跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航

搜索页面

过滤器

我的NCBI筛选器

按年度列出的结果

搜索结果时间表的表格表示，显示每年的搜索结果数量。

年份 结果的数量
1919 1
1947 1
1948 5
1951 三
1952 三
1953 三
1954 1
1955 1
1959 1
1960 1
1961 1
1969 2
1982 1
1988 三
1991 三
1992 三
1993 4
1994 2
1995 三
1996 4
1997 5
1998 13
1999 5
2000 13
2001 14
2002 8
2003 9
2004 9
2005 7
2006 10
2007 16
2008 18
2009 13
2010 24
2011 21
2012 13
2013 17
2014 20
2015 25
2016 22
2017 26
2018 21
2019 30
2020 24
2021 26
2022 23
2023 23
2024 12

文本可用性

Article属性

文章类型

出版日期

搜索结果

454结果

按年度列出的结果

应用的筛选器：.全部清除
第1页
足细胞病。
Kopp JB、Anders HJ、Susztak K、PodestáMA、Remuzzi G、，希尔德布兰特F，Romagnani P。 Kopp JB等。作者：希尔德布兰特f. Nat Rev Dis底漆。2020年8月13日；6(1):68. doi:10.1038/s41572-020-0196-7。 Nat Rev Dis底漆。2020 PMID：32792490 免费PMC文章。 审查。
纤毛病。
希尔德布兰特F、Benzing T、Katsanis N。 希尔德布兰特F等。 《新英格兰医学杂志》2011年4月21日；364(16):1533-43. doi:10.1056/NEJMra1010172。 《新英格兰医学杂志》，2011年。 PMID：21506742 免费PMC文章。 审查。
Joubert综合征的医疗建议。
Bachmann-Gagescu R、Dempsey JC、Bulgheroni S、Chen ML、D'Arrigo S、Glass IA、Heller T、Héon E、，希尔德布兰特FJoshi N、Knutzen D、Kroes HY、Mack SH、Nuovo S、Parisi MA、Snow J、Summers AC、Symons JM、Zein WM、Boltshauser E、Sayer JA、Gunay-Aygun M、Valente EM、Doherty D。 Bachmann-Gagescu R等人。作者：希尔德布兰特f. 《美国医学遗传学杂志》，2020年1月；182(1):229-249. doi:10.1002/ajmg.a.61399。Epub 2019年11月11日。 《美国医学遗传学杂志》，2020年。 PMID：31710777 免费PMC文章。 审查。
CAKUT的遗传学和发病机制。
科尔文巴赫CM，Shril S，希尔德布兰特·F。 Kolvenbach CM等人。作者：希尔德布兰特f. Nat Rev Nephrol公司。2023年11月；19(11):709-720. doi:10.1038/s41581-023-00742-9。Epub 2023年7月31日。 Nat Rev Nephrol公司。2023 PMID：37524861 审查。
空间转录组学，定义小鼠肝脏分区和结构成分的转录模式。
希尔德布兰特FAndersson A、SaarenpääS、Larsson L、Van Hul N、Kanatani S、Masek J、Ellis E、Barragan A、Mollbrink A、Andersson ER、Lundeberg J、Ankarklev J。 希尔德布兰特F等。 国家公社。2021年12月2日；12(1):7046. doi:10.1038/s41467-021-27354-w。 国家公社。2021 PMID：34857782 免费PMC文章。
成人慢性肾脏疾病的单基因原因。
Connaughton DM、Kennedy C、Shril S、Mann N、Murray SL、Williams PA、Conlon E、Nakayama M、van der Ven AT、Ityel H、Kause F、Kolvenbach CM、Dai R、Vivante A、Braun DA、Schneider R、Kitzler TM、Moloney B、Moran CP、Smyth JS、KennedyA、Benson K、Stapleton C、Denton M、Magee C、O'Seaghdha CM、Plant WD、Griffin MD、Awan A、Sweeney C、Mane SM、，Lifton RP、Griffin B、Leavey S、Casserly L、de Freitas DG、Holian J、Dorman A、Doyle B、Lavin PJ、Little MA、Conlon PJ，希尔德布兰特·F。 Connaughton DM等人。作者：希尔德布兰特f. 《肾脏国际》2019年4月；95(4):914-928. doi:10.1016/j.kint.2018.10.031。Epub 2019年2月14日。 肾脏国际2019。 PMID：30773290 免费PMC文章。
KEOPS复合基因突变导致原发性小头症肾病综合征。
Braun DA、Rao J、Mollet G、Schapiro D、Daugeron MC、Tan W、Gribouval O、Boyer O、Revy P、Jobst-Schhwan T、Schmidt JM、Lawson JA、Schanze D、Ashraf S、Ullmann JFP、Hoogstraten CA、Boddaert N、Collinet B、Martin G、Liger D、Lovric S、Furlano M、Guerrera IC、Sanchez-Ferras O、Hu JF、Boschat AC、Sanquer S、Menten B、Vergult S、De Rocker N、Airik M、，Hermle T、Shril S、Widmeier E、Gee HY、Choi WI、Sadowski CE、Pabst WL、Warejko JK、Daga A、Basta T、Matejas V、Scharmann K、Kienast