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关联分析确定了65个新的乳腺癌风险位点。
Michailidou K、Lindström S、Dennis J、Beesley J、Hui S、Kar S、Lemaçon A、Soucy P、Glubb D、Rostamianfar A、Bolla MK、Wang Q、Tyrer J、Dicks E、Lee A、Wang Z、Allen J、Keeman R、Eilber U、French JD、Qing Chen X、Fachal L、McCue K、McCart Reed AE、Ghoussaini m、Carroll JS、Jiang X、Finucane H、Adams m、Adank MA、Ahsan H、Aittomäki K、,Anton-Culver H、Antonenkova NN、Arndt V、Aronson KJ、Arun B、Auer PL、Bacot F、Barrdahl M、Baynes C、Beckmann MW、Behrens S、Benitez J、Bermisheva M、Bernstein L、Blomqvist C、Bogdanova NV、Bojesen SE、Bonanni B、Bórresen-Dale AL、Brand JS、Brauch H、Brennan P、Brenner H、Brinton L、Broberg P、Brock IW、Broeks A、Brooks-Wilson A、Brucker SY、,Brüning T、Burwinkel B、Buttebach K、Cai Q、Cai H、Caldés T、Canzian F、Carracedo A、Carter BD、Castelao JE、Chan TL、David Cheng TY、Seng Chia K、Choi JY、Christiansen H、Clarke CL;NBCS合作者;科勒·M、康罗伊DM、科迪娜·杜弗格尔e、科内利森S、考克斯DG、考克斯A、克罗斯·SS、坎宁安JM、Czene K、Daly MB、Devilee P、Doheny KF、Dörk T、Dos-Santos-Silva I、杜蒙特M、杜尔坎L、德韦克M、埃克尔斯DM、埃基奇AB、Elassen AH、埃尔伯格C、埃尔维拉M、恩格尔C、埃里克森M、法兴PA、菲格罗亚J、弗莱施·詹尼斯D、弗莱彻… 完整作者列表参见摘要 Michailidou K等人。作者:尖晶石jj. 自然。2017年11月2日;551(7678):92-94. doi:10.1038/nature24284。Epub 2017年10月23日。 自然。2017 PMID:29059683 免费PMC文章。
人类卵巢衰老生物学机制的遗传学见解。
Ruth KS、Day FR、Hussain J、Martínez-Marchal A、Aiken CE、Azad A、Thompson DJ、Knoblochova L、Abe H、Tarry-Adkins JL、Gonzalez JM、Fontanillas P、Claringbould A、Bakker OB、Sulem P、Walters RG、Terao C、Turon S、Horikoshi M、Lin K、Onland-Moret NC、Sankar A、Hertz EPT、Timshel PN、Shukla V、Borup R、Olsen KW、Aguilera P、Ferrer-Roda M、Huang是的,Stankovic S、Timmers PRHJ、Ahearn TU、Alizadeh BZ、Naderi E、Andrulis IL、Arnold AM、Aronson KJ、Augustinson A、Bandinelli S、Barbieri CM、Beaumont RN、Becher H、Beckmann MW、Benonisdottir S、Bergmann S、Bochud M、Boerwinkle E、Bojesen SE、Bolla MK、Boomsma DI、Bowker N、Brody JA、Broer L、Buring JE、Campbell A、Campball H、Castelao JE、Catamo E、,Chanock SJ、Chenevix-Trench G、Ciullo M、Corre T、Couch FJ、Cox A、Crisponi L、Cross SS、Cucca F、Czene K、Smith GD、de Geus EJCN、de Mutsert R、Demerath EW、Dennis J、Dunning AM、Dwek M、Eriksson M、Esko T、Fasching PA、Faul JD、Ferrucci L、Franceschini N、Frayling TM、Gago-Dominguez M、Mezzavilla M、GarcíA-Closas M、Gieger C、,Giles GG、Grallert H、Gudbjartsson DF、Gudnason V、Guénel P、Haiman CA、Hákansson N、Hall P、Hayward C、He C、He W、Hess G、Höffding MK、Hopper JL、Hottenga JJ,… 完整作者列表参见摘要 Ruth KS等人。作者:尖晶石jj. 自然。2021年8月;596(7872):393-397。doi:10.1038/s41586-021-03779-7。Epub 2021年8月4日。 自然。2021 PMID:34349265 免费PMC文章。
