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第1页
C9ORF72非编码区的扩增GGGGCC六核苷酸重复序列导致染色体9p连锁FTD和ALS。
德赫苏斯·埃尔南德斯M麦肯锡IR、波伊夫BF、博克瑟AL、贝克M、卢瑟福NJ、尼克尔森AM、芬奇NA、弗林H、亚当森J、库里N、沃伊塔斯A、森迪P、兴国GY、卡里达斯A、西利WW、约瑟夫斯KA、科波拉G、盖世文DH、沃索莱克ZK、费尔德曼H、克曼DS、彼得森RC、米勒BL、迪克森DW、博伊兰KB、格拉夫·拉德福德NR、拉德梅克斯R。 德耶苏斯·赫南德斯M等。 神经元。2011年10月20日；72(2):245-56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011。Epub 2011年9月21日。 神经元。2011 PMID：21944778 免费PMC文章。
聚（ADP-核糖）促进C9ORF72型富含精氨酸的二肽重复蛋白。
Gao J、Mewborne QT、Girdhar A、Sheth U、Coyne AN、Punathil R、Kang BG、Dasovich M、Veire A、，DeJesus埃尔南德斯M、Liu S、Shi Z、Dafinca R、Fouquerel E、Talbot K、Kam TI、Zhang YJ、Dickson D、Petrucelli L、van Blitterswijk M、Guo L、Dawson TM、Dawson-VL、Leung AKL、Lloyd TE、Gendron TF、Rothstein JD、Zang K。 高杰等。作者：dejesus赫尔南德斯m. 《科学与运输医学》，2022年9月14日；14（662）：eabq3215。doi:10.1126/scitranslmed.abq3215。Epub 2022 9月14日。 《科学与运输医学》，2022年。 PMID：36103513 免费PMC文章。
C9orf72重复扩增患者小脑中的大量转录组改变。
乌迪内E，德耶苏斯·赫南德斯M、田S、达斯·内维斯SP、克鲁克R、芬奇NA、贝克MC、波蒂尔C、格拉夫·拉德福德NR、波伊夫BF、彼得森RC、诺普曼DS、约瑟夫斯KA、奥斯卡森B、达·梅斯基塔S、彼得鲁切利L、Gendron TF、迪克森DW、雷德梅克斯R、范·布利特斯威克M。 Udine E等人。作者：dejesus赫尔南德斯m. 神经病理学学报。2024年4月19日；147(1):73. doi:10.1007/s00401-024-02720-2。 神经病理学学报。2024. PMID：38641715 免费PMC文章。
长期靶向测序揭示了C9orf72相关疾病的临床病理学相关性。
德耶苏斯·赫南德斯M、Aleff RA、Jackson JL、Finch NA、Baker MC、Gendron TF、Murray ME、McLaughlin IJ、Harting JR、Graff-Radford NR、Oskarsson B、Knopman DS、Josephs KA、Boeve BF、Petersen RC、Fryer JD、Petrucelli L、Dickson DW、Rademakers R、Ebbert MTW、Wieben ED、van Blitterswijk M。 德耶苏斯·赫南德斯M等。 大脑。2021年5月7日；144(4):1082-1088. doi:10.1093/brain/awab006。 大脑。2021 PMID：33889947 免费PMC文章。
具有或不具有GRN突变的TDP-43 A型FTLD患者的共享脑转录组特征。
Pottier C、Mateiu L、Baker MC、，德耶苏斯·赫南德斯MTeixera Vicente C、Finch NA、Tian S、van Blitterswijk M、Murray ME、Ren Y、Petrucelli L、Oskarsson B、Biernacka JM、Graff-Radford NR、Boeve BF、Petersen RC、Josephs KA、Asmann YW、Dickson DW、Rademakers R。 Pottier C等人。作者：dejesus赫尔南德斯m. 大脑。2022年7月29日；145(7):2472-2485. doi:10.1093/brain/awab437。 大脑。2022 PMID：34918030 免费PMC文章。
共济失调-2重复长度变异和神经变性。
