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2006 2
2007 1
2008 2
2009 1
2010 2
2011 三
2012 2
2013 三
2014 1
2015 6
2016 5
2017 6
2018 2
2019 7
2020 4
2021 6
2022 5
2023 6
2024 三

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第1页
年度报告1-相关疾病：表型和分子光谱。
de Sainte Agathe JM、Pode-Shakked B、Naudion S、Michaud V、Arveier B、Fergelot P、Delmas J、Keren B、Poirsier C、Alkuraya FS、Tabarki B、Bend E、Davis K、Bebin M、Thompson ML、Bryant EM、Wagner M、Hannibal I、Lenberg J、Krenn M、Wigby KM、Friedman JR、Iascone M、Cereda A、Miao T、LeGuern E、Argilli E、Sherr E、Caluseriu O、Tidwell T、，Bayrak-Toydimer P、Hagedorn C、Brugger M、Vill K、Morneau-Jacob FD、Chung W、Weaver KN、Owens JW、Husami A、Chaudhari BP、Stone BS、Burns K、Li R、de Lange IM、Biehler M、Ginglinger E、Gérard B、，斯托特曼RW，特里穆耶A。 de Sainte Agathe JM等人。作者：斯托特曼rw. 医学遗传学杂志。2023年10月；60(10):999-1005. doi:10.1136/jmg-2022-108803。Epub 2023年4月25日。 医学遗传学杂志。2023 PMID：37185208 免费PMC文章。
POLR1A变异是颅面、神经和心脏异常表型异质性的基础。
Smallwood K、Watt KEN、Ide S、Baltrunaite K、Brunswick C、Inskeep K、Capannari C、Adam MP、Begtrup A、Bertola DR、Demmer L、Demo E、Devinsky O、Gallagher ER、Guillen Sacoto MJ、Jech R、Keren B、Kussmann J、Ladda R、Lansdon LA、Lunke S、Mardy A、McWalters K、Person R、Raiti L、Saitoh N、Saunders CJ、Schnur R、Skorvanek M、Sell SL、Slavotinek A、，Sullivan BR、Stark Z、Symonds JD、Wenger T、Weber S、Whalen S、White SM、Winkelmann J、Zech M、Zeidler S、Maeshima K、，斯托特曼RWTrainor PA，Weaver KN。 Smallwood K等人。作者：斯托特曼rw. 美国人类遗传学杂志。2023年5月4日；110(5):809-825. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.014。Epub 2023年4月18日。 美国人类遗传学杂志。2023 PMID：37075751 免费PMC文章。
双等位基因CAMSAP1变体导致临床上可识别的神经元迁移障碍。
Khalaf Nazzal R、Fasham J、Inskeep KA、Blizzard LE、Leslie JS、Wakeling MN、Ubeyratna N、Mitani T、Griffith JL、Baker W、Al Hijawi F、Keough KC、Gezdririci A、Pena L、Spaeth CG、Turnpenny PD、Walsh JR、Ray R、Neilson A、Kouranova E、Cui X、Curiel DT、Pehlivan D、Akdemir ZC、Posey JE、Lupski JR、Dobyns WB，斯托特曼RW克罗斯比AH，Baple EL。 Khalaf-Nazzal R等人。作者：斯托特曼rw. 美国人类遗传学杂志。2022年11月3日；109(11):2068-2079. doi:10.1016/j.ajhg.2022.09.012。Epub 2022年10月24日。 美国人类遗传学杂志。2022 PMID：36283405 免费PMC文章。
AMOTL1中的突变热点定义了一种新的综合征，包括口面部裂伤、心脏异常和身高。
Strong A、Rao S、von Hardenberg S、Li D、Cox LL、Lee PC、Zhang LQ、Awotoye W、Diamond T、Gold J、Gooch C、Gowans LJJ、Hakonson H、Hing A、Loomes K、Martin N、Marazita ML、Mononen T、Piccoli D、Pfunt R、Raskin S、Scherer SW、Sobriera N、Vaccaro C、Wang X、Watson D、Weksberg R、Bhoj E、Murray JC、Lidral AC、Butali A、Buckley MF、Roscioli T、，Koolen DA、Seaver LH、Prows CA、，斯托特曼RW，Cox TC。 Strong A等人。作者：斯托特曼rw. 《美国医学遗传学杂志》，2023年5月；191(5):1227-1239. doi:10.1002/ajmg.a.63130。Epub 2023年2月7日。 美国医学遗传学杂志A.2023。 PMID：36751037 免费PMC文章。
睫状体指挥棒：协调神经嵴细胞的发育。
Chang CF、Schock EN、Attia AC、，斯托特曼RW布鲁曼公司。 Chang CF等。作者：斯托特曼rw. 当前最高开发生物。2015;111:97-134. doi:10.1016/bs.ctdb.2014.11.004。Epub 2015年1月22日。 当前最高开发生物。2015 PMID：25662259 免费PMC文章。 审查。
KIAA0753相关纤毛病的遗传和表型异质性。
Inskeep KA、Zarate YA、Monteil D、Spranger J、Doherty D、，斯托特曼RW，韦弗KN。 Inskeep KA等人。作者：斯托特曼rw. 《美国医学遗传学杂志》，2022年1月；188(1):104-115. doi:10.1002/ajmg.a.62497。Epub 2021年9月15日。 美国医学遗传学杂志A.2022。 PMID：34523780 免费PMC文章。
使用人类测序指导颅面研究。
Liegel RP、Finnerty E、Blizzard L、DiStasio A、Hufnagel RB、Saal HM、Sund KL、Prows CA、，斯托特曼RW。 Liegel RP等人。作者：斯托特曼rw. 起源。2019年1月；57（1）：e23259。doi:10.1002/dvg.23259。Epub 2018年12月21日。 起源。2019 PMID：30375152 免费PMC文章。
在小鼠和人类颅面发育过程中，一个遥远的全局控制区对于前部HOXA基因的正常表达至关重要。
Wilderman A、D'haene E、Baetens M、Yankee TN、Winchester EW、Glidden N、Roets E、Van Dorpe J、Janssens S、Miller DE、Galey M、Brown KM、，斯托特曼RW、Vergult S、Weaver KN、Brugmann SA、Cox TC、Cotney J。 Wilderman A等人。作者：斯托特曼rw. 国家公社。2024年1月2日；15(1):136. doi:10.1038/s41467-023-44506-2。 国家公社。2024 PMID：38167838 免费PMC文章。
无腭裂罗宾序列：遗传诊断和管理启示。
Weaver KN、Sullivan BR、Ballow SA、Hopkin S、Chini BA、Pan BS、，斯托特曼RWBender PL、Hopkin RJ、Zhang X、Saal HM。 Weaver KN等人。作者：斯托特曼rw. 《美国医学遗传学杂志》，2022年1月；188(1):160-177. doi:10.1002/ajmg.a.62515。Epub 2021 9月27日。 美国医学遗传学杂志A.2022。 PMID：34569146
SMPD4型介导的鞘脂代谢调节大脑和初级纤毛的发育。
Inskeep KA、Crase B、，斯托特曼RW。 Inskeep KA等人。作者：斯托特曼rw. bioRxiv[预印本]。2023年12月16日2023.12.15.571873。doi:10.1101/2023.12.15.571873。 生物Rxiv。2023 PMID：38168190 免费PMC文章。 预打印。
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