预测乳腺癌和乳腺癌亚型的多基因风险评分。
Mavaddat N、Michailidou K、Dennis J、Lush M、Fachal L、Lee A、Tyrer JP、Chen TH、Wang Q、Bolla MK、Yang X、Adank MA、Ahearn T、Aittomäki K、Allen J、Andrulis IL、Anton-Culver H、Antonenkova NN、Arndt V、Aronson KJ、Auer PL、Auvinen P、Barrdahl M、Beane Freeman LE、Beckmann MW、Behrens S、Benitez J、Bermisheva M、Bernstein L、Blomqvist C、,Bogdanova NV、Bojesen SE、Bonanni B、Borresen-Dale AL、Brauch H、Bremer M、Brenner H、Brentnall A、Brock IW、Brooks-Wilson A、Brucker SY、Brüning T、Burwinkel B、Campa D、Carter BD、Castelao JE、Chanock SJ、Chlebowski R、Christiansen H、Clarke CL、Collée JM、Cordina-Duverger e、Cornelissen S、Couch FJ、Cox A、Cross SS、Czene K、Daly MB、,Devilee P、Dörk T、Dos-Santos-Silva I、Dumont M、Durcan L、Dwek M、Eccles DM、Ekici AB、Eliassen AH、Ellberg C、Engel C、Eriksson M、Evans DG、Fasching PA、Figuera J、Fletcher O、Flyger H、Försti A、Fritschi L、Gabrielson M、Gago-Dominguez M、Gapstur SM、GarcíA-Sáenz JA、Gaudet MM、Georgoulias V、Giles GG、Gilyazova IR、Glendon G、,Goldberg MS、Goldgar DE、González-Neira A、Grenaker Alns GI、Grip M、Gronwald J、Grundy A、Guénel P、Haeberle L、Hahnen E、Haiman CA、Hákansson N、Hamann U、Hankinson SE、Harkness EF、H… 完整作者列表参见摘要 Mavaddat N等人,作者:尖晶石jj. 美国人类遗传学杂志。2019年1月3日;104(1):21-34. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.002。Epub 2018年12月13日。 美国人类遗传学杂志。2019 PMID:30554720 免费PMC文章。
全基因组关联研究从总体和亚型特异性分析中确定了32个新的乳腺癌易感性位点。
Zhang H、Ahearn TU、Lecarpentier J、Barnes D、Beesley J、Qi G、Jiang X、O'Mara TA、Zhao N、Bolla MK、Dunning AM、Dennis J、Wang Q、Ful ZA、Aittomäki K、Andrulis IL、Anton-Culver H、Arndt V、Aronson KJ、Arun BK、Auer PL、Azzollini J、Barrowdale D、Becher H、Beckmann MW、Behrens S、Benitez J、Bermisheva M、Bialkowska K、Blanco A、Blomqvist C、,Bogdanova NV、Bojesen SE、Bonanni B、Bondavalli D、Borg A、Brauch H、Brenner H、Briceno I、Broeks A、Brucker SY、Brüning T、Burwinkel B、Buys SS、Byers H、Caldés T、Caligo MA、Calvello M、Campa D、Castelao JE、Chang-Claude J、Chanock SJ、Christiaens M、Christiansen H、Chung WK、Claes KBM、Clarke CL、Cornelissen s、Couch FJ、Cox A、Cross SS,Czene K、Daly MB、Devilee P、Diez O、Domchek SM、Dörk T、Dwek M、Eccles DM、Ekici AB、Evans DG、Fasching PA、Figueroa J、Foretova L、Fostira F、Friedman E、Frost D、Gago-Dominguez M、Gapstur SM、Garber J、García-Sáenz JA、Gaudet MM、Gayther SA、Giles GG、Godwin AK、Goldberg MS、Goldgar DE、González-Neira a、Greene MH、Gronwald J、盖内尔·P,Häberle L、Hahnen E、Haiman CA、Hake CR、Hall P、Hamann U、Harkness EF、Heemskerk-Greritsen BAM、Hillemanns P、Hogervorst FBL、Holleczek B、Hollestelle A、Hooning MJ、Hoov… 完整作者列表参见摘要 张华等。作者:尖晶石jj. 自然遗传学。2020年6月;52(6):572-581. doi:10.1038/s41588-020-0609-2。Epub 2020年5月18日。 自然遗传学。2020 PMID:32424353 免费PMC文章。
