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1978 2
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1993 1
1994 1
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1998 4
1999 三
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2001 8
2002 8
2003 9
2004 11
2005 6
2006 23
2007 16
2008 15
2009 18
2010 15
2011 24
2012 22
2013 20
2014 22
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Leigh综合征的诊断和治疗指南。
Baertling F、Rodenburg RJ、Schaper J、Smeitink JA、Koopman WJ、Mayatepek E、，莫拉瓦E，Distelmaier F。 Baertling F等人。作者：莫拉瓦河. 神经外科精神病学杂志。2014年3月；85(3):257-65. doi:10.1136/jnnp-2012-304426。Epub 2013年6月14日。 神经外科精神病学杂志。2014 PMID：23772060 审查。
磷酸葡萄糖变位酶1缺乏症（PGM1-CDG）的国际共识指南：诊断、随访和管理。
Altassan R、Radenkovic S、Edmondson AC、Barone R、Brasil S、Cechova A、Coman D、Donoghue S、Falkenstein K、Ferreira V、Ferreira C、Fiumara A、Francisco R、Freeze H、Grunewald S、Honzik T、Jaeken J、Krasnevich D、Lam C、Lee J、Lefeber D、Marques da Silva D、Pascoal C、Quelhas D、Raymond KM、Rymen D、Seroczynska M、Serrano M、Sykut Cegielska J，Thiel C、Tort F、Vals MA、Videira P、Voermans N、Witters P、，莫拉瓦E。 Altassan R等人。作者：莫拉瓦河. J继承元疾病。2021年1月；44(1):148-163. doi:10.1002/jimd.12286。Epub 2020年9月15日。 J继承元疾病。2021 PMID：32681750 免费PMC文章。 审查。
SERAC1缺陷。
Wortmann SB、de Brouwer APM、Wevers RA、，莫拉瓦E。 Wortmann SB等人。作者：莫拉瓦e. 2014年4月17日【2020年7月23日更新】。收件人：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A，编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993–2024. 2014年4月17日【2020年7月23日更新】。收件人：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Gripp KW、Amemiya A，编辑。GeneReviews公司®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993–2024. PMID：24741715 免费书籍和文件。 审查。
磷酸甘露糖基化酶2先天性糖基化障碍治疗的国际临床指南：诊断、治疗和随访。
Altassan R、Péanne R、Jaeken J、Barone R、Bidet M、Borgel D、Brasil S、Cassiman D、Cechova A、Coman D、Corral J、Correia J、de la Morena-Barrio ME、de Lonlay P、Dos Reis V、Ferreira CR、Fiumara A、Francisco R、Freeze H、Funke S、Gardeitchik T、Gert M、Girad M、Giros M、Grünewald S、Hernández-Caselles T、Honzik T、Hutter M、Krasnewich D、Lam C，Lee J、Lefeber D、Marques-de-Silva D、Matinez AF、Moravej H、Õunap K、Pascoal C、Pascreau T、Patterson M、Quelhas D、Raymond K、Sarkhail P、Schiff M、Seroczy nn-ska M、Serrano M、Seta N、Sykut-Cegielska J、Thiel C、Tort F、Vals MA、Videira P、Witters P、Zeevaert R、，莫拉瓦E。 Altassan R等人。作者：莫拉瓦河. J继承元疾病。2019年1月；42(1):5-28. doi:10.1002/jimd.12024。 J继承元疾病。2019 PMID：30740725
Cutis Laxa公司。
Mohamed M、Voet M、Gardeitchik T、，莫拉瓦E。 Mohamed M等人，作者：莫拉瓦河. 高级实验医学生物。2014;802:161-84. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_11。 高级实验医学生物。2014 PMID：24443027 审查。
分子、代谢和遗传学。
莫拉瓦E。 莫拉瓦E。 分子遗传学。2024年1月；141(1):108126. doi:10.1016/j.ymgme.2024.108126。Epub 2024年1月4日。 分子遗传学。2024 PMID：38184430 没有可用的摘要。
SPEN单倍性不足导致一种神经发育障碍，与女性X染色体外显信号重叠的近端1p36缺失综合征。
