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ADAR1突变导致与I型干扰素特征相关的Aicardi-Goutières综合征。
Rice GI、Kasher PR、Forte GM、Mannion NM、Greenwood SM、,Szynkiewicz M公司迪克森·JE、巴斯卡·SS、扎皮尼·M、布里格斯·TA、詹金森·EM、巴西诺·CA、巴蒂尼·R、贝尔蒂尼·E、布罗根·PA、布鲁顿·LA、卡帕内利·M、德莱特·C、德隆雷·P、德尔托罗·M、德斯盖尔·I、法兹·E、加西亚·卡佐拉·A、海伯格·A、川口·M、库马尔·R、林·JP、劳伦科·CM、马累·AM、马奎斯·W·Jr、米格诺·C、奥利维里·I、奥尔塞西·S、普拉巴卡·P、拉斯穆森·M、,Robinson RA、Rozenberg F、Schmidt JL、Steindl K、Tan TY、van der Merwe WG、Vanderver A、Vassallo G、Wakeling EL、Wassmer E、Whittaker E、Livingston JH、Lebon P、Suzuki T、McLaughlin PJ、Keegan LP、O'Connell MA、Lovell SC、Crow YJ。 Rice GI等。作者:szynkiewicz米. 自然遗传学。2012年11月;44(11):1243-8. doi:10.1038/ng.2414。Epub 2012年9月23日。 自然遗传学。2012 PMID:23001123 免费PMC文章。
与TREX1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR和IFIH1突变相关的人类疾病表型的表征。
Crow YJ、Chase DS、Lowenstein Schmidt J、,Szynkiewicz M公司Forte GM、Gornall HL、Oojageer A、Anderson B、Pizzino A、Helman G、Abdel-Hamid MS、Abdel-Salam GM、Ackroyd S、Aeby A、Agosta G、Albin C、Allon Shalev S、Arellano M、Ariaudo G、Aswani V、Babul-Hirji R、Baildam EM、Bahi-Buisson N、Bailey KM、Barneras C、Barth M、Battini R、Beresford MW、Bernard G、Bianchi M、Billette de Villemur T、Blair EM、,Bloom M、Burlina AB、Carpanelli ML、Carvalho DR、Castro-Gago M、Cavalini A、Cereda C、Chandler KE、Chitayat DA、Collins AE、Sierra Corcoles C、Cordeiro NJ、Crichiutti G、Dabyeen L、Dale RC、D'Arigo S、De Goede CG、De Laet C、De Waele LM、Denzler I、Desguerre I、Devriendt K、Di Rocco M、Fahey MC、Fazzi E、Ferrie CD、Figueiredo A、Generer B、,Goizet C、Gowrinathan NR、Gowrishankar K、Hanrahan D、Isidor B、Kara B、Khan N、King MD、Kirk EP、Kumar R、Lagae L、Landrieu P、Lauffer H、Laugel V、La Piana R、Lim MJ、Lin JP、Linnankivi T、Mackay MT、Marom DR、Marques Lourenço C、McKee SA、Moroni I、Morton JE、Moutard ML、Murray K、Nabbout R、Nampothiri S、Nunez-Enamorado N、Oades PJ、,Olivieri I、Ostergaard JR、Pérez-Duennas B、Prendiville JS、Ramesh V、Rasmussen M、Régal L、Ricci F、Rio M、Ro… 完整作者列表参见摘要 Crow YJ等人。作者:szynkiewicz米. 《美国医学遗传学杂志》,2015年2月;167A(2):296-312。doi:10.1002/ajmg.a.36887。Epub 2015年1月16日。 《美国医学遗传学杂志》,2015年。 PMID:25604658 免费PMC文章。
与TREX1、RNASEH2A、RNASE2B、RNASEH2C、SAMHD1和ADAR突变相关的Aicardi-Goutieres综合征中干扰素相关生物标记物的评估:一项病例对照研究。
Rice GI、Forte GM、,Szynkiewicz M公司大通DS、Aeby A、Abdel-Hamid MS、Ackroyd S、Allcock R、Bailey KM、Balottin U、Barnerias C、Bernard G、Bodemer C、Botella MP、Cereda C、Chandler KE、Dabyden L、Dale RC、De Laet C、De Goede CG、Del Toro M、Efat L、Enamorado NN、Fazzi E、Gener B、Haldre M、Lin JP、Livingston JH、Lourenco CM、Marques W Jr、Oades P、Peterson P、Rasmussen M、,Roubertie A、Schmidt JL、Shalev SA、Simon R、Spiegel R、Swoboda KJ、Temtamy SA、Vassallo G、Vilain CN、Vogt J、Wermenbol V、Whitehouse WP、Soler D、Olivieri I、Orcesi S、Aglan MS、Zaki MS、Abdel-Salam GM、Vanderver A、Kisand K、Rozenberg F、Lebon P、Crow YJ。 Rice GI等。作者:szynkiewicz米. 柳叶刀神经病学。2013年12月;12(12):1159-69. doi:10.1016/S1474-4422(13)70258-8。Epub 2013年10月30日。 柳叶刀神经病学。2013 PMID:24183309 免费PMC文章。
相关的多尺度低温成像揭示了SARS-CoV-2的组装和出口。