非霍奇金淋巴瘤组蛋白修饰基因的频繁突变。
Morin RD、Mendez-Lago M、Mungall AJ、Goya R、Mungall-KL、Corbett RD、Johnson NA、Severson TM、Chiu R、Field M、Jackman S、Krzywinski M、Scott DW、Trinh DL、Tamura-Wells J、Li S、Firme MR、Rogic S、Griffith M、Chan S、Yakovenko O、Meyer IM、Zhao EY、Smailus D、Moksa M、Chittaranjan S、Rimsza L、Brooks-Wilson A、,斯皮内利JJ、Ben-Neria S、Meissner B、Woolcock B、Boyle M、McDonald H、Tam A、Zhao Y、Delaney A、Zeng T、Tse K、Butterfield Y、Birol I、Holt R、Schein J、Horsman DE、Moore R、Jones SJ、Connors JM、Hirst M、Gascoyne RD、Marra MA。 Morin RD等人。作者:尖晶石jj. 自然。2011年7月27日;476(7360):298-303. doi:10.1038/nature10351。 自然。2011 PMID:21796119 免费PMC文章。
常见非霍奇金淋巴瘤亚型的独特种系遗传易感性特征。
Berndt SI、Vijai J、Benavente Y、Camp NJ、Nieters A、Wang Z、Smedby KE、Kleinstern G、Hjalgrim H、Besson C、Skibola CF、Morton LM、Brooks-Wilson AR、Teras LR、Breeze C、Arias J、Adami HO、Albanes D、Anderson KC、Ansell SM、Bassig B、Becker N、Bhatti P、Birmann BM、Boffetta P、Bracci PM、Brennan P、Brown EE、Burdett L、Cannon-Albright LA、Chang ET、,Chiu BCH、Chung CC、Clavel J、Cocco P、Colditz G、Conde L、Conti DV、Cox DG、Curtin K、Casabonne D、De Vivo I、Diepstra A、Diver WR、Dogan A、Edlund CK、Foretova L、Fraumeni JF Jr、Gabbas A、Ghesquières H、Giles GG、Glaser S、Glenn M、Glimelius B、Gu J、Habermann TM、Haiman CA、Haioun C、Hofmann JN、Holford TR、Holly EA、Hutchinson A、伊扎尔A,Jackson RD、Jarrett RF、Kaaks R、Kane E、Kolonel LN、Kong Y、Kraft P、Kricker A、Lake A、Lan Q、Lawrence C、Li D、Liebow M、Link BK、Magnani C、Maynadie M、McKay J、Melbey M、Miligi L、Milne RL、Molina TJ、Monnereau A、Montalvan R、North KE、Novak AJ、Onel K、Purdue MP、Rand KA、Riboli E、Riby J、Roman E、Salles G、Sborov DW、Severson RK、,Shanafelt TD、史密斯MT、史密斯A、宋KW、宋L、Southey MC、,斯皮内利JJ、斯坦斯A、斯蒂芬斯D、萨瑟兰HJ、特卡楚克K、汤普森CA、蒂莉H、廷克LF… 完整作者列表参见摘要 Berndt SI等人,作者:尖晶石jj. 白血病。2022年12月;36(12):2835-2844. doi:10.1038/s41375-022-01711-0。Epub 2022年10月22日。 白血病。2022 PMID:36273105 免费PMC文章。
更正:常见非霍奇金淋巴瘤亚型的独特种系遗传易感性特征。
