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第1页
生殖系C1镀锌1C1突变导致多系统伴发疾病。
Erger F、Aryal RP、Reusch B、Matsumoto Y、Meyer R、Zeng J、Knopp C、Noel M、Muerner L、Wenzel A、Kohl S、Tschernoster N、Rappl G、，Rouvet一号Schröder-Braunstein J、Seibert FS、Thiele H、Häusler MG、Weber LT、Büttner-Herold M、Elbracht M、Cummings SF、Altmüller J、Habbig S、Cumming RD、Beck BB。 Erger F等人。作者：鲁维一世. 美国国家科学院院刊2023年5月30日；120（22）：e2211087120。doi:10.1073/pnas.2211087120。Epub 2023年5月22日。 美国国家科学院院刊，2023。 PMID：37216524 免费PMC文章。
DNASE1L3缺陷、新表型和瞬时I型IFN信号传导的证据。
Tusseau M、Lovšin E、Samaille C、Pescarmona R、Mathieu AL、Maggio MC、SelmanovićV、Debeljak M、Dachy A、Novljan G、Janin A、Januel L、Gibier JB、Chopin E、，鲁韦一世、Goncalves D、Fabien N、Rice GI、Lesca G、Labalme A、Romagnani P、Walzer T、Viel S、Perret M、Crow YJ、Avčin T、Cimaz R、Belot A。 Tusseau M等人。作者：鲁维一世. 临床免疫学杂志。2022年8月；42(6):1310-1320. doi:10.1007/s10875-022-01287-5。Epub 2022年6月7日。 临床免疫学杂志。2022 PMID：35670985
与SOCS1单倍体不足相关的早期自身免疫。
Hadjadj J、Castro CN、Tusseau M、Stolzenberg MC、Mazerolles F、Aladjidi N、Armstrong M、Ashrafian H、Cutcutache I、Ebetsberger-Dachs G、Elliott KS、Durieu I、Fabien N、Fusaro M、Heeg M、Schmitt Y、Bras M、Knight JC、Lega JC、莱斯卡G、Mathieu AL、Morews M、Moreira B、Nosbaum A、Page M、Picard C、Ronan Leahy T、，鲁韦一世，Ryan E、Sanlaville D、Schwarz K、Skelton A、Viallard JF、Viel S、Villard M、Callebaut I、Picard C、Walzer T、Ehl S、Fischer A、Neven B、Belot A、Rieux Laucat F。 Hadjadj J等人。作者：鲁维一世. 国家公社。2020年10月21日；11(1):5341. doi:10.1038/s41467-020-18925-4。 国家公社。2020 PMID：33087723 免费PMC文章。
DNA-PK缺乏增强cGAS介导的抗病毒天然免疫。
孙X、刘T、赵J、夏H、谢J、郭Y、钟L、李M、杨Q、彭C、，鲁韦一世、Belot A、Shu HB、Feng P、Zhang J。 Sun X等人，作者：鲁维一世. 国家公社。2020年12月3日；11(1):6182. doi:10.1038/s41467-020-19941-0。 国家公社。2020 PMID：33273464 免费PMC文章。
双等位基因PI4KA变异体导致一种新的神经发育综合征，伴有低髓鞘性脑白质营养不良。
Verdura E、Rodríguez-Palmero A、Vélez-Santamaria V、Planas-Serra L、de la Calle I、Raspall-Chaure M、Roubertie A、Benkirane M、Saettini F、Pavinato L、Mandrile G、O’Leary M、O’Heir E、Barredo E、Chacón A、Michaud V、Goizet C、Ruiz M、Schlüter A、，鲁韦一世萨拉·科罗米纳J、福萨蒂C、伊亚斯科内M、卡诺尼科F、马克·格拉乌A、德索萨P、亚当斯DR、卡萨斯诺瓦斯C、雷姆HL、梅福德HC、冈萨雷斯·古铁雷斯-索拉纳L、布鲁斯科A、科尼格M、马卡亚A、普约尔A。 Verdura E等人。作者：鲁维一世. 大脑。2021年10月22日；144(9):2659-2669. doi:10.1093/brain/awab124。 大脑。2021 PMID：34415322 免费PMC文章。
