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1998 13
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杜氏肌营养不良症的外显子跳跃。
武田S、克莱门斯公关、,霍夫曼EP。 武田S等人。作者:霍夫曼ep. 神经肌肉疾病杂志。2021;8(s2):S343-S358。doi:10.3233/JND-210682。 神经肌肉疾病杂志。2021 PMID:34180420 免费PMC文章。 审查。
Vamorolone与安慰剂和泼尼松在杜氏肌营养不良男孩中的疗效和安全性:一项随机临床试验。
Guglieri M、Clemens PR、Perlman SJ、Smith EC、Horrocks I、Finkel RS、Mah JK、Deconick N、Goemans N、Haberlova J、Straub V、Mengle-Gaw LJ、Schwartz BD、Harper AD、Shieh PB、De Waele L、Castro D、Yang ML、Ryan MM、McDonald CM、Tulinius M、Webster R、McMillan HJ、Kuntz NL、Rao VK、Baranello G、Spinty S、Childs AM、Sbrocchi AM、Selby KA、Monduy M、,Nevo Y、Vilchez-Padilla JJ、Nascimento-Osorio A、Niks EH、de Groot IJM、Katsalouli M、James MK、van den Anker J、Damsker JM、Ahmet A、Ward LM、Jaros M、Shale P、Dang UJ、,霍夫曼EP。 Guglieri M等人,作者:霍夫曼ep. JAMA Neurol公司。2022年10月1日;79(10):1005-1014. doi:10.1001/jamaneuro.2022.2480。 JAMA Neurol公司。2022 PMID:36036925 免费PMC文章。 临床试验。
先天性甲状腺炎:综合特征和病原学见解。
Oates EC、Jones KJ、Donkervoort S、Charlton A、Brammah S、Smith JE 3rd、Ware JS、Yau KS、Swanson LC、Whiffin N、Peduto AJ、Bournazos A、Waddell LB、Farrar MA、Sampaio HA、Teoh HL、Lamont PJ、Mowat D、Fitzsimons RB、Corbett AJ、Ryan MM、O'Grady GL、Sandaradura SA、Ghaoui R、Joshi H、Marshall JL、Nolan MA、Kaur S、Punetha J、Töpf A、Harris E,Bakshi M、Genetti CA、Marttila M、Werlauff U、Streichenberger N、Pestrong A、Mazanti I、Pinner JR、Vuillerot C、Grosmann C、Camacho A、Mohassel P、Leach ME、Foley AR、Bharucha-Goebel D、Collins J、Connolly AM、Gilbreath HR、Iannaccone ST、Castro D、Cummings BB、Webster RI、Lazaro L、Vissing J、Coppens S、Deconick N、Luk HM、Thomas NH、Foulds NC、,Illingworth MA、Ellard S、McLean CA、Phadke R、Ravenscroft G、Witting N、Hackman P、Richard I、Cooper ST、Kamsteeg EJ,霍夫曼EP、Bushby K、Straub V、Udd B、Ferreiro A、North KN、Clarke NF、Lek M、Beggs AH、Bönnemann CG、MacArthur DG、Granzier H、Davis MR、Laing NG。 Oates EC等人。作者:霍夫曼ep. Ann Neurol公司。2018年6月;83(6):1105-1124. doi:10.1002/ana.25241。 Ann Neurol公司。2018 PMID:29691892 免费PMC文章。
Viltolarsen治疗Duchenne肌营养不良患者的长期疗效和安全性。
克莱门斯公关、Rao VK、Connolly AM、Harper AD、Mah JK、McDonald CM、Smith EC、Zaidman CM、Nakagawa T;CINRG DNHS研究人员;霍夫曼EP。 Clemens PR等人。作者:霍夫曼ep. 神经肌肉疾病杂志。2022;9(4):493-501. doi:10.3233/JND-220811。 神经肌肉疾病杂志。2022 PMID:35634851 免费PMC文章。 临床试验。
Vamorolone治疗Duchenne肌营养不良的疗效和安全性:一项为期30个月的非随机对照开放标签扩展试验。
Mah JK、Clemens PR、Guglieri M、Smith EC、Finkel RS、Tulinius M、Nevo Y、Ryan MM、Webster R、Castro D、Kuntz NL、McDonald CM、Damsker JM、Schwartz BD、Mengle-Gaw LJ、Jackowski S、Stimpson G、Ridout DA、Ayyar-Gupta V、Baranello G、Manzur AY、Muntoni F、Gordis-Dressman H、Leinonen M、Ward LM、,霍夫曼EP,Dang UJ;NorthStar英国网络和CINRG DNHS调查人员。 Mah JK等人。作者:霍夫曼ep. JAMA Netw开放。2022年1月4日;5(1):e2144178。doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.44178。 JAMA Netw开放。2022 PMID:35076703 免费PMC文章。 临床试验。
单侧阻力训练后肌肉大小和力量增加的变化。
Hubal MJ、Gordis-Dressman H、Thompson PD、Price TB、,霍夫曼EPAngelopulos TJ、Gordon PM、Moyna NM、Pescatello LS、Visich PS、Zoeller RF、Seip RL、Clarkson PM。 Hubal MJ等。作者:霍夫曼ep. 医学科学与体育运动。2005年6月;37(6):964-72. 医学科学运动练习。2005 PMID:15947721
Viltolarsen治疗Duchenne肌营养不良症男孩的安全性、耐受性和疗效(可跳过外显子53):一项2期随机临床试验。
Clemens PR、Rao VK、Connolly AM、Harper AD、Mah JK、Smith EC、McDonald CM、Zaidman CM、Morgenroth LP、Osaki H、Satou Y、Yamashita T、,霍夫曼EP; CINRG DNHS研究员。 Clemens PR等人。作者:霍夫曼ep. JAMA Neurol公司。2020年8月1日;77(8):982-991. doi:10.1001/jamaneuro.2020.1264。 JAMA Neurol公司。2020 PMID:32453377 免费PMC文章。 临床试验。
糖皮质激素对Duchenne型肌营养不良症患者功能、生活质量和生存率的长期影响:一项前瞻性队列研究。
McDonald CM、Henricson EK、Abresch RT、Duong T、Joyce NC、Hu F、Clemens PR、,霍夫曼EP、Cnaan A、Gordis-Dressman H;CINRG研究人员。 McDonald CM等人。作者:霍夫曼ep. 柳叶刀。2018年2月3日;391(10119):451-461. doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8。Epub 2017年11月22日。 柳叶刀。2018 PMID:29174484 临床试验。
Viltolarsen治疗Duchenne肌营养不良男孩的疗效和安全性:第2阶段开放标签4年扩展研究结果。
克莱门斯公关、Rao VK、Connolly AM、Harper AD、Mah JK、McDonald CM、Smith EC、Zaidman CM、Nakagawa T;CINRG DNHS研究人员;霍夫曼EP。 Clemens PR等人,作者:霍夫曼ep. 神经肌肉疾病杂志。2023;10(3):439-447. doi:10.3233/JND-221656。 神经肌肉疾病杂志。2023 PMID:37005891 免费PMC文章。 临床试验。
肌萎缩蛋白与疾病。
霍夫曼EP施瓦茨·L·。 霍夫曼EP等。 Mol Aspects Med.1991;12(3):175-94. doi:10.1016/0098-2997(91)90001-3。 摩尔方面医学1991。 PMID:1770836 审查。
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