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1989 2
1990 2
1991
1992 1
1993 7
1994 2
1995 4
1996 2
1997 10
1998 4
1999 10
2000 6
2001 7
2002
2003 11
2004 14
2005 9
2006 9
2007 10
2008 11
2009 6
2010 8
2011 13
2012 24
2013 21
2014 15
2015 19
2016 22
2017 35
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线粒体疾病。
Gorman GS、Chinnery PF、DiMauro S、Hirano M、Koga Y、McFarland R、Suomalainen A、,Thorburn DR公司,泽维亚尼M,特恩布尔DM。 Gorman GS等人。作者:thorburn医生. Nat Rev Dis底漆。2016年10月20日;2:16080. doi:10.1038/nrdp2016.80。 Nat Rev Dis底漆。2016 PMID:27775730 审查。
原发性硬化性胆管炎——综述。
Karlsen TH、Folseraas T、,托本D、黄蜂M。 Karlsen TH等人。作者:托本. 肝素杂志。2017年12月;67(6):1298-1323. doi:10.1016/j.jhep.2017.07.022。Epub 2017年8月10日。 肝素杂志。2017 PMID:28802875 免费文章。 审查。
成人线粒体疾病:最新进展和未来展望。
Ng YS、Bindoff LA、Gorman GS、Klopstock T、Kornblum C、Mancuso M、McFarland R、Sue CM、Suomalainen A、Taylor RW、,Thorburn DR公司,Turnbull DM。 Ng YS等。作者:thorburn医生. 柳叶刀神经病学。2021年7月;20(7):573-584. doi:10.1016/S1474-4422(21)00098-3。 《柳叶刀神经》。2021 PMID:34146515 审查。
糖尿病肾病患者的线粒体功能障碍。
福布斯杂志JM,Thorburn博士。 《福布斯》杂志(Forbes JM)等。作者:thorburn医生. Nat Rev Nephrol公司。2018年5月;14(5):291-312. doi:10.1038/nrnep.2018.9。Epub 2018年2月19日。 Nat Rev Nephrol公司。2018 PMID:29456246 审查。
Leigh综合征:一种疾病,超过75种单基因原因。
新泽西湖,康普顿公司,拉赫曼S,Thorburn博士。 Lake NJ等人。作者:thorburn医生. Ann Neurol公司。2016年2月;79(2):190-203. doi:10.1002/ana.24551。Epub 2015年12月15日。 Ann Neurol公司。2016 PMID:26506407 免费文章。 审查。
线粒体DNA相关Leigh综合征谱。
球M,Thorburn DR公司拉赫曼S。 Ball M等人。作者:thorburn医生. 2003年10月30日【2024年5月9日更新】。收件人:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A,编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学;1993–2024. 2003年10月30日【2024年5月9日更新】。收件人:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A,编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学;1993–2024. PMID:20301352 免费书籍和文件。 审查。
集成多组学,在全国范围内快速诊断罕见疾病。
Lunke S、Bouffler SE、Patel CV、Sandaradura SA、Wilson M、Pinner J、Hunter MF、Barnett CP、Wallis M、Kamien B、Tan TY、Freckmann ML、Chong B、Phelan D、Francis D、Kassahn KS、Ha T、Gao S、Arts P、Jackson MR、Scott HS、Eggers S、Rowley S、Boggs K、Rakonjac A、Brett GR、de Silva MG、Springer A、Ward M、Stallard K、Simons C、Conway T、Halman A、,新泽西州范伯根、西科拉T、塞姆塞森LN、斯特劳德DA、康普顿AG,Thorburn DR公司、Bell KM、Sadedin S、North KN、Christodoulou J、Stark Z。 Lunke S等人。作者:thorburn医生. 《国家医学》,2023年7月;29(7):1681-1691. doi:10.1038/s41591-023-02401-9。Epub 2023年6月8日。 《国家医学》,2023年。 PMID:37291213 免费PMC文章。
英国胃肠学会/UK-PBC原发性胆管炎治疗和管理指南。
Hirschfield GM、Dyson JK、Alexander GJM、Chapman MH、Collier J、Hübscher S、Patanwala I、Pereira SP、Thain C、,托本D、Tiniakos D、Walmsley M、Webster G、Jones DEJ。 Hirschfield GM等人,作者:托本. 内脏。2018年9月;67(9):1568-1594. doi:10.1136/gutjnl-2017-315259。Epub 2018年3月28日。 内脏。2018 PMID:29593060 免费PMC文章。
振动控制瞬态弹性成像测量肝硬度可提高原发性胆管炎的预后预测。
Corpechot C、Carrat F、Gaouar F、Chau F、Hirschfield G、Gulamhusein A、Montano-Loza AJ、Lytvyak E、Schramm C、Pares A、Olivas I、Eaton JE、Osman KT、Dalekos G、Gatselis N、Nevens F、Cazzagon N、Zago A、Russo FP、Abbas N、Trivedi P、,托本DSaffioti F、Barkai L、Roccarina D、Calvaruso V、Fichera A、Delamarre A、Medina-Morales E、Bonder A、Patwardhan V、Rigamonti C、Carbone M、Invernizzi P、Cristoferi L、van der Meer A、de Veer R、Zigmond E、Yehezkel E、Kremer AE、Deibel A、Dumortier J、Bruns T、GroßE K、Pageaux GP、Wetten A、Dyson J、Jones D、Chazouillères O、Hansen B、,德莱丁亨五世;Global&ERN Rare-Liver PBC研究小组。 Corpechot C等人。作者:托本. 肝素杂志。2022年12月;77(6):1545-1553. doi:10.1016/j.jhep.2022.06.017。Epub 2022年6月28日。 肝素杂志。2022 PMID:35777587 免费文章。
线粒体蛋白质简编阐明了复合物I疾病生物学。
Pagliarini DJ、Calvo SE、Chang B、Sheth SA、Vafai SB、Ong SE、Walford GA、Sugiana C、Boneh A、Chen WK、Hill DE、Vidal M、Evans JG、,Thorburn DR公司、Carr SA、Mootha VK。 Pagliarini DJ等。作者:thorburn医生. 单元格。2008年7月11日;134(1):112-23. doi:10.1016/j.cell.2008.06.016。 单元格。2008 PMID:18614015 免费PMC文章。
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