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1952 三
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1954 2
1956 2
1958 4
1979 1
1980 2
1981 4
1982 10
1983 8
1984 4
1985 6
1986 三
1987 5
1988 9
1989 8
1990 18
1991 20
1992 21
1993 24
1994 35
1995 34
1996 45
1997 37
1998 44
1999 41
2000 44
2001 55
2002 35
2003 40
2004 44
2005 37
2006 32
2007 39
2008 39
2009 38
2010 32
2011 39
2012 40
2013 33
2014 28
2015 20
2016 16
2017 14
2018 28
2019 25
2020 22
2021 19
2022 7
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线粒体双链RNA触发人类抗病毒信号。
Dhir A、Dhir S、Borowski LS、Jimenez L、Teitell M、Rötig A、Crow YJ、Rice GI、Duffy D、Tamby C、Nojima T、，Munnich A公司，Schiff M，de Almeida CR，Rehwinkel J，Dziembowski A，Szczesny RJ，新泽西州Proudfot。 Dhir A等人。作者：蒙尼奇a. 自然。2018年8月；560(7717):238-242. doi:10.1038/s41586-018-0363-0。Epub 2018年7月25日。 自然。2018 PMID：30046113 免费PMC文章。
未确诊先天性多发性关节发育不良的表型谱和基因组学。
Laquerriere A、Jaber D、Abiusi E、Maluenda J、Mejlachowicz D、Vivanti A、Dieterich K、Stoeva R、Quevarec L、Nolent F、Biancalana V、Latour P、Sternberg D、Capri Y、Verloes A、Bessieres B、Loeuillet L、Attie-Bitach T、Martinovic J、Bleson S、Petit F、Beneteau C、Whalen S、Marguet F、Bouligand J、Héron D、Viot G、Amel J、Amram D、Bellesme C、，Bucourt M、Faivre L、Jouk PS、Khung S、Sigaudy S、Delezoide AL、Goldenberg A、Jacquemont ML、Lambert L、Layet V、Lyonnet S、，蒙尼奇A、范·马尔德盖姆L、皮亚德J、吉米奥特F、兰德里乌P、莱塔德P、佩勒瓦德F、佩林L、圣弗里森MH、托帕洛格鲁H、特雷斯塔德L、文森特·德勒梅C、阿姆索尔H、巴尼利亚斯C、贝纳奇A、比斯E、鲍彻E、科尔米尔·戴尔V、德拉海耶·杜里兹A、德斯盖尔I、埃马尔B、弗兰珊特C、格罗托S、拉科姆D、拉法尔格F、勒让德M、马丁·科伊格纳德D、梅加贝A，Mercier S、Nizon M、Rigonnot L、Prieur F、Quelin C、Ranjatoelina-Randrianaivo H、Resta N、Toutain A、Verhelst H、Vincent M、Colin E、Fallet-Bianco C、Granier M、Grigorescu R、Saada J、Gonzales M、Guiochon-Mantel A、Bessereau JL、Tawk M、Gut I、Gitiaux C、Melki J。 Laquerriere A等人。作者：蒙尼奇a. 医学遗传学杂志。2022年6月；59(6):559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595。Epub 2021年4月5日。 医学遗传学杂志。2022 PMID：33820833 免费PMC文章。
法国常染色体显性高胆固醇血症的分子谱。
马杜埃尔·M、卡里·A、萨索拉斯·A、魔鬼·M、卡罗·V、迪·菲利波·M、埃利希·D、阿比法德尔·M、马奎斯·皮尼罗·A，蒙尼奇A，朱尼恩C；法国ADH研究网络；Boueau C、Varret M、Rabès JP。 Marduel M等人。作者：蒙尼奇a. 哼，变种。2010年11月；31（11）：E1811-24。doi:10.1002/humu.21348。 哼，变种。2010 PMID：20809525 免费PMC文章。
扩展KCNB1变异体在发育性和癫痫性脑病中的遗传和表型相关性：27例新患者和文献综述。
