评估外显子组测序的诊断准确性及其对公共资助医疗系统中罕见疾病患者诊断思维的影响：一项前瞻性队列研究。
Hartley T、Marshall D、Acker M、Fooks K、Gillespie MK、Price EM、Graham ID、White-Brown A、MacKay L、Macdonald SK、Brady L、，惠AYAndrews JD、Chowdhury A、Wall E、Soubryé、Ediae GU、Rojas S、Assamad D、Dyment D、Tarnopolsky M、Sawyer SL、Chisholm C、Lemire G、Amburgey K、Lazier J、Mendoza-Londono R、Dowling JJ、Balci TB、Armour CM、Bhola PT、Costain G、Dupuis L、Carter M、Badalato L、Richer J、Boswell Patterson C、Kannu P、Cordeiro D、Warman-Chardon J、Graham G、Siu VM、，Cytrynbaum C、Rusnak A、Aul RB、Yoon G、Gonorazky H、McNiven V、Mercimek-Andrews S、Guerin A、Deshwar AR、Marwaha A、Weksberg R、Karp N、Campbell M、Al-Qattan S、Shuen AY、Inbar-Feigenberg M、Cohn R、Szuto A、Inglese C、Poirier M、Chad L、Potter B、Boycott KM、Hayems R；Care4Rare加拿大财团。
Hartley T等人。作者：慧爱.
Genet Med.2024年2月；26(2):101012. doi:10.1016/j.gim.2023.101012。Epub 2023年11月1日。
Genet Med.2024.基因医学。
PMID：37924259
