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1987 1
1988 1
1995 1
1996
1997 5
1998 6
1999 2
2000 7
2001 10
2002 8
2003 13
2004 6
2005 6
2006 9
2007 12
2008 16
2009 7
2010 9
2011 14
2012 11
2013 11
2014 27
2015 18
2016 24
2017 13
2018 17
2019 16
2020 14
2021 15
2022 13
2023 8
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将ACMG变体分类指南扩展到一个通用框架中。
Masson E、邹WB、,甘氨酸E、库珀·DN、勒加克·G、菲丘·Y、蒲·N、雷伯斯·V、弗雷瑞克·C、廖·Z、陈·JM。 Masson E等人。作者:基因e. 人类基因组学。2022年8月16日;16(1):31. doi:10.1186/s40246-022-00407-x。 人类基因组学。2022 PMID:35974416 免费PMC文章。
外显子序列测定确定ATP8B4和ABCA1中罕见的破坏性变体是阿尔茨海默病的危险因素。
Holstege H、Hulsman M、Charbonnier C、Grenier Boley B、Quenez O、Grozeva D、van Rooij JGJ、Sims R、Ahmad S、Amin N、Norsworthy PJ、Dols Icardo O、Hummerich H、Kawalia A、Amouyel P、Beecham GW、Berr C、Bis JC、Boland A、BossúP、Bouwman F、Bras J、Campion D、Cochran JN、Daniele A、Dartigues JF、Debette S、Deleuze JF、Denning N、DeStefano AL,Farrer LA、Fernández MV、Fox NC、Galimberti D、,基因EGille JJP、Le Guen Y、Guerreiro R、Haines JL、Holmes C、Ikram MA、Ikram-MK、Jansen IE、Kraaij R、Lathrop M、Lemstra AW、LeleóA、Luckcuck L、Mannens MMAM、Marshall R、Martin ER、Masullo C、Mayeux R、Meccic P、Meggy A、Mol MO、Morgan K、Myers RM、Nacmias B、Naj AC、Napolioni V、Pasquier F、Pastor P、Pericak-Vance MA、Raybould R、Redon R、,Reinders MJT、Richard AC、Riedel Heller SG、Rivadeneira F、Rousseau S、Ryan NS、Saad S、Sanchez Juan P、Schellenberg GD、Scheltens P、Schott JM、Seripa D、Seshadri S、Sie D、Sistermans EA、Sorbi S、van Spaendonk R、Spalletta G、Tesi N、Tijms B、Uitrlinden AG、van der Lee SJ、Visser PJ、Wagner M、Wallon D、Wang LS、Zarea A、Clarimon J,van Swieten JC、Greicius MD、Yokoyama JS、Cruchaga C、Hardy J、Ramirez A、Mead S、van der Flier WM、van Duijn CM、W… 完整作者列表见摘要 Holstege H等人。作者:基因e. 自然遗传学。2022年12月;54(12):1786-1794. doi:10.1038/s41588-022-01208-7。Epub 2022年11月21日。 自然遗传学。2022 PMID:36411364 免费PMC文章。
端粒和有丝分裂功能的遗传缺陷有选择性地倾向于肉瘤。
Ballinger ML、Pattnaik S、Mundra PA、Zaheed M、Rath E、Priestley P、Baber J、Ray Coquard I、Isambert N、Causeret S、van der Graaf WTA、Puri A、Duffaud F、Le Cesne A、Seddon B、Chandrasekar C、Schiffman JD、Brohl AS、James PA、Kurtz JE、Penel N、Myklebost O、Meza Zepeda LA、Pickett H、Kansara M、Waddell N、Kondrashova O、Pearson JV、Barbour AP,Li S、Nguyen TL、Fatkin D、Graham RM、Giannoulato E、Green MJ、Kaplan W、Ravishankar S、Copty J、Powell JE、Cuppen E、van Eijk K、Veldink J、Ahn JH、Kim JE、Randall RL、Tucker K、Judson I、Sarin R、Ludwig T、Genin E、Deleuze JF;法国Exome项目联盟;Haber M、Marshall G、Cairns MJ、Blay JY;国际肉瘤类研究;Thomas DM、Tattersall M、Neuhaus S、Lewis C、Tucker K、Carey-Smith R、Wood D、Porcedu S、Dickinson I、Thorne H、James P、Ray-Coquard I、Blay JY、Cassier P、Le Cesne A、Duffaud F、Penel N、Isambert N、Kurtz JE、Puri A、Sarin R、Ahn JH、Kim JE、Ward I、Judson I、van der Graaf W、Seddon B、Chandrasekar C、Rickar R、Hennig I、Schifman J、Randall RL、,Silvestri A、Zaratzian A、Tayao M、Walwyn K、Niedermayr E、Mang D、Clark R、Thorpe T、MacDonald J、Riddell K、Mar J、Fennelly V、Wicht A、Zielony B、Galligan E、G… 完整作者列表见摘要 Ballinger ML等人。作者:基因e. 科学。2023年1月20日;379(6629):253-260. doi:10.1126/science.abj4784。Epub 2023年1月19日。 科学。2023 PMID:36656928
敏感皮肤:转录组学研究的教训。
巴塔耶A、勒加尔·伊诺托C、,基因E《悲惨L》。 Bataille A等人。作者:基因e. Front Med(洛桑)。2019年5月28日;6:115. doi:10.3389/fmed.2019.00115。2019年eCollection。 Front Med(洛桑)。2019 PMID:31192213 免费PMC文章。 审查。
统计遗传学中关于主成分的原理。
Abegaz F、Chaichoompu K、,甘氨酸EFardo DW、König IR、Mahachie John JM、Van Steen K。 Abegaz F等人。作者:基因e. 简要生物信息。2019年11月27日;20(6):2200-2216. doi:10.1093/bib/bby081。 简要生物信息。2019 PMID:30219892 审查。
线粒体,肌萎缩性侧索硬化发病机制的关键靶点。
基因工程Abou-Ali M,Paquis-Fluklinger V。 基因工程等。 基因(巴塞尔)。2023年10月24日;14(11):1981. doi:10.3390/genes14111981。 基因(巴塞尔)。2023 PMID:38002924 免费PMC文章。 审查。
复杂疾病的遗传力缺失:案例解决?
甘宁E。 甘宁E。 人类遗传学。2020年1月;139(1):103-113. doi:10.1007/s00439-019-02034-4。Epub 2019年6月4日。 人类遗传学。2020 PMID:31165258 审查。
CHCHD10和SLP2控制PHB复合体的稳定性:运动神经元存活的关键因素。
基因工程、Bannwarth S、Ropert B、Lespinasse F、Mauri Crouzet A、AugéG、Fragaki K、Cochaud C、Donnarumma E、Lacas Gervais S、Wai T、Paquis Flucklinger V。 基因工程等。 大脑。2022年10月21日;145(10):3415-3430. doi:10.1093/brain/awac197。 大脑。2022 PMID:35656794
法国的遗传史。
圣皮埃尔A、吉姆扎J、阿尔维斯一世、卡拉卡霍夫M、高丁M、阿穆耶尔P、达提格JF、佐里奥C、蒙特伊尔M、加兰P、赫尔伯格S、马西森I、雷登R、,甘氨酸E,迪娜·C。 圣皮埃尔A等人。作者:基因e. 《欧洲人类遗传学杂志》。2020年7月;28(7):853-865. doi:10.1038/s41431-020-0584-1。Epub 2020年2月10日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2020 PMID:32042083 免费PMC文章。
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