SURF1缺乏会导致脱髓鞘性夏科特-马里奥病。
Echaniz-Laguna A、Ghezzi D、Chassagne M、Mayençon M、Padet S、Melchionda L、，鲁韦一世、兰内斯B、波松D、拉图尔P、泽维亚尼M、穆森·德·卡马雷特B。 Echaniz-Laguna A等人。作者：鲁维一世. 神经病学。2013年10月22日；81(17):1523-30. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a4a518。Epub 2013年9月11日。 神经病学。2013 PMID：24027061 免费PMC文章。
TCR Vbeta 21.3的多克隆扩增+CD4细胞+和CD8+T细胞是儿童多系统炎症综合征的标志。
Morews M、Le Gouge K、Khaldi-Plassart S、Pescarmona R、Mathieu AL、Malcus C、Djebali S、Bellomo A、Dauwalder O、Perret M、Villard M、Chopin E、，鲁韦一世、范德内什·F、杜皮埃尔·C、普尤·R、特塞德雷·S、古尔德·M、卢阿松·T、穆林·钦斯·A、杜佩里尔·M、帕图拉尔·H、乔瓦尼尼·查米·L、波特菲克斯·A、卡斯赛·B、维内特·F、蒙内雷特·G、伦巴德·C、弗洛德洛夫斯·H、德·吉列本·JM、巴约尔·F、拉奈五世、巴斯塔德·P、张·SY、杜波伊斯五世、索纳特·O、理查德·JC、梅齐迪·M、阿拉蒂夫·O、萨克尔·K、德鲁·M、阿贝尔·L、卡萨诺娃·JL，Marvel J、Trouillet-Assant S、Klatzmann D、Walzer T、Mariotti-Ferrandiz E、Javouhey E、Belot A。 Morews M等人。作者：鲁维一世. 科学免疫学。2021年5月25日；6（59）：eabh1516。doi:10.1126/sciimmunol.abh1516。 科学免疫学。2021 PMID：34035116 免费PMC文章。
【制定妊娠滋养细胞疾病研究的国家生物库】。
宾夕法尼亚州博尔泽、马萨迪尔J、布内德A、蒂沃莱特Béjui F、佩林C、，鲁韦一世、桑拉维尔·D、马泽·MC、杜菲·N、高切兰·P、切纳·G、哈格里·T、高尔夫球·F。 Bolze PA等人。作者：鲁维一世. 《妇产科学杂志》（巴黎）。2016年6月；45(6):559-62. doi:10.1016/j.jgyn.2015.07.006。Epub 2015年8月29日。 《妇科产科生物学杂志》（巴黎）。2016 PMID：26323857 法国人。
PRKDC突变与免疫缺陷、肉芽肿和自身免疫调节依赖性自身免疫相关。
马蒂厄·AL、弗罗内塞·E、莱斯·GI、福萨克·F、伯特兰·Y、皮卡德·C、香奈儿·M、沃尔特·JE、诺塔兰格罗·LD、巴特·MJ、纳多·KC、索莫斯·K、陈·DJ、陈·K、德尔加多·A、里格尔·C、巴丁·C、舒茨·C、摩苏斯·D、鲁·H、普莱纳特·F、潘恩·A、扎博特·MT、巴尔梅·B、维埃尔·S、宾韦努·J、科哈特·P、范德伯格·M、考克斯·C、肯普·EH，鲁韦一世Malcus C、Méritet JF、Lim A、Crow YJ、Fabien N、Menétrier-Caux C、De Villartay JP、Walzer T、Belot A。 Mathieu AL等人。作者：鲁维一世. 过敏临床免疫学杂志。2015年6月；135（6）：1578-88.e5。doi:10.1016/j.jaci.2015.01.040。Epub 2015年4月2日。 过敏临床免疫学杂志。2015. PMID：25842288 免费PMC文章。
心肌病致病基因中推定的新剪接突变的功能特征。
Millat G、Lafont E、Nony S、，鲁韦一世Bozon D。 Millat G等人。作者：鲁维一世. DNA细胞生物学。2015年7月；34(7):489-96. doi:10.1089/dna.2015.2842。Epub 2015年4月7日。 DNA细胞生物学。2015. PMID：25849606
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