Erdin S[作者]-搜索结果-PubMed

年份	结果数量
2001	1
2002	1
2006	1
2008	2
2009	2
2010	4
2011	2
2012	6
2013	5
2014	7
2015	4
2016	2
2017	6
2018	2
2019	2
2020	11
2021	8
2022	6
2023	4
2024	4

1

Settembre C、Di Malta C、Polito VA、Garcia Arencibia M、Vetrini F、，埃尔丁·S,埃尔丁·SU型、Huynh T、Medina D、Colella P、Sardiello M、Rubinsztein DC、Ballabio A。 Settembre C等人。作者：埃尔丁·苏,埃尔丁. 科学。2011年6月17日；332(6036):1429-33. doi:10.1126/science.1204592。Epub 2011年5月26日。科学。2011 PMID：21617040 免费PMC文章。

2

孟德尔神经疾病罕见变异分析确定的影响大脑结构和功能的基因。

Karaca E、Harel T、Pehlivan D、Jhangiani SN、Gambin T、Coban Akdemir Z、Gonzaga-Jauregui C、，埃尔丁·S、Bayram Y、Campbell IM、Hunter JV、Atik MM、Van Esch H、Yuan B、Wiszniewski W、Isikay S、Yesil G、Yuregir OO、Tug Bozdogan S、Aslan H、Aydin H、Tos T、Aksoy A、De Vivo DC、Jain P、Geckinli BB、Sezer O、Gul D、Durmaz B、Cogulu O、Ozkinay F、Topcu V、Candan S、Cebi AH、Ikbal M、Yilmaz Gulec E、Gezdririci A、Koparir E、Ekici F、Coskun S、Cicek S中，Karaer K、Koparir A、Duz MB、Kirat E、Fenercioglu E、Ulucan H、Seven M、Guran T、Elcioglu N、Yildirim MS、Aktas D、Alikaşifoğlu M、Ture M、Yakut T、Overton JD、Yuksel A、Ozen M、Muzny DM、Adams DR、Boerwinkle E、Chung WK、Gibbs RA、Lupski JR。 Karaca E等人。作者：埃尔丁. 神经元。2015年11月4日；88(3):499-513. doi:10.1016/j.neuron.2015.09.048。神经元。2015 PMID：26539891 免费PMC文章。

三

溶酶体-细胞核信号机制通过mTOR和TFEB感应和调节溶酶体。

Settembre C、Zoncu R、Medina DL、Vetrini F、，埃尔丁·S,埃尔丁·S、Huynh T、Ferron M、Karsenty G、Vellard MC、Facchinetti V、Sabatini DM、Ballabio A。 Settembre C等人。作者：埃尔丁. EMBO J.2012年3月7日；31(5):1095-108. doi:10.1038/emboj.2012.32。Epub 2012年2月17日。 EMBO J.2012。 PMID：22343943 免费PMC文章。

4

CHD8抑制影响组蛋白H3赖氨酸36三甲基化并改变RNA选择性剪接。

Kerschbamer E、Arnoldi M、Tripathi T、Pellegrini M、Maturi S、，埃尔丁·S萨尔维亚托E、迪莱瓦F、塞贝西恩E、达西E、扎兰图内洛G、贝内利M、坎波斯E、巴森MA、古塞拉JF、古斯廷奇S、广场S、德米切利斯F、塔尔科夫斯基ME、法拉利F、比亚吉奥利M。 Kerschbamer E等人。作者：埃尔丁. 核酸研究2022年12月9日；50(22):12809-12828. doi:10.1093/nar/gkac1134。核酸研究2022。 PMID：36537238 免费PMC文章。

5

孤独症常见和罕见遗传影响在染色体16p处的统计和功能趋同。

Weiner DJ、Ling E、，埃尔丁·S、Tai DJC、Yadav R、Grove J、Fu JM、Nadig A、Carey CE、Baya N、Bybjerg-Grauholm J；iPSYCH联盟；精神病学基因组学联合会ASD工作组；精神病基因组学联合会多动症工作组；Berretta S、Macosko EZ、Sebat J、O'Connor LJ、Hougaard DM、Børglum AD、Talkowski ME、McCarroll SA、Robinson EB。 Weiner DJ等。作者：埃尔丁. 自然遗传学。2022年11月；54(11):1630-1639. doi:10.1038/s41588-022-01203-y.Epub 2022年10月24日。自然遗传学。2022 PMID：36280734 免费PMC文章。

6

神经元模型中MEF2C及其拓扑结构改变的转录和功能后果。

Mohajeri K、Yadav R、D'haene E、Boone PM、，埃尔丁·SGao D、Moyses-Oliveira M、Bhavsar R、Currall BB、O'Keefe K、Burt ND、Lowther C、Lucente D、Salani M、Larson M、Redin C、Dudchenko O、Aiden EL、Menten B、Tai DJC、Gusella JF、Vergult S、Talkowski ME。 Mohajeri K等人。作者：埃尔丁. 美国人类遗传学杂志。2022年11月3日；109(11):2049-2067. doi:10.1016/j.ajhg.2022.09.015。Epub 2022年10月24日。美国人类遗传学杂志。2022 PMID：36283406 免费PMC文章。

7

蛋白酶体途径抑制作为NF2相关脑膜瘤和神经鞘瘤的潜在治疗方法。

Bhattacharyya S、Oblinger JL、Beauchamp RL、Yin Z、，埃尔丁·S、Koundinya P、Ware AD、Ferrer M、Jordan JT、Plotkin SR、Xu L、Chang LS、Ramesh V。 Bhattacharyya S等人，作者：埃尔丁. 神经肿瘤学。2023年9月5日；25(9):1617-1630. doi:10.1093/neuonc/noad037。神经肿瘤学。2023. PMID：36806881 免费PMC文章。

8

新的基因发现突出了孤独症和相关神经发育障碍的功能趋同。

Moyses-Oliveira M、Yadav R、，埃尔丁·S，Talkowski我。 Moyses Oliveira M等人，作者：埃尔丁. 当前操作基因开发2020年12月；65:195-206. doi:10.1016/j.gde.2020.07.001。Epub 2020年8月23日。 2020年通用电气发展。 PMID：32846283 审查。

9

自闭症相关基因的聚合共表达表明，在大规模遗传研究中可能无法检测到一些新的风险基因。

Liao C、Moyses-Oliveira M、De Esch CEF、Bhavsar R、Nuttle X、Li A、Yu A、Burt ND、，埃尔丁·S、傅JM、王敏、莫利·T、韩莉；CommonMind联盟；Dion PA、Rouleau GA、Zhang B、Brennand KJ、Talkowski ME、Ruderfer DM。廖C等。作者：埃尔丁. 细胞基因组。2023年3月9日；3(4):100277. doi:10.1016/j.xgen.2023.100277。eCollection 2023年4月12日。细胞基因组。2023. PMID：37082147 免费PMC文章。

10

伸长复合体蛋白1剂量对神经元基因表达的发育调节。

Morini E、Gao D、Logan EM、Salani M、Krauson AJ、Chekuri A、Chen YT、Ragavendran A、Chakravarty P、，埃尔丁S、Stortchevoi A、Svejstrup JQ、Talkowski ME、Slaugenhaup SA。 Morini E等人。作者：埃尔丁. 基因基因组学杂志。2022年7月；49(7):654-665. doi:10.1016/j.jgg.2021.11.011。Epub 2021年12月9日。基因基因组学杂志。2022 PMID：34896608 免费PMC文章。

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