Radio FC、Pang K、Ciolfi A、Levy MA、Hernández-GarcíA A、Pedace L、Pantaleoni F、Liu Z、de Boer E、Jackson A、Bruselles A、McConkey H、Stellacci E、Lo Cicero S、Motta M、Carrozzo R、Dentici ML、McWalter K、Desai M、Monaghan KG、Telegrafi A，Philippe C、Vitobello A、Au M、Grand K、Sanchez-Lara PA、Baez J、Lindstrom K、Kulch P、Sebastian J、，Madan-Khetarpal S、Roadhouse C、MacKenzie JJ、Monteleone B、Saunders CJ、Jean Cuevas JK、Cross L、Zhou D、Hartley T、Sawyer SL、Monteiro FP、Secches TV、Kok F、Schultz-Rogers LE、Macke EL、，莫拉瓦E克莱·EW、肯帕宁·J、艾斯科内·M、塞利科尔尼·A、腾科尼·R、阿莫尔·DJ、佩斯·L、加拉赫·L、特彭妮·PD、斯塔斯·K、艾拉德·S、卡贝特·S、莱斯卡·G、帕斯卡·J、斯坦德尔·K、拉维德·S、维斯·K、卡斯尔·AMR、卡特·MT、卡尔斯纳·L、德弗里斯·BBA、范·邦·BW、韦弗斯·MR、普夫特·R、斯特格曼·APA、科尔·B、金斯顿·HM、钱德勒·KE、希恩·W、埃利亚斯·AF、Shinde DN、托恩·MC、，Robin NH、Goodloe D、Vanderver A、Sherbini O、Bluske K、Hagelstrom RT、Zanus C、Faletra F、Musante L、Kurtz-Nelson EC、Earl RK、Anderlid BM、Morin G、van Slegtenhorst M、Diderich KEM、Brooks AS、Gribnau J、Boers RG、Finestra TR、Carter LB、Rauch A、Gasparini P、Boycott KM、Barakat TS、Graham JM Jr、Fai… 完整作者列表参见摘要 Radio FC等。作者：莫拉瓦河. 美国人类遗传学杂志。2021年3月4日；108(3):502-516. doi:10.1016/j.ajhg.2021.01.015。Epub 2021年2月16日。 美国人类遗传学杂志。2021 PMID：33596411 免费PMC文章。
截断浮港综合征基因座外的SRCAP变体会导致具有特定DNA甲基化特征的明显神经发育障碍。
Rots D、Chater-Diehl E、Dingemans AJM、Goodman SJ、Siu MT、Cytrynbaum C、Choufani S、Hoang N、Walker S、Awamleh Z、Charkow J、Meyn S、Pfundt R、Rinne T、Gardeitchik T、de Vries BBA、Deden AC、Leenders E、Kwint M、Stumpel CTRM、Stevens SJC、Vermeulen JR、van Harssel JVT、Bosch DGM、van Gassen KLI、van Binsbergen E、de Geus CM、Brackel H、Hempel M、，Lessel D、Denecke J、Slavotinek A、Strober J、Crunk A、Folk L、Wentzensen IM、Yang H、Zou F、Millan F、Person R、Xie Y、Liu S、Ousager LB、Larsen M、Schultz-Rogers L、，莫拉瓦EKlee EW、Berry IR、Campbell J、Lindstrom K、Pruniski B、Neumeyer AM、Radley JA、Phornphutkul C、Schmidt B、Wilson WG、Õnap K、Reinson K、Pajusalu S、van Haeringen A、Ruivenkamp C、Cuperus R、Santos-Simarro F、Palomares-Bralo M、Pacio-Míguez M、Ritter A、Bhoj E、Töne E、Tveten K、Cappuccio G、Brunetti-Pierri N、Rowe L、Bunn J、萨恩斯·M，Platzer K、Mertens M、Caluseriu O、Nowaczyk MJM、Cohn RD、Kannu P、Alkhunaizi E、Chitayat D、Scherer SW、Brunner HG、Vissers LELM、Kleefstra T、Koolen DA、Weksberg R。 Rots D等人。作者：莫拉瓦河. 美国人类遗传学杂志。2021年6月3日；108(6):1053-1068. doi:10.1016/j.ajhg.2021.04.008。Epub 2021年4月27日。 美国人类遗传学杂志。2021 PMID：33909990 免费PMC文章。
在健康和疾病中为大脑提供能量。
科齐奇T，莫拉瓦E、亚德尼·T。 Kozicz T等人。作者：莫拉瓦河. 欧洲神经病学杂志。2021年5月；53(9):2943-2945. doi:10.1111/ejn.15230。Epub 2021年4月25日。 欧洲神经病学杂志。2021 PMID：33861478 没有可用的摘要。
示踪代谢组学揭示醛糖还原酶在糖基化中的作用。
Radenkovic S、Ligezka AN、Mokashi SS、Driesen K、Dukes-Rimsky L、Preston G、Owuocha LF、Sabbagh L、Mousa J、Lam C、Edmondson A、Larson A、Schultz M、Vermeersch P、Cassiman D、Witters P、Beamer LJ、Kozicz T、Flanagan-Steet H、Ghesquire B、，莫拉瓦E。 Radenkovic S等人。作者：莫拉瓦河. Cell Rep Med.2023年6月20日；4(6):101056. doi:10.1016/j.xcrm.2023.101056。Epub 2023年5月30日。 细胞代表医学2023。 PMID：37257447 免费PMC文章。
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