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Leigh综合征：一种疾病，超过75种单基因原因。
新泽西湖康普顿公司、Rahman S公司、Thorburn DR。 新泽西湖等。 Ann Neurol公司。2016年2月；79(2):190-203. doi:10.1002/ana.24551。Epub 2015年12月15日。 Ann Neurol公司。2016 PMID：26506407 免费文章。 审查。
神经肌肉疾病：寻找缺失的基因诊断。
科奇瓦拉KE，新泽西湖、DeSimone AM、Lek M。 Koczwara KE等人。作者：新泽西湖. 趋势Genet。2022年9月；38(9):956-971. doi:10.1016/j.tig.2022.07.001。Epub 2022年7月28日。 趋势Genet。2022. PMID：35908999 审查。
有害的异质性线粒体突变与总体死亡率和癌症特异性死亡率的增加相关。
Hong YS、Battle SL、Shi W、Puiu D、Pillalamarri V、Xie J、Pankratz N、，新泽西湖、Lek M、Rotter JI、Rich SS、Kooperberg C、Reiner AP、Auer PL、Heard Costa N、Liu C、Lai M、Murabito JM、Levy D、Grove ML、Alonso A、Gibbs R、Dugan Perez S、Gondek LP、Guallar E、Arking DE。 Hong YS等。作者：新泽西湖. 国家公社。2023年9月30日；14(1):6113. doi:10.1038/s41467-023-41785-7。 国家公社。2023 PMID：37777527 免费PMC文章。
孟德尔基因组学中心：促进基因发现的十年。
Baxter SM、Posey JE、，新泽西湖Sobreira N、Chong JX、Buyske S、Blue EE、Chadwick LH、Coban-Akdemir ZH、Doheny KF、Davis CP、Lek M、Wellington C、Jhangiani SN、Gerstein M、Gibbs RA、Lifton RP、MacArthur DG、Matise TC、Lupski JR、Valle D、Bamshad MJ、Hamosh A、Mane S、Nickerson DA；孟德尔基因组学联合会中心；Rehm HL、O'Donnell-Luria A。 Baxter SM等人。作者：新泽西湖. Genet Med.2022年4月；24(4):784-797. doi:10.1016/j.gim.2021.12.005。Epub 2022年2月9日。 Genet Med.2022.基因医学。 PMID：35148959 免费PMC文章。 审查。
Leigh综合征：神经病理学和发病机制。
新泽西湖、Bird MJ、Isohanni P、Paetau A。 新泽西湖等。 神经病理学实验神经学杂志。2015年6月；74(6):482-92. doi:10.1097/NEN.00000000000195。 神经病理学实验神经学杂志。2015 PMID：25978847 审查。
复发性线粒体心力衰竭致围产期死亡从头开始中的重复ATAD3公司轨迹。
Frazier AE、Compton AG、Kishita Y、Hock DH、Welch AE、Amarasekera SSC、Rius R、Formosa LE、Imai-Okazaki A、Francis D、Wang M、，新泽西湖，Tregoning S、Jabbari JS、Lucattini A、Nitta KR、Ohtake A、Murayama K、Amor DJ、McGillivray G、Wong FY、van der Knaap MS、Jeroen Vermeulen R、Wiltshire EJ、Fletcher JM、Lewis B、Baynam G、Ellaway C、Balasubramaniam S、Bhattacharya K、Freckmann ML、Arbuckle S、Rodriguez M、Taft RJ、Saddin S、Cowley MJ、Minoche AE、Calvo SE、Mootha VK、Ryan MT，Okazaki Y、Stroud DA、Simons C、Christodoulou J、Thorburn DR。 Frazier AE等人。作者：新泽西湖. Med.2021年1月15日；2(1):49-73. doi:10.1016/j.medj.2020.06.004。Epub 2020年7月9日。 医学，2021年。 PMID：33575671 免费PMC文章。
多组学将致病性MRPL39变体引起的大的线粒体核糖体亚单位不稳定确定为儿童发作性线粒体疾病的原因。
Amarasekera SSC，霍克DH，新泽西湖Calvo SE、Grönborg SW、Krzesinski EI、Amor DJ、Fahey MC、Simons C、Wibrand F、Mootha VK、Lek M、Lunke S、Stark Z、stergaard E、Christodoulou J、Thorburn DR、Stroud DA、Compton AG。 Amarasekera SSC等。作者：新泽西湖. 人类分子遗传学。2023年7月20日；32(15):2441-2454. doi:10.1093/hmg/ddad069。 人类分子遗传学。2023 PMID：37133451 免费PMC文章。
56434名gnomAD患者线粒体DNA变异。
落叶松KM，新泽西湖、Watts NA、Shand M、Haessly A、Gauthier L、Benjamin D、Banks E、Soto J、Garimella K、Emery J；基因组聚合数据库联盟；Rehm HL、MacArthur DG、Tiao G、Lek M、Mootha VK、Calvo SE。 Laricchia KM等人。作者：新泽西湖. 基因组研究，2022年3月；32(3):569-582. doi:10.1101/gr.276013.121。Epub 2022年1月24日。 基因组研究2022。 PMID：35074858 免费PMC文章。
疾病相关基因的深度突变扫描与饱和突变-强化功能分析（SMuRF）。
Ma K、Ng KK、Huang S、，新泽西湖、Xu J、Lek A、Ge L、Woodman KG、Koczwara KE、Ho V、O’Connor CL、Joseph S、Brindley MA、Campbell KP、Lek M。 Ma K等人。作者：新泽西湖. bioRxiv[预印本]。2023年11月27日：2023.07.12.548370。doi:10.1101/2023.07.12.548370。 生物Rxiv。2023 PMID：37873263 免费PMC文章。 预打印。
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