Bar C、Barcia G、Jennesson M、Le Guyader G、Schneider A、Mignot C、Lesca G、Breuillard D、Montomoli M、Keren B、Doummar D、Billette de Villemur T、Afenjar A、Marey I、Gerard M、Isnard H、Poisson A、Dupont S、Berquin P、Meyer P、Genevieve D、de Saint Martin A、El Chehadeh S、Chelly J、GuéT A、Scalais E、Dorison N、Myers CT、Mefford HC、Howell KB、，Marini C、Freeman JL、Nica A、Terrone G、Sekhara T、Lebre AS、Odent S、Sadleir LG、，蒙尼奇A、Guerrini R、Scheffer IE、Kabashi E、Nabbout R。 Bar C等人。作者：蒙尼奇a. 哼，变种。2020年1月；41(1):69-80. doi:10.1002/humu.23915。Epub 2019年10月4日。 哼，变种。2020 PMID：31513310 免费文章。 审查。
KCNB1脑病的发育和癫痫谱及长期预后。
Bar C、Kuchenbuch M、Barcia G、Schneider A、Jennesson M、Le Guyader G、Lesca G、Mignot C、Montomoli M、Parrini E、Isnard H、Rolland A、Keren B、Afenjar A、Dorison N、Sadleir LG、Breuillard D、Levy R、Rio M、Dupont S、Negrin S、Danieli A、Scalais E、De Saint Martin A、El Chehadeh S、Chelly J、Poisson A、Lebre AS、Nica A、Odent S、Sekhara T、，Brankovic V、Goldenberg A、Vrielynck P、Lederer D、Maurey H、Terrone G、Besmond C、Hubert L、Berquin P、Billette de Villemeur T、Isidor B、Freeman JL、Mefford HC、Myers CT、Howell KB、Rodríguez Sachristán Cascajo A、Meyer P、Genevieve D、GuëT A、Doummar D、Durigneux J、van Dooren MF、de Wit MCY、Gerard M、Marey I、，蒙尼奇A、Guerrini R、Scheffer IE、Kabashi E、Nabbout R。 Bar C等人。作者：蒙尼奇a. 癫痫。2020年11月；61(11):2461-2473. doi:10.1111/epi.16679。Epub 2020年9月21日。 癫痫。2020 PMID：32954514 免费文章。
MYT1L相关神经发育障碍：40例新病例的描述和临床和分子方面的文献综述。
Coursimault J、Guerrot AM、Morrow MM、Schramm C、Zamora FM、Shanmugham A、Liu S、Zou F、Bilan F、Le Guyader G、Bruel AL、Denomme-Pichon AS、Faivre L、Tran Mau-Them F、Tessarech M、Colin E、El Chehadeh S、Gérard B、Schaefer E、Cogne B、Isidor B、Nizon M、Doummar D、Valence S、Héron D、Keren B、Mignot C、Coutton C、Devillard F、Alaix AS Amiel J，科勒·L，蒙尼奇A波里埃·K、里奥·M、朗道·S、巴西娅·G、卡勒瓦尔特·B、德赫登·A、库姆普斯·C、维尔古尔特·S、门滕·B、钟·WK、埃尔南·R、拉尔森·A、诺里·K、斯图尔特·S、惠利斯·J、克雷斯格·C、普莱彻·BA、考姆斯·R、斯莫尔·T、西戈迪·S、库贝斯·C，赫尔姆·M、史密斯·R、莫里森·J、惠勒·PG、克里泽·A、朱特·G、阿芬贾尔·A、德勒兹·JF、奥拉索·R、博兰德·A、波伊托·C、弗里堡·T，Houdayer C、Saugier-Veber P、Nicolas G、Lecoquierre F。 Coursimault J等人。作者：蒙尼奇a. 哼哼，基因。2022年1月；141(1):65-80. doi:10.1007/s00439-021-02383-z。电子出版2021年11月8日。 哼哼，基因。2022 PMID：34748075 免费文章。
兆赫连续晶体学。