SD、Behnam B、Beeson B、Begtrup A、Bruce M、Chung GS、Lin SP、Chang JH、Chen Ch、Cho MT、Gaffney PM、Gipson PE、Hsu Ch、Kari JA、Ke YY、Kiraly-Borri C、Lai WM、Lemyre E、Littlejohn RO、Masri A、Mo蒂塔德利M，Nakamura K、Ozaltin F、Praet M、Prasad C、Prytula A、Roeder ER、Rump P、Schnur RE、Shiihara T、Sinha MD、Soliman NA、Soulami K、Sweetser DA、Tsai WH、Tsai-JD、Topaloglu R、Vester U、Viskochil DH、Vatanavicharn N、Waxler JL、Wierenga KJ、Wolf MTF、Wong SN、Leidel SA、Truglio G、Dedon PC、Poduri A、Mane S、Lifton RP、Bouchard M、Kannu P、Chitayat D、，Magen D、Callewaert B、van Tilbeurgh H、Zenker M、Antiginac C、，希尔德布兰特·F。 Braun DA等人。作者：希尔德布兰特f. 自然遗传学。2017年10月；49(10):1529-1538. doi:10.1038/ng.3933。Epub 2017年8月14日。 自然遗传学。2017 PMID：28805828 免费PMC文章。
转录辅抑制剂ZMYM2的突变导致综合征性尿路畸形。
Connaughton DM、Dai R、Owen DJ、Marquez J、Mann N、Graham Paquin AL、Nakayama M、Coyaud E、Laurent EMN、St Germain JR、Blok LS、Vino A、Klämbt V、Deutsch K、Wu CW、Kolvenbach CM、Kause F、Ottlewski I、Schneider R、Kitzler TM、Majmundar AJ、Buerger F、Onuchic Whitford AC、Youying M、Kolb A、Salmanullah D、Chen E、van der Ven AT、Rao J、Ityel H，Seltzsam S、Rieke JM、Chen J、Vivante A、Hwang DY、Kohl S、Dworschak GC、Hermle T、Alders M、Bartolomaeus T、Bauer SB、Baum MA、Brilstra EH、Challman TD、Zyskind J、Costin CE、Dipple KM、Duijkers FA、Ferguson M、Fitzpatrick DR、Fick R、Glass IA、Hulick PJ、Kline AD、Krey I、Kumar S、Lu W、Marco EJ、Wentzensen IM、Mefford HC、Platzer K、，Povolotskaya IS、Savatt JM、Shcherbakova NV、Senguttuvan P、Squire AE、Stein DR、Thiffault I、Voinova VY、Somers MJG、Ferguson MA、Traum AZ、Daouk GH、Daga A、Rodig NM、Terhal PA、van Binsbergen E、Eid LA、Tasic V、Rasouly HM、Lim TY、Ahram DF、Gharvi AG、Reutter HM、Rehm HL、MacArthur DG、Lek M、Laricchia KM、Lifton RP、Xu H、Mane SM、，Sanna-Cherchi S、Sharrocks AD、Raught B、Fisher SE、Bouchard M、Khokha MK、Shril S，希尔德布兰特·F。 Connaughton DM等人。作者：希尔德布兰特f. 美国人类遗传学杂志。2020年10月1日；107(4):727-742. doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.013。Epub 2020年9月4日。 美国人类遗传学杂志。2020 PMID：32891193 免费PMC文章。
纤毛病。
布劳恩·DA，希尔德布兰特·F。 Braun DA等人。作者：希尔德布兰特f. 冷泉Harb Perspect生物。2017年3月1日；9（3）：a028191。doi:10.1101/cshperspect.a028191。 冷泉Harb Perspect生物。2017 PMID：27793968 免费PMC文章。 审查。
Paralog研究增强基因发现：DDX和DHX基因。
Paine I、Posey JE、Grochowski CM、Jhangiani SN、Rosenheck S、Kleyner R、Mar士气T、Yoon M、Wang K、Robinson R、Cappuccio G、Pinelli M、Magli A、Coban Akdemir Z、Hui J、Yeung WL、Wong BKY、Ortega L、Beheirnia MR、Bierhals T、Hempel M、Johannsen J、Santer R、Aktas D、Alikasiglu M、Bozdogan S、Aydin H、Karaca E、Bayram Y、Ityel H、Dorschner M，White JJ、Wilichowski E、Wortmann SB、Casella EB、Kitajima JP、Kok F、Monteiro F、Muzny DM、Bamshad M、Gibbs RA、Sutton VR；华盛顿大学孟德尔基因组学中心、拜洛霍普金斯孟德尔基因组研究中心、电视马拉松未诊断疾病项目；Van Esch H、Brunetti Pierri N、，希尔德布兰特FBrautbar A、Van den Veyver IB、Glass I、Lessel D、Lyon GJ、Lupski JR。 Paine I等人。作者：希尔德布兰特f. 美国人类遗传学杂志。2019年8月1日；105(2):302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001。Epub 2019年6月27日。 美国人类遗传学杂志。2019 PMID：31256877 免费PMC文章。
454结果