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2001 三
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粘液表皮病IIIγ。
Raas-Rothschild A公司《明镜周刊》。 Raas-Rothschild A公司等。 2010年1月28日【2019年11月21日更新】。收件人：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A，编辑。基因评论®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993–2024. 2010年1月28日【2019年11月21日更新】。收件人：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A，编辑。基因评论®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993–2024. PMID：20301784 免费书籍和文件。 审查。
人类和果蝇SETD1A单倍体不足的特征定义了一种新的神经发育综合征。
Kummeling J、Stremmelaar DE、Raun N、Reijnders MRF、Willemsen MH、Ruiterkamp-Versteeg M、Schepens M、Man CCO、Gilissen C、Cho MT、McWalter K、Sinnema M、Wheless JW、Simon MEH、Genetti CA、Casey AM、Terhal PA、van der Smagt JJ、van Gassen KLI、Joset P、Bahr A、Steindl K、Rauch A、Keller E、，Raas-Rothschild A公司Koolen DA、Agrawal PB、Hoffman TL、Powell-Hamilton NN、Thiffault I、Engleman K、Zhou D、Bodamer O、Hoefele J、Riedhammer KM、Schwaibold EMC、Tasic V、Schubert D、Top D、Pfunt R、Higgs MR、Kramer JM、Kleefstra T。 Kummeling J等人，作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 摩尔精神病学。2021年6月；26(6):2013-2024. doi:10.1038/s41380-020-0725-5。Epub 2020年4月28日。 摩尔精神病学。2021 PMID：32346159
肿瘤抑制因子FBXW7的种系变异导致泛素化受损和神经发育综合征。
Stephenson SEM、Costain G、Blok LER、Silk MA、Nguyen TB、Dong X、Alhuzaimi DE、Dowling JJ、Walker S、Amburgey K、Hayemes RZ、Rodan LH、Schwartz MA、Picker J、Lynch SA、Gupta A、Rasmussen KJ、Schimenti LA、Kle EW、Niu Z、Agre KE、Chilton I、Chung WK、Revah-Politi A、Au PYB、Griffith C、Racobaldo M、，Raas-Rothschild A公司、Ben Zeev B、Barel O、Moutton S、Morice-Picard F、Carmignac V、Cornaton J、Marle N、Devinsky O、Stimach C、Wechsler SB、Hainline BE、Sapp K、Willems M、Bruel AL、Dias KR、Evans CA、Roscioli T、Sachdev R、Temple SEL、Zhu Y、Baker JJ、Scheffer IE、Gardiner FJ、Schneider AL、Muir AM、Mefford HC、Crunk A、Heise EM、Millan F、Monaghan KG、Person R、，罗德斯·L、理查兹·S、文森森·IM、科涅·B、伊西多尔·B、尼松·M、文森特·M、贝斯纳德·T、皮顿·A、马塞利斯·C、加藤·K、小山·N、奥吉·T、戈·ES、里士满·C、阿莫尔·DJ、博伊斯·JO、摩根·AT、希尔德布兰德·MS、卡斯皮·A、巴赫洛·M、弗里克·里克斯·托蒂尔·R、卡特里纳尔德·H、苏莱姆·P、斯特芬森·K、比约恩松·HT、曼德尔斯塔姆·S、莫里奥·M、玛丽亚尼·M；TUDP研究小组；Scala M、Accogli A、Torella A、Capra V、Wallis M、Jansen S、Weisfisz Q、de Haan H、Sadedin S；孟德尔基因组学广泛中心；Lim SC、White SM、Ascher DB、Schenck A、Lockhart PJ、C… 完整的作者列表见摘要Ş Stephenson SEM等。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 美国人类遗传学杂志。2022年4月7日；109(4):601-617. doi:10.1016/j.ajhg.2022.03.002。 美国人类遗传学杂志。2022 PMID：35395208 免费PMC文章。
SART3的变异导致以睾丸发育失败和神经元缺陷为特征的拼接体病。
Ayers KL、Eggers S、Rollo BN、Smith KR、Davidson NM、Siddall NA、Zhao L、Bowles J、Weiss K、Zanni G、Burglen L、Ben Shachar S、Rosensaft J、，Raas-Rothschild A公司乔根森·A、肖特海姆·RB、黄·C、罗贝夫斯卡·G、范登·贝尔根J、卡萨格兰达F、西扎·J、帕切内格·S、赖特·DK、巴赫洛·M、奥什拉克A、奥布莱恩·TJ、关·P、科普曼·P、希梅·GR、吉拉德·N、霍夫曼·C、希隆·Y、尊·A、贝尔蒂尼·E、米尔赫·M、本·罗马·B、贝吉特·N、巴沙姆布·A、麦克里韦·K、班纳·E、温特罗·N、本泽耶夫·B、辛克莱·AH。 Ayers KL等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 国家公社。2023年6月9日；14(1):3403. doi:10.1038/s41467-023-39040-0。 国家公社。2023 PMID：37296101 免费PMC文章。
