krumbiegel M、Brown NJ、Sparber P、Melikyan L、Bessonova L、Cherevatova T、Sharkov A、Shcherbakova N，Dabir T、Kini U、Schwaibold EMC、Haack TB、Bertoli M、Hoffjan S、Falb R、Shinawi M、Sticht H、Zweier C。 Gregor A等人。作者：吹牛. 人类分子遗传学。2022年2月3日；31(3):440-454. doi:10.1093/hmg/ddab265。 人类分子遗传学。2022 PMID：34505148 免费PMC文章。
生长过度综合征——临床和分子方面以及肿瘤风险。
布里乌德F，图坦A、Giabicani E、Cottereau E、Cormier Daire V、Netchine I。 Brioude F等人。作者：吹牛. Nat Rev内分泌。2019年5月；15(5):299-311. doi:10.1038/s41574-019-0180-z。 Nat Rev内分泌。2019 PMID：30842651 审查。
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