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第1页
对确诊的阿尔茨海默病进行遗传荟萃分析,发现新的风险位点,并暗示Aβ、τ、免疫和脂质加工。
Kunkle BW、Grenier-Boley B、Sims R、Bis JC、Damotte V、Naj AC、Boland A、Vronskaya M、van der Lee SJ、Amlie-Wolf A、Bellenguez C、Frizatti A、Chouraki V、Martin ER、Sleegers K、Badarinarayan N、Jakobsdottir J、Hamilton-Nelson KL、Moreno-Grau S、Olaso R、Raybould R、Chen Y、Kuzma AB、Hiltunen M、Morgan T、Ahmad S、Vardarajan BN、Epelbaum J、,Hoffmann P、Boada M、Beecham GW、Garnier JG、Harold D、Fitzpatrick AL、Valladares O、Moutet ML、Gerrish A、Smith AV、Qu L、Bacq D、Denning N、Jian X、Zhao Y、Del Zompo M、Fox NC、Choi SH、Mateo I、Hughes JT、Adams HH、Malamon J、Sanchez Garcia F、Patel Y、Brody JA、Dombroski BA、Naranjo MCD、Danilidou M、Eiriksdottir G、Mukherjee S、Wallon D,Uphill J、Aspelund T、Cantwell LB、Garzia F、Galimberti D、Hofer E、Butkiewicz M、Fin B、Scarpini E、Sarnowski C、Bush WS、Meslage S、Kornhuber J、White CC、Song Y、Barber RC、Engelborghs S、Sordon S、Voijnovic D、Adams PM、Vandenberghe R、Mayhaus M、Cupples LA、Albert MS、De Deyn PP、Gu W、Himali JJ、Beekly D、Squassina A、Hartmann AM、,Orellana A、Blacker D、Rodriguez-Rodriguez E、Lovestone S、Garcia ME、Doody RS、Munoz-Fernadez C、Sussams R、Lin H、Fairchild TJ、Benito YA、Holmes C、Karamujić-CoomićH、Fr… 完整作者列表参见摘要 Kunkle BW等人。作者:西利ww. 自然遗传学。2019年3月;51(3):414-430. doi:10.1038/s41588-019-0358-2。Epub 2019年2月28日。 自然遗传学。2019 PMID:30820047 免费PMC文章。
额颞叶变性。
格罗斯曼·M,Seeley WW公司、Boxer AL、Hillis AE、Knopman DS、Ljubenov PA、Miller B、Piguet O、Rademakers R、Whitwell JL、Zetterberg H、van Swieten JC。 Grossman M等人。作者:西利ww. Nat Rev Dis底漆。2023年8月10日;9(1):40. doi:10.1038/s41572-023-00447-0。 Nat Rev Dis底漆。2023 PMID:37563165 审查。
阿尔茨海默病中选择性脆弱神经元的分子特征。
Leng K、Li E、Eser R、Piergies A、Sit R、Tan M、Neff N、Li SH、Rodriguez RD、Suemoto CK、Leite REP、Ehrenberg AJ、Pasqualucci CA、,Seeley WW公司、Spina S、Heinsen H、Grinberg LT、Kampmann M。 Leng K等人。作者:西利ww. 自然神经科学。2021年2月;24(2):276-287. doi:10.1038/s41593-020-00764-7。Epub 2021年1月11日。 自然神经科学。2021 PMID:33432193 免费PMC文章。
四肢优势年龄相关性TDP-43脑病(LATE):共识工作组报告。
Nelson PT、Dickson DW、Trojanowski JQ、Jack CR、Boyle PA、Arfanakis K、Rademakers R、Alafuzoff I、Attems J、Brayne C、Coyle-Gilchrist ITS、Chui HC、Fardo DW、Flanagan ME、Halliday G、Hokkanen SRK、Hunter S、Jicha GA、Katsumata Y、Kawas CH、Keene CD、Kovacs GG、Kukull WA、Levey AI、Makinejad N、Montine TJ、Murayama S、Murray ME、Nag S、Rissman RA、,Seeley WW公司、斯珀林RA、怀特CL 3rd、Yu L、施耐德JA。 Nelson PT等人。作者:西利ww. 大脑。2019年6月1日;142(6):1503-1527. doi:10.1093/brain/awz099。 大脑。2019 PMID:31039256 免费PMC文章。
ApoE4显著加剧了tau病小鼠模型中tau介导的神经变性。