Ross OA、Rutherford NJ、Baker M、Soto-Ortolaza AI、Carrasquillo MM、，德耶苏斯·赫南德斯MAdamson J、Li M、Volkening K、Finger E、Seeley WW、Hatanpaa KJ、Lomen-Hoerth C、Kertesz A、Bigio EH、Lippa C、Woodruff BK、Knopman DS、White CL 3rd、Van Gerpen JA、Meschia JF、Mackenzie IR、Boylan K、Boeve BF、Miller BL、Strong MJ、Uitti RJ、Younkin SG、Graff-Radford NR、Petersen RC、Wszolek ZK、Dickson DW、Rademakers R。 Ross OA等。作者：dejesus赫尔南德斯m. 人类分子遗传学。2011年8月15日；20(16):3207-12. doi:10.1093/hmg/ddr227。Epub 2011年5月24日。 人类分子遗传学。2011 PMID：21610160 免费PMC文章。
TMEM106B保护C9ORF72扩展载体免受额颞痴呆症的影响。
van Blitterswijk M、Mullen B、Nicholson AM、Bieniek KF、Heckman MG、Baker MC、，德耶苏斯·赫南德斯MFinch NA、Brown PH、Murray ME、Hsiung GY、Stewart H、Karydas AM、Finger E、Kertesz A、Bigio EH、Weintraub S、Mesulam M、Hatanpaa KJ、White CL 3rd、Strong MJ、Beach TG、Wszolek ZK、Lippa C、Caselli R、Petrucelli L、Josephs KA、Parisi JE、Knopman DS、Petersen RC、Mackenzie IR、Seeley WW、Grinberg LT、Miller BL、Boylan KB、Graff-Radford NR、，Boeve BF、Dickson DW、Rademakers R。 van Blitterswijk M等人，作者：dejesus赫尔南德斯m. 神经病理学学报。2014年3月；127(3):397-406. doi:10.1007/s00401-013-1240-4。Epub 2014年1月3日。 神经病理学学报。2014 PMID：24385136 免费PMC文章。
广泛的转录组学研究强调了C9orf72扩张载体中囊泡转运的重要性。
Dickson DW、Baker MC、Jackson JL、，德耶苏斯·赫南德斯M芬奇·NA、田·S、赫克曼·MG、波蒂尔·C、根德伦·TF、默里·ME、雷恩·Y、雷迪·JS、格拉夫·拉德福德·NR、波伊夫·BF、彼得森·RC、克诺普曼·DS、约瑟夫斯·KA、彼得鲁切利·L、奥斯卡森·B、谢泼德·JW、阿斯曼·YW、雷德梅克斯·R、范·布利特斯威克·M。 Dickson DW等人。作者：dejesus赫尔南德斯m. 神经病理学学报。2019年10月8日；7(1):150. doi:10.1186/s40478-019-0797-0。 神经病理学学报。2019 PMID：31594549 免费PMC文章。
共济失调-2作为C9ORF72扩张载体中的潜在疾病调节剂。
van Blitterswijk M、Mullen B、Heckman MG、Baker MC、，德耶苏斯·赫南德斯M、Brown PH、Murray ME、Xiung GY、Stewart H、Karydas AM、Finger E、Kertesz A、Bigio EH、Weintraub S、Mesulam M、Hatanpaa KJ、White CL 3rd、Neumann M、Strong MJ、Beach TG、Wszolek ZK、Lippa C、Caselli R、Petrucelli L、Josephs KA、Parisi JE、Knopman DS、Petersen RC、Mackenzie IR、Seeley WW、Grinberg LT、Miller BL、Boylan KB、Graff-Radford NR、，Boeve BF、Dickson DW、Rademakers R。 van Blitterswijk M等人。作者：dejesus赫尔南德斯m. 神经生物老化。2014年10月；35（10）：2421.e13-7。doi:10.1016/j.neurobiolaging.2014.04.016。Epub 2014年5月2日。 神经生物老化。2014 PMID：24866401 免费PMC文章。
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