门登萨·L、豪·a、吉尔克里斯特·巴蒂斯特、盛·Y、孙·D、奈特·ML、萨内蒂·多明格斯·LC、贝特曼·B、克雷布斯·AS、陈·L、雷德克·J、李·VD、Ni·T、库纳蒂迪斯一世、科隆费尔·MA、,Szynkiewicz M公司、Harkiolaki M、Martin-Fernandez ML、James W、Zhang P。 Mendonça L等人。作者:szynkiewicz米. 国家公社。2021年7月30日;12(1):4629. doi:10.1038/s41467-021-24887-y。 国家公社。2021 PMID:34330917 免费PMC文章。
相关多尺度冷冻成像揭示SARS-CoV-2组装和出口。
Zhang P、Mendonca L、Howe A、Gilchrist J、Sun D、Knight M、Zanetti-Domingues L、Bateman B、Krebs AS、Chen L、Radecke J、Sheng Y、Li V、Ni T、Kounatidis I、Koronfel M、,Szynkiewicz M公司、Harkiolaki M、Martin-Fernandez M、James W。 张平等。作者:szynkiewicz米. Res Sq[预打印]。2021年1月19日:rs.3.rs-134794。doi:10.21203/rs.3.rs-134794/v1。 Res Sq.2021号。 更新位置: 国家公社。2021年7月30日;12(1):4629. doi:10.1038/s41467-021-24887-y。 PMID:33501431 免费PMC文章。 已更新。 预打印。
使用基于生物正交的胆固醇探针的超分辨率显微镜为活细胞中纳米级脂质异质性成像提供了前所未有的能力。
Lorizate M、Terrones O、Nieto-Garai JA、Rojo-BartoloméI、Ciceri D、Morana O、Olazar-Intxausti J、Arboleya A、Martin A、,Szynkiewicz M公司Calleja-Felipe M、Bernardino de la Serna J、Contreras FX。 Lorizate M等人。作者:szynkiewicz米. 小型方法。2021年9月;5(9):e2100430。doi:10.1002/smtd.202100430。Epub 2021年7月29日。 小型方法。2021 PMID:34928061
相关多模式多尺度低温成像揭示的SARS-CoV-2组装和出口路径。
门登萨·L、豪·a、吉尔克雷斯特·JB、孙·D、奈特·ML、萨内蒂·多明格斯·LC、贝特曼·B、克雷布斯·AS、陈·L、雷德克·J、盛·Y、李·VD、Ni·T、库纳蒂迪斯一世、科隆费尔·MA、,Szynkiewicz M公司、Harkiolaki M、Martin-Fernandez ML、James W、Zhang P。 Mendonça L等人。作者:szynkiewicz米. bioRxiv[预印本]。2020年11月5日2020.11.05.370239。doi:10.1101/2020.11.05.370239。 生物Rxiv。2020 更新位置: 国家公社。2021年7月30日;12(1):4629。doi:10.1038/s41467-021-24887-y。 PMID:33173874 免费PMC文章。 已更新。 预打印。
编码保守端粒维持成分1的CTC1突变导致Coats plus。
Anderson BH、Kasher PR、Mayer J、,Szynkiewicz M公司Jenkinson EM、Bhaskar SS、Urquhart JE、Daly SB、Dickerson JE、O'Sullivan J、Leibundgut EO、Muter J、Abdel-Salem GM、Babul-Hirji R、Baxter P、Berger A、BonaféL、Brunstom-Hernandez JE、Buckard JA、Chitayat D、Chong WK、Cordelli DM、Ferreira P、Fluss J、Forrest EH、Franzoni E、Garone C、Hammans SR、Houge G、Hughes I、Jacquemont S、Jeannet PY、,Jefferson RJ、Kumar R、Kutschke G、Lundberg S、Lourenço CM、Mehta R、Naidu S、Nischal KK、Nunes L、Ounap K、Philippart M、Prabhakar P、Risen SR、Schiffmann R、Soh C、Stephenson JB、Stewart H、Stone J、Tolmie JL、van der Knaap MS、Vieira JP、Vilain CN、Wakeling EL、Wermenbol V、Whitney A、Lovell SC、Meyer S、Livingston JH、Baerlocher GM、Black GC、,Rice GI、Crow YJ。 Anderson BH等人。作者:szynkiewicz米. 自然遗传学。2012年1月22日;44(3):338-42. doi:10.1038/ng.1084。 自然遗传学。2012 PMID:22267198 免费文章。
Aicardi-Goutières综合征的脑内大动脉疾病提示SAMHD1参与血管内稳态。
Ramesh V、Bernardi B、Stafa A、Garone C、Franzoni E、Abinun M、Mitchell P、Mitra D、Friswell M、Nelson J、Shalev SA、Rice GI、Gornall H、,Szynkiewicz M公司Aymard F、Ganesan V、Prendiville J、Livingston JH、Crow YJ。 Ramesh V等人。作者:szynkiewicz米. 开发医学儿童神经学。2010年8月;52(8):725-32. doi:10.1111/j.1469-8749.2010.03727.x。 开发医学儿童神经学。2010 PMID:20653736 免费文章。
Chilblains是aicardi-goutières综合征的诊断标志。
Abdel-Salam总经理,El-Kamah GY,Rice GI,El-Darouti M,Gornall H,Szynkiewicz M公司Aymard F、Zaki MS、Abdel-Aleem AK、Lebon P、Crow YJ。 Abdel-Salam GM等人。作者:szynkiewicz米. 神经儿科。2010年2月;41(1):18-23. doi:10.1055/s-0030-1255059。Epub 2010年6月22日。 神经儿科。2010 PMID:20571986
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