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2009 2
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线粒体双链RNA触发人类抗病毒信号。
Dhir A、Dhir S、Borowski LS、Jimenez L、Teitell M、Rötig A、Crow YJ、,大米GI达菲·D、塔姆比·C、野岛·T、穆尼奇·A、希夫·M、阿尔梅达·CR、雷温克尔·J、齐姆博夫斯基·A、什琴斯尼·RJ、新泽西州普劳德富特。 Dhir A等人。作者:水稻gi. 自然。2018年8月;560(7717):238-242. doi:10.1038/s41586-018-0363-0。Epub 2018年7月25日。 自然。2018 PMID:30046113 免费PMC文章。
与IFIH1获得功能相关的遗传和表型谱。
大米GI、Park S、Gavazzi F、Adang LA、Ayuk LA、Van Eyck L、Seabra L、Barrea C、Battini R、Belot A、Berg S、Billette de Villemeur T、Bley AE、Blumkin L、Boespflug-Tanguy O、Briggs TA、Brimble E、Dale RC、Darin N、Debray FG、de Giorgis V、Denecke J、Doummar D、Drake Af Hagelsrum G、Eleftheriou D、Estiene M、Fazzi E、Feillet F、Galli J、Hartog N、,哈文特J、海伦B、海伦D、凯利DA、列夫D、列夫拉特V、利文斯顿JH、马蒂I、米格诺特C、莫切尔F、努格MC、奥珀曼I、佩雷斯·杜尼亚斯B、波普B、罗德罗议员、罗德里格斯D、萨莱蒂V、夏普C、托杜蒂D、瓦德拉马尼G、范哈伦K、托马斯·维拉M、沃格特J、瓦思默E、魏德曼A、威尔逊CJ、泽勒姆A、茨韦耶C、祖贝里SM、奥尔塞西S、范德维尔A、,Hur S,Crow YJ。 大米GI等。 Hum突变体。2020年4月;41(4):837-849. doi:10.1002/humu.23975。Epub 2020年1月14日。 Hum突变体。2020 PMID:31898846 免费PMC文章。
cGAS介导的组蛋白前mRNA处理先天性错误导致的I型干扰素诱导。
Uggenti C、Lepeley A、Depp M、Badrock AP、Rodero MP、El-Daher MT、,大米GI德希尔·S、惠勒·AP、德希尔·A、阿尔巴瓦迪·W、弗莱蒙德·ML、西布拉·L、多伊格·J、布莱尔·N、马丁·尼克洛斯·MJ、德拉·米纳·E、鲁比奥·罗德安·A、加西亚·佩雷斯·JL、斯普鲁尔·D、雷文克尔·J、赫兹戈·J、波兰·阿格·A、奥拉索·R、德勒兹·JF、巴鲁特奥·J、布罗查德·K、巴克利·J、卡瓦莱拉·V、塞雷达·C、德瓦勒·LMH、多比·A、杜马·D、埃尔姆斯利·F、科赫·H ogrebe M、Kumar R、,Lamb K、Livingston JH、Majumdar A、Lorenço CM、Orcesi S、Peudenier S、Rostasy K、Salmon CA、Scott C、Tonduti D、Touati G、Valent M、van der Linden H Jr、van Esch H、Vermelle M、Webb K、Jackson AP、Reijns MAM、Gilbert N、Crow YJ。 Uggenti C等人。作者:水稻gi. 自然遗传学。2020年12月;52(12):1364-1372. doi:10.1038/s41588-020-00737-3。Epub 2020年11月23日。 自然遗传学。2020 PMID:33230297 免费文章。
21例婴儿STING相关血管病(SAVI)概述。
Frémond ML、Hadchouel A、Berteloot L、Melki I、Bresson V、Barnabei L、Jeremiah N、Belot A、Bondet V、Brocq O、Chan D、Dagher R、Dubus JC、Duffy D、Feuillet-Soummer S、Fusaro M、Gattorno M、Insalaco A、Jeziorski E、Kitabayashi N、Lopez-Corbeto M、Mazingue F、Morren MA、,大米GI里维耶尔·JG、西布拉·L、西尔文特·J、索勒·帕拉辛·P、斯特雷姆勒·勒·贝尔N、托维宁·G、Thumerelle C、范·阿尔德·E、沃尔皮·S、威尔科克斯·S、沃特斯·C、布雷顿·S、莫里纳·T、巴德·梅尼尔·B、莫斯科·D、费舍尔·A、布兰奇·S、里克斯·劳卡特·F、克劳·YJ、内文·B。 Frémond ML等人。作者:水稻gi. 过敏临床免疫学杂志。2021年2月;9(2):803-818.e11。doi:10.1016/j.jaip.2020.11.007。Epub 2020年11月18日。 过敏临床免疫学杂志。2021 PMID:33217613 免费文章。