Berndt SI、Vijai J、Benavente Y、Camp NJ、Nieters A、Wang Z、Smedby KE、Kleinstern G、Hjalgrim H、Besson C、Skibola CF、Morton LM、Brooks-Wilson AR、Teras LR、Breeze C、Arias J、Adami HO、Albanes D、Anderson KC、Ansell SM、Bassig B、Becker N、Bhatti P、Birmann BM、Boffetta P、Bracci PM、Brennan P、Brown EE、Burdett L、Cannon-Albright LA、Chang ET、,Chiu BCH、Chung CC、Clavel J、Cocco P、Colditz G、Conde L、Conti DV、Cox DG、Curtin K、Casabonne D、De Vivo I、Diepstra A、Diver WR、Dogan A、Edlund CK、Foretova L、Fraumeni JF Jr、Gabbas A、Ghesquières H、Giles GG、Glaser S、Glenn M、Glimelius B、Gu J、Habermann TM、Haiman CA、Haioun C、Hofmann JN、Holford TR、Holly EA、Hutchinson A、伊扎尔A,Jackson RD、Jarrett RF、Kaaks R、Kane E、Kolonel LN、Kong Y、Kraft P、Kricker A、Lake A、Lan Q、Lawrence C、Li D、Liebow M、Link BK、Magnani C、Maynadie M、McKay J、Melbey M、Miligi L、Milne RL、Molina TJ、Monnereau A、Montalvan R、North KE、Novak AJ、Onel K、Purdue MP、Rand KA、Riboli E、Riby J、Roman E、Salles G、Sborov DW、Severson RK、,Shanafelt TD、史密斯MT、史密斯A、宋KW、宋L、Southey MC、,斯皮内利JJ、斯坦斯A、斯蒂芬斯D、萨瑟兰HJ、特卡楚克K、汤普森CA、蒂莉H、廷克LF… 完整作者列表参见摘要 Berndt SI等人。作者:尖晶石jj. 白血病。2023年10月;37(10):2142. doi:10.1038/s41375-023-01978-x。 白血病。2023 PMID:37666943 没有可用的摘要。
识别BRCA1/BRCA2突变携带者乳腺癌风险基因修饰物的个案研究。
Coignard J、Lush M、Beesley J、O'Mara TA、Dennis J、Tyrer JP、Barnes DR、McGuffog L、Leslie G、Bolla MK、Adank MA、Agata S、Ahearn T、Aittomäki K、Andrulis IL、Anton-Culver H、Arndt V、Arnold N、Aronson KJ、Arun BK、Augustinson A、Azzolini J、Barrowdale D、Baynes C、Becher H、Bermisheva M、Bernstein L、Białkowska K、Blomquist C、Bojesen SE、,Bonanni B、Borg A、Brauch H、Brenner H、Burwinkel B、Buys SS、Caldés T、Caligo MA、Campa D、Carter BD、Castelao JE、Chang-Claude J、Chanock SJ、Chung WK、Claes KBM、Clarke CL;GEMO研究合作者;拥抱合作伙伴;Collée JM、Conroy DM、Czene K、Daly MB、Devilee P、Diez O、Ding YC、Domchek SM、Dörk T、Dos-Santos-Silva I、Dunning AM、Dwek M、Eccles DM、Eliassen AH、Engel C、Eriksson M、Evans DG、Fasching PA、Flyger H、Fostira F、Friedman e、Fritschi L、Frost D、Gago-Dominguez M、Gapstur SM、Garber J、Garcia-Barberan V、Garcia-Closas M、García-Sáenz JA,Gaudet MM、Gayther SA、Gehrig A、Georgoulias V、Giles GG、Godwin AK、Goldberg MS、Goldgar DE、González-Neira A、Greene MH、Guénel P、Haeberle L、Hahnen E、Haiman CA、Hákansson N、Hall P、Hamann U、Harrington PA、Hart SN、He W、Hogervorst FBL、Hollestelle A、Hopper JL、Horcasitas DJ、Hu… 完整作者列表参见摘要 Coignard J等人。作者:尖晶石jj. 国家通讯社。2021年2月17日;12(1):1078. doi:10.1038/s41467-020-20496-3。 国家通讯社。2021 PMID:33597508 免费PMC文章。
对150个乳腺癌风险区域进行精细定位,确定191个可能的靶基因。