全外显子组测序显示，56%的偏侧性疾病和相关先天性心脏缺陷患者存在单基因原因。
Bolkier Y、Barel O、Marek-Yagel D、Atias-Varon D、Kagan M、Vardi A、Mishali D、Katz U、Salem Y、Tirosh-Wagner T、Jacobson JM、，Raas-Rothschild A公司Chorin O、Eliyahu A、Sarouf Y、Shlomovitz O、Veber A、Shalva N、Javasky E、Ben Moshe Y、Staretz-Chacham O、Rechavi G、Mane S、Anikster Y、Vivante A、Pode-Shaked B。 Bolkier Y等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 医学遗传学杂志。2022年7月；59（7）：691-696。doi:10.1136/jmedgenet-2021-107775。Epub 2021年7月2日。 医学遗传学杂志。2022 PMID：34215651
儿童和成人多学科肾基因转诊诊所-不确定的成就和见解。
Pode-Shakked B、Ben-Moshe Y、Barel O、Regev LC、Kagan M、Eliyahu A、Marek-Yagel D、Atias-Varon D、Lahav E、Issler N、Shlomovitz O、Semo Oz R、Kol N、Mor N、Bar-Joseph I、Khavkin Y、Javasky E、Beckerman P、Greenberg M、Volovelsky O、Borovitz Y、Davidovits M、Haskin O、Alfandary H、Levi S、Kaidar M、Katzir Z、Angel-Korman A、Becker-Cohen R、，Ben-Shalm E、Leiba A、Mor E、Dagan A、Pessach IM、Lotan D、Shashar M、Anikster Y、，Raas-Rothschild A公司、Rechavi G、Dekel B、Vivante A。 Pode-Shakked B等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 小儿肾病。2022年7月；37(7):1623-1646. doi:10.1007/s00467-021-05374-4。Epub 2022年1月7日。 小儿肾病。2022 PMID：34993602
作者更正：SART3变异导致以睾丸发育失败和神经元缺陷为特征的拼接体病。
Ayers KL、Eggers S、Rollo BN、Smith KR、Davidson NM、Siddall NA、Zhao L、Bowles J、Weiss K、Zanni G、Burglen L、Ben-Shachar S、Rosensaft J、，Raas-Rothschild A公司乔根森·A、肖特海姆·RB、黄·C、罗贝夫斯卡·G、范登·贝尔根J、卡萨格兰达F、西扎·J、帕切内格·S、赖特·DK、巴赫洛·M、奥什拉克A、奥布莱恩·TJ、关·P、科普曼·P、希梅·GR、吉拉德·N、霍夫曼·C、希隆·Y、尊·A、贝尔蒂尼·E、米尔赫·M、本·罗马·B、贝吉特·N、巴沙姆布·A、麦克里韦·K、班纳·E、温特罗·N、本泽耶夫·B、辛克莱·AH。 Ayers KL等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 国家公社。2023年6月15日；14（1）：3566。doi:10.1038/s41467-023-39372-x。 国家公社。2023 PMID：37322043 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
PPP2R1A神经发育障碍与先天性心脏缺陷相关。
Baker EK、Solivio B、Pode-Shakked B、Cross LA、Sullivan B、，Raas-Rothschild A公司、Chorin O、Barel O、Bar-Yosef O、Husami A、Hopkin RJ、Prada CE、Stottmann RW、Weaver KN。 Baker EK等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 《美国医学遗传学杂志》，2022年11月；188(11):3262-3277. doi:10.1002/ajmg.a.62946。Epub 2022年8月15日。 美国医学遗传学杂志A.2022。 PMID：36209351
纳布卢斯综合征：易于诊断但难以解决。
Allanson J、Smith A、Forzano F、Lin AE、，Raas-Rothschild A公司Howley HE，抵制KM。 Allanson J等人。作者：拉斯·罗斯柴尔德a. 美国医学遗传学杂志。2018年12月；178(4):447-457. doi:10.1002/ajmg.c.31660。 美国医学遗传学杂志。2018 PMID：30580486 审查。
糖磷酰肌醇脂类：超越酶缺陷。
Raas-Rothschild A公司Pankova-Kholmyansky I、Kacher Y、Futerman AH。 Raas-Rothschild A公司等。 《Glycoconj J.2004》；21(6):295-304. doi:10.1023/B:GLYC0000046272.38480.ef。 Glycoconj J.2004。 PMID：15514478 审查。
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