密苏里州维多恩市、奥伯特·迪恩市、比恩市、舒伯特市、沃纳市N区、修道院B区、艾普费尔巴赫市M区、阿德里亚诺市L区、阿拉霍利市A区、阿尔库达米市N区，安德烈亚松市J区、阿普林市S区、阿维尔市S区，艾耶尔市K区、巴伊特市S区（BaráK I区）、巴里S区、比莱基市J区（Bielecki J区）、博塔市S区和布赫勒夫市D区、布雷姆市W区、布罗克豪斯市S区）、契维亚科夫市I区、科尔曼市MA区、克鲁兹·马佐F区、丹尼列夫斯基C区、达曼市C区、多拉克市杜勇，Fangohr H、Fleckenstein H、Frank M、Fromme P、Gañán-Calvo AM、Gevorkov Y、Giewekemeyer K、Ginn HM、Graafsma H、Graceffa R、Greifenberg D、Gumprecht L、Göttlicher P、Hajdu J、Hauf S、Heymann M、Holmes S、Horke DA、Hunter MS、Imlau S、Kaukher A、Kim Y、Klyuev A、Knos ka J、Kobe B、Kuhn M、Kupitz C、Küpper J、Lahey-Rudol ph JM、Laurus T、，Le Cong K、Letrun R、Xavier PL、Maia L、Maia FRNC、Mariani V、Messerschmidt M、Metz M、Mezza D、Michelat T、Mills G、Monteiro DCF、Morgan A、Mühlig K、Munke A、，穆尼奇A、Nette J、Nugent KA、Nuguid T、Orville AM、Pandey S、Pena G、Villanueva-Perez P、Poehlsen J、Prevalitali G、Redecke L、Riekehr WM、Rohde H、Round A、Safenreiter T、Sarrou I、Sato T、Schmidt M、Schmitt B、Schönherr R、Schulz J、Selberg JA、Seibert MM、Seuring C、Shelby ML、Shoeman RL、Sikorski M、Silenzi A、Stan CA、Shi X、Stern S、Sztuk-Dambe… 完整作者列表参见摘要 Wiedorn MO等人。作者：蒙尼奇a. 国家公社。2018年10月2日；9(1):4025. doi:10.1038/s41467-018-06156-7。 国家公社。2018 PMID：30279492 免费PMC文章。
SRSF1单倍体不足是与智力残疾相关的综合征性发育障碍的原因。
Bogaert E、Garde A、Gautier T、Rooney K、Duffourd Y、LeBlanc P、van Reempts E、Tran Mau Them F、Wentzensen IM、Au KS、Richardson K、Northrup H、Gatinois V、Geneviève D、Louie RJ、Lyons MJ、Laulund LW、Brasch Andersen C、Maxel Juul T、El It F、Marle N、Callier P、Relator R、Haghshenas S、McConkey H、Kerkhof J、Cesario C、Novelli A、，Brunetti-Pierri N、Pinelli M、Pennamen P、Naudion S、Legendre M、Courdier C、Trimouille A、Fenzy MD、Pais L、Yeung A、Nugent K、Roeder ER、Mitani T、Posey JE、Calame D、Yonath H、Rosenfeld JA、Musante L、Faletra F、Montanari F、Sartor G、Vancini A、Seri M、Besmond C、Poirier K、Hubert L、Hemelsoet D、，蒙尼奇ALupski JR、Philippe C、Thauvin-Robinet C、Faivre L、Sadikovic B、Govin J、Dermaut B、Vitobello A。 Bogaert E等人。作者：蒙尼奇a. 美国人类遗传学杂志。2023年5月4日；110(5):790-808. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.016。Epub 2023年4月17日。 美国人类遗传学杂志。2023 PMID：37071997 免费PMC文章。
健康和疾病中血脑屏障处的CLDN5基因。
桥本Y，格林C，蒙尼奇A坎贝尔M。 Hashimoto Y等人。作者：蒙尼奇a. 流体屏障CNS。2023年3月28日；20(1):22. doi:10.1186/s12987-023-00424-5。 流体屏障CNS。2023 PMID：36978081 免费PMC文章。 审查。
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