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绘制基因组位点涉及精神分裂症的基因和突触生物学。
Trubetskoy V、Pardiñas AF、Qi T、Panagiotaropoulou G、Awasthi S、Bigdeli TB、Bryois J、Chen CY、Dennison CA、Hall LS、Lam M、Watanabe K、Frei O、Ge T、Harwood JC、Koopmans F、Magnusson S、Richards AL、Sidorenko J、Wu Y、Zeng J、Grove J、Kim M、Li Z、Voloudakis G、Zhang W、Adams M、Agartz I、Atkinson EG、Agerbo E、AL Eissa M、Albus M、Alexander M、,Alizadeh BZ、Alptekin K、Als TD、Amin F、Arolt V、Arrojo M、Athanasiu L、Azevedo MH、Bacanu SA、Bass NJ、Begemann M、Belliveau RA、Bene J、Benyamin B、Bergen SE、Blasi G、Bobes J、Bonassi S、Braun A、Bressan RA、Bromet EJ、Bruggeman R、Buckley PF、Buckner RL、Bybjerg-Grauholm J、Cahn W、Cairns MJ、Calkins ME、Carr VJ、Castle D、Catts SV第页,Chambert KD、Chan RCK、Chaumette B、Cheng W、Cheung EFC、Chong SA、Cohen D、Consoli A、Cordeiro Q、Costas J、Curtis C、Davidson M、Davis KL、de Haan L、Degenhardt F、DeLisi LE、Demontis D、Dickerson F、Dikeos D、Dinan T、Djurovic S、Duan J、Ducci G、Dudbridge F、Eriksson JG、Fañanas L、Faraone SV、Fiorentino A、Forstner A、Frank J、Freimer NB、,Fromer M、Frustaci A、Gadelha A、Genovese G、Gershon ES、Giannitelli M、Giegling I、Giusti-Rodríguez P、Godard S、Goldstein JI、González Peñas J、Gonzalez-Pinto A… 完整作者列表参见摘要 Trubetskoy V等人。作者:哈克纳森h. 自然。2022年4月;604(7906):502-508. doi:10.1038/s41586-022-04434-5。Epub 2022年4月8日。 自然。2022 PMID:35396580 免费PMC文章。
遗传多样性在全基因组脂类关联研究中的作用。
Graham SE、Clarke SL、Wu KH、Kanoni S、Zajac GJM、Ramdas S、Surakka I、Ntalla I、Vedantam S、Winkler TW、Locke AE、Marouli E、Hwang MY、Han S、Narita A、Choudhury A、Bentley AR、Ekoru K、Verma A、Trivedi B、Martin HC、Hunt KA、Hui Q、Klarin D、Zhu X、Thorleifsson G、Helgadottir A、Gudbjartsson DF、Holm H、Olafsson I、Akiyama M、Sakaue S、Ter澳大利亚奥委会,Kanai M、Zhou W、Brumpton BM、Rasheed H、Ruotsalainen SE、Havulina AS、Veturi Y、Feng Q、Rosenthal EA、Lingren T、Pacheco JA、Pendergrass SA、Haessler J、Giuliani F、Bradford Y、Miller JE、Campbell A、Lin K、Millwood IY、Hindy G、Rasheed A、Faul JD、Zhao W、Weir DR、Turman C、Huang H、Graff M、Mahajan A、Brown MR、Zhang W、Yu K、Schmidt EM,潘迪特A、古斯塔夫森S、尹X、栾J、赵JH、松田F、张HM、尹K、麦迪纳·戈梅兹C、皮茨利德斯A、霍滕加JJ、威廉姆森G、伍德AR、吉Y、高Z、霍沃斯S、米切尔RE、柴JF、阿达尔M、姚J、马尼查库勒A、沃伦HR、拉米雷斯J、博尔克·詹森J、科胡斯LL、戈尔A、萨巴特勒尔M、诺丹R、西多尔C、菲奥里洛E、麦克戴德AF、,Marques Vidal P、Wielscher M、Trompet S、Sattar N、Møllehave LT、Thuesen BH、Munz M、Zeng L、Huang J、Yang B、Poveda A、Kurbasic A、Lamina C、Forer L、Scholz M、Galesl… 完整作者列表参见摘要 Graham SE等人。作者:哈克纳森h. 自然。2021年12月;600(7890):675-679. doi:10.1038/s41586-021-04064-3。Epub 2021年12月9日。 自然。2021 PMID:34887591 免费PMC文章。
常见脑疾病的共同遗传力分析。
