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1996 5
1997
1998 1
1999 1
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2005
2006 1
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第1页
C9ORF72中的六核苷酸重复扩增是染色体9p21连锁ALS-FTD的原因。
Renton AE、Majounie E、Waite A、Simón-Sánchez J、Rollinson S、Gibbs JR、Schymick JC、Laaksovirta H、van Swieten JC,Myllykangas L、Kalimo H、Paetau A、Abramzon Y、Remes AM、Kaganovich A、Scholz SW、Duckworth J、Ding J、Harmer DW、Hernandez DG、Johnson JO、Mok K、Ryten M、Trabzuni D、Guerreiro RJ、Orrell RW、Neal J、Murray A、Pear儿子J,Jansen IE,Sondervan D、Seelaar H、Blake D、Young K、Halliwell N、Callister JB、Toulson G、Richardson A、Gerhard A、Snowden J、Mann D、Neary D、Nalls MA、Peuralinna T、Jansson L、Isoviita VM、Kaivorine AL、Hölttä-Vuori M、Ikonen E、Sulkava R、Benatar M、Wuu J、Chio A、,重新启动GBorghero G、Sabatelli M;ITALSGEN财团;Heckerman D、Rogaeva E、Zinman L、Rothstein JD、Sendtner M、Drepper C、Eichler EE、Alkan C、Abdullaev Z、Pack SD、Dutra A、Pak E、Hardy J、Singleton A、Williams NM、Heutink P、Pickering Brown S、Morris HR、Tienari PJ、Traynor BJ。 Renton AE等人。作者:restagno克. 神经元。2011年10月20日;72(2):257-68. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010。Epub 2011年9月21日。 神经元。2011 PMID:21944779 免费PMC文章。
芯片实验室:新兴的免疫介导疾病分析平台。
梅内加蒂E、贝拉迪D、梅西纳M、费兰特I、贾奇诺O、斯帕格诺洛B、,重新启动G,干邑白兰地L,罗卡特罗D。 Menegatti E等人。作者:restagno克. Autoimmun Rev.2013年6月;12(8):814-20. doi:10.1016/j.autrev.2012.11.005。Epub 2012年12月6日。 Autoimmun版本2013。 PMID:23219952 免费文章。 审查。
ALS的遗传咨询:事实、不确定性和临床建议。
ChióA、Battistini S、Calvo A、Caponnetto C、Conforti FL、Corbo M、Giannini F、Mandrioli J、Mora G、Sabatelli M;ITALSGEN财团;Ajmone C、Mastro E、Pain D、Mandich P、Penco S、,重新启动G、Zollino M、Surbone A。 ChiåA等人,作者:restagno克. 神经外科精神病学杂志。2014年5月;85(5):478-85. doi:10.1136/jnnp-2013-305546。Epub 2013年7月6日。 神经外科精神病学杂志。2014 PMID:23833266 审查。
母亲血浆中的胎儿DNA:β地中海贫血产前诊断的非侵入性工具。
Galbiati S、Brisci A、Damin F、Gentilin B、Curcio C、,重新启动G、克雷蒙西L、法拉利M。 Galbiati S等人。作者:restagno克. 生物治疗专家。2012年6月;12补充1:S181-7。doi:10.1517/14712598.2012.677428。Epub 2012年4月16日。 生物治疗专家。2012 PMID:22506923 审查。
撒丁岛ALS的遗传结构。
Borghero G、Pugliatti M、Marrosa F、Marrosu MG、Murru MR、Floris G、Cannas A、Parish LD、Occhineri P、Cau TB、Loi D、Ticca A、Traccis S、Manera U、Canosa A、Moglia C、Calvo A、Barberis M、Brunetti M,Pliner HA、Renton AE、Nalls MA、Traynor BJ、,重新启动G,ChióA;意大利和萨尔瓦多联合会。 Borghero G等人。作者:restagno克. 神经生物老化。2014年12月;35(12):2882.e7-2882.e12。doi:10.1016/j.欧洲生物成像.2014.07.012。Epub 2014年7月18日。 神经生物老化。2014 PMID:25123918 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症的纯合子分析。
Mok K、Laaksovirta H、Tienari PJ、Peuralinna T、Myllykangas L、ChióA、Traynor BJ、Nalls MA、Gurunlian N、Shatunov A、,重新启动G莫拉·G、奈杰尔·李·P、肖·CE、莫里森·KE、肖·PJ、阿尔·卡拉比A、哈迪·J、奥雷尔·RW。 Mok K等人。作者:restagno克. 《欧洲人类遗传学杂志》。2013年12月;21(12):1429-35. doi:10.1038/ejhg.2013.59。Epub 2013年4月24日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013 PMID:23612577 免费PMC文章。
重症肌无力的全基因组关联研究。
Renton AE、Pliner HA、Provenzano C、Evoli A、Ricciardi R、Nalls MA、Marangi G、Abramzon Y、Arepalli S、Chong S、Hernandez DG、Johnson JO、Bartocconi E、Scuderi F、Maestri M、Gibbs JR、Errichiello E、ChióA,重新启动GSabatelli M、Macek M、Scholz SW、Corse A、Chaudhry V、Benatar M、Barohn RJ、McVey A、Pasnoor M、Dimachkie MM、Rowin J、Kissel J、Freimer M、Kaminski HJ、Sanders DB、Lipscomb B、Massey JM、Chopra M、Howard JF Jr、Koopman WJ、Nicolle MW、Pascuzzi RM、Pestrong A、Wulf C、Florence J、Blackmore D、Soloway A、Siddiqi Z、Muppidi S、Wolfe G、Richman D、,Mezei MM、Jiwa T、Oger J、Drachman DB、Traynor BJ。 Renton AE等人。作者:restagno克. 美国医学会杂志Neurol。2015年4月;72(4):396-404. doi:10.1001/jamaneuro.2014.4103。 JAMA Neurol公司。2015 PMID:25643325 免费PMC文章。
散发性肌萎缩侧索硬化症的FUS突变。
Lai SL、Abramzon Y、Schymick JC、Stephan DA、Dunkley T、Dillman A、Cookson M、Calvo A、Battistini S、Giannii F、Caponnetto C、Mancardi GL、Spataro R、Monsurro MR、Tedeschi G、Marinou K、Sabatelli M、Conte A、Mandrioli J、Sola P、Salvi F、Bartolomei I、Lombardo F;ITALSGEN财团;莫拉·G,重新启动G、ChióA、Traynor BJ。 Lai SL等。作者:restagno克. 神经生物老化。2011年3月;32(3):550.e1-4。doi:10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.020。Epub 2010年2月6日。 神经生物老化。2011 PMID:20138404 免费PMC文章。
自然受孕后卵巢过度刺激综合征。
Lussiana C、Guani B、,重新启动GRovei V、Menato G、Revelli A、Massobrio M。 Lussiana C等人。作者:restagno克. 妇科内分泌。2009年7月;25(7):455-9. doi:10.1080/09513590902898213。 妇科内分泌。2009 PMID:19499413
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