Shi Y、Yamada K、Liddelow SA、Smith ST、Zhao L、Luo W、Tsai RM、Spina S、Grinberg LT、Rojas JC、Gallardo G、Wang K、Roh J、Robinson G、Finn MB、Jiang H、Sullivan PM、Baufeld C、Wood MW、Sutphen C、McCue L、Xiong C、Del-Agula JL、Morris JC、Cruchaga C;阿尔茨海默病神经成像倡议;Fagan AM、Miller BL、Boxer AL、,Seeley WW公司Butovsky O、Barres BA、Paul SM、Holtzman DM。 Shi Y等。作者:西利ww. 自然。2017年9月28日;549(7673):523-527. doi:10.1038/nature24016。Epub 2017年9月20日。 自然。2017 PMID:28959956 免费PMC文章。
小胶质细胞NF-κB驱动τ蛋白在τ蛋白病小鼠模型中的传播和毒性。
Wang C、Fan L、Khawaja RR、Liu B、Zhan L、Kodama L、Chin M、Li Y、Le D、Zhou Y、Condello C、Grinberg LT、,Seeley WW公司、Miller BL、Mok SA、Gestwicki JE、Cuervo AM、Luo W、Gan L。 王C等。作者:西利ww. 国家公社。2022年4月12日;13(1):1969. doi:10.1038/s41467-022-29552-6。 国家公社。2022 PMID:35413950 免费PMC文章。
Tau PTM资料确定患者的异质性和阿尔茨海默病的分期。
Wesseling H、Mair W、Kumar M、Schlaffner CN、Tang S、Beerepoot P、Fatou B、Guise AJ、Cheng L、Takeda S、Muntel J、Rotunno MS、Dujardin S、Davies P、Kosik KS、Miller BL、Berretta S、Hedreen JC、Grinberg LT、,Seeley WW公司、Hyman BT、Steen H、Steen JA。 Wesseling H等人,作者:西利ww. 单元格。2020年12月10日;183(6):1699-1713.e13。doi:10.1016/j.cell.2020.10.029。Epub 2020年11月13日。 单元格。2020 PMID:33188775 免费PMC文章。
C9ORF72非编码区中扩增的GGGGCC六核苷酸重复序列导致染色体9p连接的FTD和ALS。
DeJesus-Hernandez M、Mackenzie IR、Boeve BF、Boxer AL、Baker M、Rutherford NJ、Nicholson AM、Finch NA、Flynn H、Adamson J、Kouri N、Wojtas A、Sengdy P、Hyung GY、Karydas A、,Seeley WW公司Josephs KA、Coppola G、Geschwind DH、Wszolek ZK、Feldman H、Knopman DS、Petersen RC、Miller BL、Dickson DW、Boylan KB、Graff-Radford NR、Rademakers R。 DeJesus-Hernandez M等人。作者:西利ww. 神经元。2011年10月20日;72(2):245-56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011。Epub 2011年9月21日。 神经元。2011 PMID:21944778 免费PMC文章。
TDP-43抑制FTD-ALS基因UNC13A中的隐性外显子内含物。
Ma XR、Prudencio M、Koike Y、Vatsavayai SC、Kim G、Harbinski F、Briner A、Rodriguez CM、Guo C、Akiyama T、Schmidt HB、Cummings BB、Wyatt DW、Kurylo K、Miller G、Mekhoubad S、Sallee N、Mekonnen G、Ganser L、Rubien JD、Jansen-West K、Cook CN、Pickles S、Oskarsson B、Graff-Radford NR、Boeve BF、Knopman DS、Petersen RC、Dickson DW、Shorter J、Myong S、,绿色EM,Seeley WW公司Petrucelli L,Gitler AD。 Ma XR等。作者:西利ww. 自然。2022年3月;603(7899):124-130. doi:10.1038/s41586-022-04424-7。Epub 2022年2月23日。 自然。2022 PMID:35197626 免费PMC文章。
额颞叶痴呆行为变体修订诊断标准的敏感性。
Rascovsky K、Hodges JR、Knopman D、Mendez MF、Kramer JH、Neuhaus J、van Swieten JC、Seelaar H、Dopper EG、Onyike CU、Hillis AE、Josephs KA、Boeve BF、Kertesz A、,Seeley WW公司Rankin KP、Johnson JK、Gorno-Tempini ML、Rosen H、Prioleau-Latham CE、Lee A、Kipps CM、Lillo P、Piguet O、Rohrer JD、Rossor MN、Warren JD、Fox NC、Galasko D、Salmon DP、Black SE、Mesulam M、Weintraub S、Dickerson BC、Diehl-Schmid J、Pasquier F、Deramecourt V、Lebert F、Pijnenburg Y、Chow TW、Manes F、Grafman J、Cappa SF、Freedman M、Grossman M、,米勒律师事务所。 Rascovsky K等人。作者:西利ww. 大脑。2011年9月;134(第9部分):2456-77。doi:10.1093/brain/awr179。Epub 2011年8月2日。 大脑。2011 PMID:21810890 免费PMC文章。
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