头脑风暴联盟;Anttila V、Bulik-Sullivan B、Finucane HK、Walters RK、Bras J、Duncan L、Escott-Price V、Falcone GJ、Gormley P、Malik R、Patsopoulos NA、Ripke S、Wei Z、Yu D、Lee PH、Turley P、Grenier-Boley B、Chouraki V、Kamatani Y、Berr C、Letenneur L、Hannequi D、Amouyel P、Boland A、Deleuze JF、Duron E、Vardarajan BN、Reitz C、Goate AM、Huentelman MJ、,密歇根州坎波、拉尔森EB、罗盖娃E、圣乔治海斯洛P,哈科纳森H库库尔WA、法勒LA、巴恩斯LL、比奇TG、德米尔西FY、Head E、Hulette CM、Jicha GA、Kauwe JSK、Kaye JA、Leverenz JB、Levey AI、Lieberman AP、Pankratz VS、Poon WW、Quinn JF、Saykin AJ、Schneider LS、Smith AG、Sonnen JA、Stern RA、Van Deerlin VM、Van Eldik LJ、Harold D、Russo G、Rubinsztein DC、Bayer A、Tsolaki M、Proitsi P、Fox NC、Hampel H、,Owen MJ、Mead S、Passmore P、Morgan K、Nöthen MM、Rossor M、Lupton MK、Hoffmann P、Kornhuber J、Lawlor B、McQuillin A、Al-Chalabi A、Bis JC、Ruiz A、Boada M、Seshadri S、Beiser A、Rice K、van der Lee SJ、De Jager PL、Geschwind DH、Riemenschneider M、Riedel-Heller S、Rotter JI、Ransmayr G、Hyman BT、Cruchaga C、Alegret M、Winsvold B、Palta P、,Farh KH、Cuenca-Leon E、Furlotte N、Kurth T、Ligthart L、Terwindt GM、Fr… 完整作者列表参见摘要 Brainstorm Consortium等。作者:哈克纳森h. 科学。2018年6月22日;360(6395):eaap8757。doi:10.1126/science.aap8757。 科学。2018 PMID:29930110 免费PMC文章。
人类基因组的交叉紊乱剂量敏感性图。
Collins RL、Glessner JT、Porcu E、Lepamets M、Brandon R、Lauricella C、Han L、Morley T、Niestroj LM、Ulirsch J、Everett S、Howrigan DP、Boone PM、Fu J、Karczewski KJ、Kellaris G、Lowther C、Lucente D、Mohajeri K、Nöukas M、Nuttle X、Samocha KE、Trinh M、Ullah F、Vösa U;Epi25财团;爱沙尼亚生物银行研究小组;Hurles ME、Aradhya S、Davis EE、Finucane H、Gusella JF、Janze A、Katsanis N、Matyakhina L、Neale BM、Sanders D、Warren S、Hodge JC、Lal D、Ruderfer DM、Meck J、Mägi R、Esko T、Reymond A、Kutalik Z、,哈科纳森H、Sunyaev S、Brand H、Talkowski ME。 Collins RL等人。作者:哈克纳森h. 单元格。2022年8月4日;185(16):3041-3055.e25。doi:10.1016/j.cell.2022.06.036。Epub 2022年8月1日。 单元格。2022 PMID:35917817 免费PMC文章。
宿主-微生物相互作用形成了炎症性肠病的遗传结构。
Jostins L、Ripke S、Weersma RK、Duerr RH、McGovern DP、Hui KY、Lee JC、Schumm LP、Sharma Y、Anderson CA、Essers J、Mitrovic M、Ning K、Cleynen I、Theatre E、Spain SL、Raychaudhuri S、Goyette P、Wei Z、Abraham C、Achkar JP、Ahmad T、Amininejad L、Ananthakrishnan AN、Andersen V、Andrews JM、Baidoo L、Balschun T、Bampton PA、Bitton A、Boucher G,品牌S、Büning C、Cohain A、Cichon S、D’Amato M、De Jong D、Devaney KL、Dubinsky M、Edwards C、Ellinghaus D、Ferguson LR、Franchimont D、Fransen K、Gearry R、Georges M、Gieger C、Glas J、Haritunians T、Hart A、Hawkey C、Hedl M、Hu X、Karlsen TH、Kupcinskas L、Kugathasan S、Latiano A、Laukens D、Lawrance IC、Lees CW、Louis E、Mahy G、Mansfield J、,Morgan AR、Mowat C、Newman W、Palmieri O、Ponsioen CY、Potocnik U、Prescott NJ、Regueiro M、Rotter JI、Russell RK、Sanderson JD、Sans M、Satsangi J、Schreiber S、Simms LA、Sventoraityte J、Targan SR、Taylor KD、Tremelling M、Verspaget HW、De Vos M、Wijmenga C、Wilson DC、Winkelmann J、Xavier RJ、Zeissig S、Zhang B、Zhan CK、Zhao H;国际IBD遗传学联合会(IIBDGC);Silverberg理学硕士,Annese V,哈科纳森HBrant SR、Radford-Smith G、Mathew CG、Rioux JD、Schadt EE、Daly MJ、Franke A… 完整作者列表参见摘要 Jostins L等人。作者:哈克纳森h. 自然。2012年11月1日;491(7422):119-24. doi:10.1038/nature11582。 自然。2012 PMID:23128233 免费PMC文章。
