编码保守端粒维持成分1的CTC1突变导致Coats plus。
Anderson BH、Kasher PR、Mayer J、,Szynkiewicz M公司Jenkinson EM、Bhaskar SS、Urquhart JE、Daly SB、Dickerson JE、O'Sullivan J、Leibundgut EO、Muter J、Abdel-Salem GM、Babul-Hirji R、Baxter P、Berger A、BonaféL、Brunstom-Hernandez JE、Buckard JA、Chitayat D、Chong WK、Cordelli DM、Ferreira P、Fluss J、Forrest EH、Franzoni E、Garone C、Hammans SR、Houge G、Hughes I、Jacquemont S、Jeannet PY、,Jefferson RJ、Kumar R、Kutschke G、Lundberg S、Lourenço CM、Mehta R、Naidu S、Nischal KK、Nunes L、Ounap K、Philippart M、Prabhakar P、Risen SR、Schiffmann R、Soh C、Stephenson JB、Stewart H、Stone J、Tolmie JL、van der Knaap MS、Vieira JP、Vilain CN、Wakeling EL、Wermenbol V、Whitney A、Lovell SC、Meyer S、Livingston JH、Baerlocher GM、Black GC、,Rice GI、Crow YJ。
Anderson BH等人。作者:szynkiewicz米.
自然遗传学。2012年1月22日;44(3):338-42. doi:10.1038/ng.1084。
自然遗传学。2012
PMID:22267198
免费文章。