KEOPS复合物基因突变导致原发性小头肾病综合征。
Braun DA、Rao J、Mollet G、Schapiro D、Daugeron MC、Tan W、Gribouval O、Boyer O、Revy P、Jobst-Schhwan T、Schmidt JM、Lawson JA、Schanze D、Ashraf S、Ullmann JFP、Hoogstraten CA、Boddaert N、Collinet B、Martin G、Liger D、Lovric S、Furlano M、Guerrera IC、Sanchez-Ferras O、Hu JF、Boschat AC、Sanquer S、Menten B、Vergult S、De Rocker N、Airik M、,Hermle T、Shril S、Widmeier E、Gee HY、Choi WI、Sadowski CE、Pabst WL、Warejko JK、Daga A、Basta T、Matejas V、Scharmann K、Kienast SD、Behnam B、Beeson B、Begtrup A、Bruce M、Chung GS、Lin SP、Chang JH、Chen Ch、Cho MT、,加夫尼项目经理Gipson PE、Hsu CH、Kari JA、Ke YY、Kiraly-Borri C、Lai WM、Lemyre E、Littlejohn RO、Masri A、Moghtaderi M、Nakamura K、Ozaltin F、Praet M、Prasad C、Prytula A、Roeder ER、Rump P、Schnur RE、Shiihara T、Sinha MD、Soliman NA、Soulami K、Sweetser DA、Tsai WH、Tsai-JD、Topalogu R、Vester U、Viskochil DH、Vatanavicharn N、Waxler JL、Wixler埃伦加·KJ,Wolf MTF、Wong SN、Leidel SA、Truglio G、Dedon PC、Poduri A、Mane S、Lifton RP、Bouchard M、Kannu P、Chitayat D、Magen D、Callewert B、van Tilbeurgh H、Zenker M、Antignac C、Hildebrandt F。
Braun DA等人。作者:加夫尼pm.
自然遗传学。2017年10月;49(10):1529-1538。doi:10.1038/ng.3933。Epub 2017年8月14日。
自然遗传学。2017
PMID:28805828
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