Fachal L、Aschard H、Beesley J、Barnes DR、Allen J、Kar S、Pooley KA、Dennis J、Michailidou K、Turman C、Soucy P、Lemaçon A、Lush M、Tyrer JP、Ghoussaini M、Moradi Marjaneh M、Jiang X、Agata S、Aittomäki K、Alonso MR、Andrulis IL、Anton-Culver H、Antonenkova NN、Arason A、Arndt V、Aronson KJ、Arun BK、Auber B、Auer PL、Azzollini J、BalmañA J、,Barkardottir RB、Barrowdale D、Beeghly-Fadiel A、Benitez J、Bermisheva M、Białkowska K、Blanco AM、Blomqvist C、Blot W、Bogdanova NV、Bojesen SE、Bolla MK、Bonanni B、Borg A、Bosse K、Brauch H、Brenner H、Briceno I、Brock IW、Brooks-Wilson A、Brüning T、Burwinkel B、Buys SS、Cai Q、Caldés T、Caligo MA、Camp NJ、Campbell I、Canzian F,Carroll JS、Carter BD、Castelao JE、Chiquette J、Christiansen H、Chung WK、Claes KBM、Clarke CL;GEMO研究合作者;拥抱合作伙伴;Collée JM、Cornelissen S、Couch FJ、Cox A、Cross SS、Cybulski C、Czene K、Daly MB、de la Hoya M、Devilee P、Diez O、Ding YC、Dite GS、Domchek SM、Dörk T、Dos-Santos-Silva I、Droit A、Dubois S、Dumont M、Duran M、Durcan L、Dwek M、Eccles DM、Engel C、Eriksson M、Evans DG、Fasching PA、Fletcher O、Floris G、Flyger H、Foretova L、Foulkes WD、,弗里德曼·E、弗里奇·L、弗罗斯特·D… 完整作者列表参见摘要 Fachal L等人。作者:尖晶石jj. 自然遗传学。2020年1月;52(1):56-73。doi:10.1038/s41588-019-0537-1。Epub 2020年1月7日。 自然遗传学。2020 PMID:31911677 免费PMC文章。
吸烟暴露与乳腺癌风险关系的孟德尔随机研究。
Park HA、Neumeyer S、Michailidou K、Bolla MK、Wang Q、Dennis J、Ahearn TU、Andrulis IL、Anton-Culver H、Antonenkova NN、Arndt V、Aronson KJ、Augustinson A、Baten A、Beane Freeman LE、Becher H、Beckmann MW、Behrens S、Benitez J、Bermisheva M、Bogdanova NV、Bojesen SE、Brauch H、Brenner H、Brucker SY、Burwinkel B、Campa D、Canzian F、Castelao JE、,Chanock SJ、Chenevix-Trench G、Clarke CL;NBCS合作者;Conroy DM、Couch FJ、Cox A、Cross SS、Czene K、Daly MB、Devilee P、Dörk T、Dos-Santos-Silva I、Dwek M、Eccles DM、Eliassen AH、Engel C、Eriksson M、Evans DG、Fasching PA、Flyger H、Fritschi L、GarcíA-Closas M、GarcáA-Sáenz JA、Gaudet MM、Giles GG、Glendon G、Goldberg MS、Goldgar DE、González-Neira A、Grip M、Guenel P、Hahnen E,加利福尼亚州海曼,Hákansson N、Hall P、Hamann U、Han S、Harkness EF、Hart SN、He W、Heemskerk-Greritsen BAM、Hopper JL、Hunter DJ;ABCTB调查员;kConFab调查人员;Jager A、Jakubowska A、John EM、Jung A、Kaaks R、Kapoor PM、Keeman R、Khusnutdinova E、Kitahara CM、Koppert LB、Koutros S、Kristensen VN、Kurian AW、Lacey J、Lambrechts D、Le Marchand L、Lo WY、Lubi en ski J、Mannermaa A、Manoochehri M、Margolin S、Martinez ME、Mavroudis D、Meindl A、Menon U… 完整作者列表参见摘要 Park HA等人。作者:尖晶石jj. 英国癌症杂志。2021年10月;125(8):1135-1145. doi:10.1038/s41416-021-01432-8。Epub 2021年8月2日。 英国癌症杂志。2021 PMID:34341517 免费PMC文章。
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