国家卫生系统罕见疾病患者的全基因组测序。
Turro E、Astle WJ、Megy K、Gräf S、Greene D、Shamardina O、Allen HL、Sanchis-Juan A、Frontini M、Thys C、Stephens J、Mapeta R、Burren OS、Downes K、Haimel M、Tuna S、Deevi SVV、Aitman TJ、Bennett DL、Calleja P、Carss K、Caulfield MJ、Chinnery PF、Dixon PH、Gale DP、James R、Koziell A、Laffan MA、Levine AP、Maher ER、,马库斯HS莫拉莱斯J、莫雷尔NW、芒福德AD、奥蒙德罗伊德E、兰金S、伦登A、理查森S、罗伯茨I、罗伊NBA、萨利姆MA、史密斯KGC、斯塔克H、谭RYY、特米斯托克AC、特拉舍AJ、沃特金斯H、韦伯斯特AR、威尔金斯MR、威廉姆森C、惠特沃斯J、汉弗莱S、宾利DR;NIHR生物资源公司100000基因组项目;Kingston N、Walker N、Bradley JR、Ashford S、Penkett CJ、Freson K、Stirrups KE、Raymond FL、Ouwehand WH。
Turro E等人。作者:马库斯hs。
自然。2020年7月;583(7814):96-102. doi:10.1038/s41586-020-2434-2。Epub 2020年6月24日。
自然。2020
PMID:32581362
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