ADAR1突变导致与I型干扰素特征相关的Aicardi-Goutières综合征。
大米GIKasher PR、Forte GM、Mannion NM、Greenwood SM、Szynkiewicz M、Dickerson JE、Bhaskar SS、Zampini M、Briggs TA、Jenkinson EM、Bacino CA、Battini R、Bertini E、Brogan PA、Brueton LA、Carpanelli M、De Laet C、De Lonlay P、del Toro M、Desguerre I、Fazzi E、Garcia-Cazorla A、Heiberg A、Kawaguchi M、Kumar R、Lin JP、Lourenco CM、Male AM、Marques W Jr、,Mignot C、Olivieri I、Orcesi S、Prabhakar P、Rasmussen M、Robinson RA、Rozenberg F、Schmidt JL、Steindl K、Tan TY、van der Merwe WG、Vanderver A、Vassallo G、Wakeling EL、Wassmer E、Whittake E、Livingston JH、Lebon P、Suzuki T、McLaughlin PJ、Keegan LP、O'Connell MA、Lovell SC、Crow YJ。 大米GI等。 自然遗传学。2012年11月;44(11):1243-8. doi:10.1038/ng.2414。Epub 2012年9月23日。 自然遗传学。2012. PMID:23001123 免费PMC文章。
与TREX1、RNASEH2A、RNASE2B、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR和IFIH1突变相关的人类疾病表型特征。
Crow YJ、Chase DS、Lowenstein Schmidt J、Szynkiewicz M、Forte GM、Gornall HL、Oojageer A、Anderson B、Pizzino A、Helman G、Abdel-Hamid MS、Abdel-Salam GM、Ackroyd S、Aeby A、Agosta G、Albin C、Allon Shalev S、Arellano M、Ariaudo G、Aswani V、Babul-Hirji R、Baildam EM、Bahi-Buisson N、Bailey KM、Barneras C、Barth M、Battini R、Beresford MW、,Bernard G、Bianchi M、Billette de Villemeur T、Blair EM、Bloom M、Burlina AB、Carpanelli ML、Carvalho DR、Castro-Gago M、Cavalini A、Cereda C、Chandler KE、Chitayat DA、Collins AE、Sierra Corcoles C、Cordeiro NJ、Crichiutti G、Dabyeen L、Dale RC、D'Arigo S、de Goede CG、de Laet C、de Waele LM、Denzler I、Desguerre I、Devriendt K、Di Rocco M、,Fahey MC、Fazzi E、Ferrie CD、Figueiredo A、Gener B、Goizet C、Gowrinathan NR、Gowrishankar K、Hanrahan D、Isidor B、Kara B、Khan N、King MD、Kirk EP、Kumar R、Lagae L、Landrieu P、Lauffer H、Laugel V、La Piana R、Lim MJ、Lin JP、Linnankivi T、Mackay MT、Marom DR、Marques Lourenço C、McKee SA、Moroni I、Morton JE、Moutard ML、Murray K、Nabbout R,Nampothiri S、Nunez-Enamorado N、Oades PJ、Olivieri I、Ostergaard JR、Pérez-Duennas B、Prendiville JS、Ramesh V、Rasmussen M、Régal L、Ricci F、Rio M、Rodriguez… 完整作者列表参见摘要 Crow YJ等人。作者:水稻gi. 《美国医学遗传学杂志》,2015年2月;167A(2):296-312。doi:10.1002/ajmg.a.36887。Epub 2015年1月16日。 《美国医学遗传学杂志》,2015年。 PMID:25604658 免费PMC文章。
