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轴索TDP-43缩合物通过抑制核编码线粒体蛋白的局部合成而导致神经肌肉接头断裂。
奥尔特曼T、艾奥内斯库A、易卜拉欣A、普里斯曼D、格拉德斯佩里T、法贝罗夫L、亚历山德拉G、谢列斯托维奇N、,达芬卡R、肖姆龙·N、愤怒·F、塔尔博特·K、沃德·ME、多莉·A、克鲁格·M、珀尔森·E。 Altman T等人。作者:达芬卡. 国家公社。2021年11月25日;12(1):6914. doi:10.1038/s41467-021-27221-8。 国家公社。2021 PMID:34824257 免费PMC文章。
C9orf72 ALS人iPSC小胶质细胞具有促炎性,并通过MMP9对共同培养的运动神经元有毒。
Vahsen BF、Nalluru S、Morgan GR、Farrimond L、Carroll E、Xu Y、Cram KML、Amein B、Scaber J、Katsikoudi A、Candalija A、CarcoléM、,达芬卡R,Isaacs AM、Wade Martins R、Gray E、Turner MR、Cowley SA、Talbot K。 Vahsen BF等。作者:达芬卡r. 国家公社。2023年9月22日;14(1):5898. doi:10.1038/s41467-023-41603-0。 国家公社。2023 PMID:37736756 免费PMC文章。
聚(ADP-核糖)促进C9ORF72型富含精氨酸的二肽重复蛋白。
Gao J、Mewborne QT、Girdhar A、Sheth U、Coyne AN、Punathil R、Kang BG、Dasovich M、Veire A、DeJesus Hernandez M、Liu S、Shi Z、,达芬卡R、Foukerel E、Talbot K、Kam TI、Zhang YJ、Dickson D、Petrucelli L、van Blitterswijk M、Guo L、Dawson TM、Dawson-VL、Leung AKL、Lloyd TE、Gendron TF、Rothstein JD、Zang K。 高杰等。作者:达芬卡. 《科学与运输医学》,2022年9月14日;14(662):eabq3215。doi:10.1126/scitranslmed.abq3215。Epub 2022年9月14日。 《科学与运输医学》,2022年。 PMID:36103513 免费PMC文章。
人类iPSC共培养模型,用于研究小胶质细胞和运动神经元之间的相互作用。
Vahsen BF、Gray E、Candalija A、Cram KML、Scaber J、,达芬卡R、Katsikoudi A、Xu Y、Farrimond L、Wade-Martins R、James WS、Turner MR、Cowley SA、Talbot K。 Vahsen BF等。作者:达芬卡. 科学报告,2022年7月23日;12(1):12606. doi:10.1038/s41598-022-16896-8。 科学报告2022。 PMID:35871163 免费PMC文章。
CRISPR/Cas9基因组编辑使用同源定向修复纠正C9orf72中携带己核苷酸扩增突变的诱导多能干细胞衍生运动神经元中肌萎缩侧索硬化相关表型。
Ababneh NA、Scaber J、Flynn R、Douglas A、Barbagallo P、Candalija A、Turner MR、Sims D、,达芬卡R、Cowley SA、Talbot K。 Ababneh NA等人。作者:达芬卡. 人类分子遗传学。2020年8月3日;29(13):2200-2217. doi:10.1093/hmg/ddaa106。 人类分子遗传学。2020 PMID:32504093 免费PMC文章。
ALS/FTD患者iPS衍生运动神经元中C9ORF72和TARDBP线粒体钙缓冲链突变受损。
达芬卡RBarbagallo P、Farrimond L、Candalija A、Scaber J、Ababneh NA、Sathyaprakash C、Vowles J、Cowley SA、Talbot K。 达芬卡R等。 干细胞报告。2020年5月12日;14(5):892-908. doi:10.1016/j.stemcr.2020.03.023。Epub 2020年4月23日。 干细胞报告。2020 PMID:32330447 免费PMC文章。
TDP-43中的ALS连锁突变破坏了运动神经元对氧化应激反应的正常蛋白质相互作用。
Feneberg E、Gordon D、Thompson AG、Finelli MJ、,达芬卡R坎达利娅·A、查尔斯·PD、梅格·I、伍德·MJ、费舍尔·R、凯斯勒·BM、格雷·E、特纳·MR、塔尔博特·K。 Feneberg E等人。作者:达芬卡. 神经生物学疾病。2020年10月;144:105050. doi:10.1016/j.nbd..2020.105050。Epub 2020年8月13日。 神经生物学疾病。2020 PMID:32800996 免费文章。
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