ANKRD11变异体:KBG综合征及以上。
母公司I、Mallozzi MB、Hüning I、Gervasini C、Kuechler A、Agolini E、Albrecht B、Baquero-Montoya C、Bohring A、Bramswig NC、Busche A、Dalski A、Guo Y、Hanker B、Hellenbroch Y、Horn D、Innes AM、Leoni C、Li YR、Lynch SA、Mariani M、Medne L、Mikat B、Milani D、Onesimo R、Ortiz-Gonzalez X、Prott EC、Reutter H、Rossier E、Selicorni A、Wieacker P,Wilkens A、Wieczorek D、Zackai EH、Zampino G、Zirn B、,哈科纳森H马萨诸塞州迪尔多夫,吉尔森-卡斯巴赫G,凯撒联邦法院。 Parenti I等人。作者:哈克纳森h. 临床遗传学。2021年8月;100(2):187-200. doi:10.1111/cge.13977。Epub 2021年5月14日。 临床遗传学。2021 PMID:33955014 免费文章。
基因组关联和多性状分析是心力衰竭常见遗传结构的特征。
Levin MG、Tsao NL、Singhal P、Liu C、Vy HMT、Paranjpe I、Backman JD、Bellomo TR、Bone WP、Biddinger KJ、Hui Q、Dikilitas O、Satterfield BA、Yang Y、Morley MP、Bradford Y、Burke M、Reza N、Charest B;Regeneron遗传学中心;Judy RL、Puckelwartz MJ、,哈科纳森H、Khan A、Kottyan LC、Kullo I、Luo Y、McNally EM、Rasmussen-Torvik LJ、Day SM、Do R、Phillips LS、Ellinor PT、Nadkarni GN、Ritchie MD、Arany Z、Cappola TP、Margulies KB、Aragam KG、Haggerty CM、Joseph J、Sun YV、Voight BF、Damrauer SM。 Levin MG等人,作者:哈克纳森h. 国家公社。2022年11月14日;13(1):6914. doi:10.1038/s41467-022-34216-6。 国家公社。2022 PMID:36376295 免费PMC文章。
与体重指数相关的蛋白质改变变体涉及控制肥胖中能量摄入和消耗的途径。
Turcot V、Lu Y、Highland HM、Schurmann C、Justice AE、Fine RS、Bradfield JP、Esko T、Giri A、Graff M、Guo X、Hendricks AE、Karaderi T、Lempradl A、Locke AE、Mahajan A、Marouli E、Sivapalaratnam S、Young KL、Alfred T、Feitosa MF、Masca NGD、Manning AK、Medina-Gomez C、Mudgal P、Ng MCY、Reiner AP、Vedantam S、Willems SM、Winkler TW、Abecasis G、,Aben KK、Alam DS、Alharthi SE、Allison M、Amouyel P、Asselbergs FW、Auer PL、Balkau B、Bang LE、Barroso I、Bastarache L、Benn M、Bergmann S、Bielak LF、Blüher M、Boehnke M、Boeing H、Boerwinkle E、Böger CA、Bork-Jensen J、Bots ML、Bottinger EP、Bowden DW、Brandslund I、Breen G、Brilliant MH、Broer L、Brumat M、Burt AA、Butterworth AS、,Campbell PT、Cappellani S、Carey DJ、Catamo E、Caulfield MJ、Chambers JC、Chasman DI、Chen YI、Chowdhury R、Christensen C、Chu AY、Cocca M、Collins FS、Cook JP、Corley J、Corominas Galbany J、Cox AJ、Crosslin DS、Cuellar-Partida G、D'Eustacchio A、Danesh J、Davies G、Bakker PIW、Groot MCH、Mutsert R、Deary IJ、Dedoussis G、Demerath EW、Heijer M、,Hollander AI、Ruijter HM、Dennis JG、Denny JC、Di Angelantonio E、Drenos F、Du M、DubéMP、Dunning AM、Easton DF、Edwards TL、Ellinghaus D、Ellinor PT、Elliott P、Evange… 完整作者列表参见摘要 Turcot V等人。作者:哈科纳森h. 自然遗传学。2018年1月;50(1):26-41. doi:10.1038/s41588-017-0011-x.Epub 2017年12月22日。 自然遗传学。2018 PMID:29273807 免费PMC文章。
