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原发性侧索硬化症：共识诊断标准。
Turner MR、Barohn RJ、Corcia P、Fink JK、，危害MBKiernan MC、Ravits J、Silani V、Simmons Z、Statland J、van den Berg LH；第二届PLS国际会议代表；Mitsumoto H。 Turner MR等。作者：危害mb。 神经外科精神病学杂志。2020年4月；91(4):373-377. doi:10.1136/jnnp-2019-322541。Epub 2020年2月6日。 神经外科精神病学杂志。2020 PMID：32029539 免费PMC文章。
全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna-BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rheenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kena A；ITALSGEN财团；Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、Battistini S、Volanti P、La Bella V、Conforti FL、Borghero G、Messina S、Simone IL、Trojsi F、Salvi F、Logullo FO、D'Alfonso S、Corrado L、Capasso M、Ferrucci L；ALS护理（GTAC）联盟基因组翻译；Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB；ALS测序联盟；Gitler AD、Harris T、Myers RM；NYGC ALS财团；Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC；回答ALS基金会；Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E；ALS及相关疾病治疗发展联盟（CReATe）的临床研究；Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J；SLAGEN财团；Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C；法国ALS联合会；科西亚·P，拉克斯… 完整作者列表参见摘要 Nicolas A等人。作者：危害mb。 神经元。2018年3月21日；97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.euron.2018.02.027。 神经元。2018 PMID：29566793 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症的外显子序列确定风险基因和途径。
Cirulli ET、Lasseigne BN、Petrovski S、Sapp PC、Dion PA、Leblond CS、Couthouis J、Lu YF、Wang Q、Krueger BJ、Ren Z、Keebler J、Han Y、Levy SE、Boone BE、Wimbish JR、Waite LL、Jones AL、Carulli JP、Day-Williams AG、Staropoli JF、Xin WW、Chesi A、Raphael AR、McKenna-Yasek D、Cady J、Vianney de Jong JM、Kenna KP、Smith BN、Topp S、Miller J、Gkaka子A；FALS测序联合会；Al-Chalabi A、van den Berg LH、Veldink J、Silani V、Ticozzi N、Shaw CE、Baloh RH、Appel S、Simpson E、Lagier-Tourenne C、Pulst SM、Gibson S、Trojanowski JQ、Elman L、McCluskey L、Grossman M、Shneider NA、Chung WK、Ravits JM、Glass JD、Sims KB、van Deerlin VM、Maniatis T、Hayes SD、Ordureau A、Swarup S、Landers J、Baas F、Allen AS、Bedlack RS、，Harper JW、Gitler AD、Rouleau GA、Brown R、，危害MB库珀总经理、哈里斯T、迈尔斯RM、戈尔茨坦DB。 Cirulli ET等。作者：危害mb。 科学。2015年3月27日；347(6229):1436-41. doi:10.1126/science.aaa3650。Epub 2015年2月19日。 科学。2015 PMID：25700176 免费PMC文章。
ALS基因检测和咨询的基于证据的共识指南。
Roggenbuck J、Eubank BHF、Wright J、，危害MBKolb SJ；ALS基因检测和咨询指南专家小组。 Roggenbuck J等人。作者：危害mb。 Ann Clin Transl Neurol公司。2023年11月；10(11):2074-2091. doi:10.1002/acn3.51895。Epub 2023年9月10日。 Ann Clin Transl Neurol公司。2023 PMID：37691292 免费PMC文章。
神经肌肉紧急情况。
布切利R，危害MB。 Bucelli R等人。作者：危害mb。 Semin Neurol公司。2015年12月；35(6):683-9. doi:10.1055/s-0035-1564303。Epub 2015年11月23日。 Semin Neurol公司。2015 PMID：26595869 审查。
MME中编码金属蛋白酶肾素的罕见变异与迟发性自身支配性轴索性多神经病有关。
Auer-Grumbach M、Toegel S、Schabhüttl M、Weinmann D、Chiari C、Bennett DLH、Beetz C、Klein D、Andersen PM、Böhme I、Fink-Puches R、Gonzalez M、，危害MBMotley W、Reilly MM、Renner W、Rudnik-Schöneborn S、Schlotter-Weigel B、Themistoclous AC、Weishaupt JH、Ludolph AC、Wieland T、Tao F、Abreu L、Windhager R、Zitzelsberger M、Strom TM、Walther T、Scherer SS、Züchner S、Martini R、Senderek J。 Auer-Grumbach M等人。作者：危害mb。 美国人类遗传学杂志。2016年9月1日；99(3):607-623. doi:10.1016/j.ajhg.2016.07.008。 美国人类遗传学杂志。2016 PMID：27588448 免费PMC文章。