与ATAD3A突变相关的cGAS-STING依赖性干扰素信号增强。
Lepeley A、Della Mina E、Van Nieuwenhove E、Waumans L、Fraitag S、,大米GIDhir A、Frémond ML、Rodero议员、Seabra L、Carter E、Bodemer C、Buhas D、Callewaert B、de Lonlay P、de Somer L、Dyment DA、Faes F、Grove L、Holden S、Hully M、Kurian MA、McMillan HJ、Suetens K、Tynismaa H、Chhun S、Wai T、Wouters C、Bader-Meunier B、Crow YJ。 Lepeley A等人。作者:水稻gi. 《实验医学杂志》,2021年10月4日;218(10):e20201560。doi:10.1084/jem.20201560。Epub 2021年8月13日。 《实验医学杂志》,2021年。 PMID:34387651 免费PMC文章。
与TREX1、RNASEH2A、RNASE2B、RNASEH2C、SAMHD1和ADAR突变相关的Aicardi-Goutieres综合征中干扰素相关生物标记物的评估:一项病例对照研究。
大米GIForte GM、Szynkiewicz M、Chase DS、Aeby A、Abdel-Hamid MS、Ackroyd S、Allcock R、Bailey KM、Balottin U、Barnerias C、Bernard G、Bodemer C、Botella MP、Cereda C、Chandler KE、Dabydeen L、Dale RC、De Laet C、De Goede CG、Del Toro M、Efat L、Enamorado NN、Fazzi E、Gener B、Haldre M、Lin JP、Livingston JH、Lourenco CM、Marques W Jr、Oades P、,Peterson P、Rasmussen M、Roubertie A、Schmidt JL、Shalev SA、Simon R、Spiegel R、Swoboda KJ、Temtamy SA、Vassallo G、Vilain CN、Vogt J、Wermenbol V、Whitehouse WP、Soler D、Olivieri I、Orcesi S、Aglan MS、Zaki MS、Abdel-Salam GM、Vanderver A、Kisand K、Rozenberg F、Lebon P、Crow YJ。 大米GI等。 柳叶刀神经病学。2013年12月;12(12):1159-69. doi:10.1016/S1474-4422(13)70258-8。Epub 2013年10月30日。 柳叶刀神经病学。2013 PMID:24183309 免费PMC文章。
LACC1缺乏将幼年性关节炎与巨噬细胞的自噬和代谢联系起来。
Omarjee O、Mathieu AL、Quiniou G、Moreews M、Ainouze M、Frachette C、Melki I、Dumaine C、Gerfaud Valentin M、Duquesne A、Kallinich T、Tahir Turanli E、Malcus C、Viel S、Pescamona R、Georgin Lavialle S、Jamilloux Y、Larbre JP、Sarrabay G、Magnotti F,大米GI、布莱彻·F、雷布利特·J、梅拉贝特·S、亨利·T、克罗·YJ、福雷·M、沃尔泽·T、贝洛特·A。 Omarjee O等人。作者:水稻gi. 《实验医学杂志》,2021年3月1日;218(3):e20201006。doi:10.1084/jem.20201006。 《实验医学杂志》,2021年。 PMID:33606008 免费PMC文章。
Aicardi-Goutières综合征的治疗。
Crow YJ、Vanderver A、Orcesi S、Kuijpers TW、,大米GI。 Crow YJ等人。作者:水稻gi. 临床实验免疫学。2014年1月;175(1):1-8. doi:10.1111/cei.12115。 临床实验免疫学。2014 PMID:23607857 免费PMC文章。 审查。
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