剖析自杀企图、精神疾病和已知风险因素的共同基因结构。
Mullins N、Kang J、Campos AI、Coleman JRI、Edwards AC、Galfalvy H、Levey DF、Lori A、Shabalin A、Starnawska A、Su MH、Watson HJ、Adams M、Awasthi S、Gandal M、Hafferty JD、Hishimoto A、Kim M、Okazaki S、Otsuka I、Ripke S、Ware EB、Bergen AW、Berrettini WH、Bohus M、Brandt H、Chang X、Chen WJ、Chen HC、Crawford S、Crow S、DiBlasi E、Duriez P、,Fernández-Aranda F、Fichter MM、Gallinger S、Glatt SJ、Gorwood P、Guo Y、,哈科纳森HHalmi KA、Hwu HG、Jain S、Jamain S、Jiménez-Murcia S、Johnson C、Kaplan AS、Kaye WH、Keel PK、Kennedy JL、Klump KL、Li D、Liao SC、Lieb K、Lilenfeld L、Liu CM、Magistretti PJ、Marshall CR、Mitchell JE、Monson ET、Myers RM、Pinto D、Powers A、Ramoz N、Roepke S、Rozanov V、Scherer SW、Schmahl C、Sokolowski M、Strober M、Thornton LM、Treasure J、,Tsuang MT、Witt SH、Woodside DB、Yilmaz Z、Zillch L、Adolfsson R、Agartz I、Air TM、Alda M、Alfredsson L、Andreassen OA、Anjorin A、Appadurai V、Soler Artigas M、Van der Auwera S、Azevedo MH、Bass N、Bau CHD、Baune BT、Belliver F、Berger K、Biernacka JM、Bigdeli TB、Binder EB、Boehnke M、Boks MP、Bosch R、Braff DL、Bryant R、Budde M、Byrne EM、,Cahn W、Casas M、Castelao E、Cervilla JA、Chaumette B、Cichon S、Cor… 完整作者列表参见摘要 Mullins N等人。作者:哈克纳森h. 生物精神病学。2022年2月1日;91(3):313-327. doi:10.1016/j.biopych.2021.05.029。Epub 2021年9月9日。 生物精神病学。2022 PMID:34861974 免费PMC文章。
返回综合基因组风险和临床建议:eMERGE研究。
Linder JE、Allworth A、Bland HT、Caraballo PJ、Chisholm RL、Clayton EW、Crosslin DR、Dikilitas O、DiVietro A、Esplin ED、Forman S、Freimuth RR、Gordon AS、Green R、Harden MV、Holm IA、Jarvik GP、Karlson EW、Labrecque S、Lennon NJ、Limdi NA、Mittendorf KF、Murphy SN、Orlando L、Prows CA、Rasmussen LV、Rasmessen-Torvik L、Rowley R、Sawicki KT、,Schmidlen T、Terek S、Veenstra D、Velez Edwards DR、Absher D、Abul-Husn NS、Alsip J、Bangash H、Beasley M、Below JE、Berner ES、Booth J、Chung WK、Cimino JJ、Connolly J、Davis P、Devine B、Fullerton SM、Guiducci C、Habrat ML、Hain H、,哈科纳森HHarr M、Haverfield E、Hernandez V、Hoell C、Horike-Pyne M、Hripcsak G、Irvin MR、Kachulis C、Karavite D、Kenny EE、Khan A、Kiryluk K、Korf B、Kottyan L、Kullo IJ、Larkin K、Liu C、Malolepsza E、Manolio TA、May T、McNally EM、Mentch F、Miller A、Mooney SD、Murali P、Mutai B、Muthu N、Namjou B、Perez EF、Puckelwartz MJ、Rakhra-Burris T、Roden DM、,Rosenthal EA、Saadatagah S、Sabatello M、Schaid DJ、Schultz B、Seabolt L、Shaibi GQ、Sharp RR、Shirts B、Smith ME、Smoller JW、Sterling R、Suckiel SA、Thayer J、Tiwari HK、特立尼达SB、Walunas T、Wei WQ、Wells QS、Weng C、Wiesner GL、Wiley K;eMERGE康… 完整作者列表参见摘要 Linder JE等。作者:哈克纳森h. Genet Med.2023年4月;25(4):100006. doi:10.1016/j.gim.2023.100006。Epub 2023年1月6日。 Genet Med.2023.基因医学。 PMID:36621880 免费PMC文章。
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