SPTLC1基因变异与青少年肌萎缩侧索硬化症的相关性。
Johnson JO、Chia R、Miller DE、Li R、Kumaran R、Abramzon Y、Alahmady N、Renton AE、Topp SD、Gibbs JR、Cookson MR、Sabir MS、Dalgard CL、Troakes C、Jones AR、Shatunov A、Iacoangeli A、Al Khleifat A、Ticozzi N、Silani V、Gellera C、Blair IP、Dobson-Stone C、Kwok JB、Bonkowski ES、Palvadeau R、Tienari PJ、Morrison KE、Shaw PJ、Al-Chalabi A、，Brown RH Jr、Calvo A、Mora G、Al-Saif H、Gotkine M、Leigh F、Chang IJ、Perlman SJ、Glass I、Scott AI、Shaw CE、Basak AN、Landers JE、Chiou A、Crawford TO、Smith BN、Traynor BJ；FALS测序联合会；美国基因组中心；国际ALS基因组学联合会；和ITALSGEN财团；Smith BN、Ticozzi N、Fallini C、Gkazi AS、Topp SD、Scotter EL、Kenna KP、Keagle P、Tiloca C、Vance C、Troakes C、Colombrita C、King A、Pensato V、Castellotti B、Baas F、Ten Asbroek ALMA、McKenna-Yasek D、McLaughlin RL、Polak M、Asress S、Esteban-Pérez J、Stevic Z、D'Alfonso S、Mazzini L、Comi GP、Del Bo R、Ceroni M、Gagliardi S、Querin G、，Bertolin C、van Rheenen W、Rademakers R、van Blitterswijk M、Lauria G、Duga S、Corti S、Cereda C、Corrado L、SoraróG、Williams KL、Nicholson GA、Blair IP、Leblond-Manry C、Rouleau GA、Hardiman O、Morrison KE、Veldink JH、van… 完整作者列表参见摘要 Johnson JO等人。作者：危害mb。 JAMA Neurol公司。2021年10月1日；78（10）：1236-1248。doi:10.1001/jamaneurol.2021.2598。 JAMA Neurol公司。2021 PMID：34459874 免费PMC文章。
额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化患者的致病性亨廷顿蛋白重复扩增。
Dewan R、Chia R、Ding J、Hickman RA、Stein TD、Abramzon Y、Ahmed S、Sabir MS、Portley MK、Tucci A、Ibáñez K、Shankaracharya FNU、Keagle P、Rossi G、Caropop P、Tagliavini F、Waldo ML、Johansson PM、Nilsson CF；美国基因组中心；FALS测序联合会；英国基因组学研究联合会；国际ALS/FTD基因组联合会（iAFGC）；国际FTD遗传学联合会（IFGC）；国际LBD基因组学联合会（iLBDGC）；NYGC ALS财团；PROSPECT财团；Rowe JB、Benussi L、Binetti G、Ghidoni R、Jabbari E、Viollet C、Glass JD、Singleton AB、Silani V、Ross OA、Ryten M、Torkamani A、Tanaka T、Ferrucci L、Resnick SM、Pickering-Brown S、Brady CB、Kowal N、Hardy JA、Van Deerlin V、Vonsatel JP、，危害MB莫里斯人力资源、法拉利R、兰德斯JE、奇奥A、吉布斯JR、达尔加德CL、斯科尔茨SW、特雷诺尔BJ。 Dewan R等人。作者：危害mb。 神经元。2021年2月3日；109（3）：448-460.e4。doi:10.1016/j.neuron.2020.11.005。Epub 2020年11月26日。 神经元。2021 PMID：33242422 免费PMC文章。
心理理论。
Carlson SM、Koenig MA、，危害MB。 Carlson SM等人。作者：危害mb。 Wiley Interdiscip认知科学评论。2013年7月；4(4):391-402. doi:10.1002/wcs.1232。Epub 2013年3月18日。 Wiley Interdiscip认知科学评论。2013 PMID：26304226
ALS的临床测试小组：全球分布、一致性和挑战。
Dilliott AA、Al Nasser A、Elnagheeb M、Fifita J、Henden L、Keseler IM、Lenz S、Marriott H、Mccann E、Mesaros M、Opie Martin S、Owens E、Palus B、Ross J、Wang Z、White H、Al Chalabi A、Andersen PM、Benatar M、Blair I、Cooper Knock J、Harrington EA、Heckmann J、Landers J、Moreno C、Nel M、Rampersaud E、Roggenbuck J、Rouleau G、Traynor B，Van Blitterswijk M、Van Rheenen W、Veldink J、Weishaupt J、Drury L、，危害MB，Farhan SMK；肌萎缩侧索硬化症谱系障碍基因治疗专家小组。 Dilliott AA等人。作者：危害mb。 肌萎缩性侧索硬化性额颞叶变性。2023年8月；24(5-6):420-435. doi:10.1080/21678421.2023.2173015。Epub 2023年3月10日。 肌萎缩侧索-额颞退行性变。2023 PMID：36896705 审查。
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