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第1页
结直肠癌患者活体器官生物库的前瞻性推导。
van de Wetering M、Francies HE、Francis JM、Bounova G、Iorio F、Pronk A、van Houdt W、van Gorp J、Taylor Weiner A、Kester L、McLaren Douglas A、Blokker J、Jaksani S、Bartfeld S、Volckman R、van Sluis P、Li VS、Seepo S、Sekhar Pedallu C，西布尔斯基斯K、Carter SL、McKenna A、Lawrence MS、Lichtenstein L、Stewart C、Koster J、Versteeg R、van Oudenaarden A、Saez-Rodriguez J、Vries RG、Getz G、Wessels L、Stratton MR、McDermott U、Meyerson M、Garnett MJ、Clevers H。 van de Wetering M等人。作者：雪球k. 单元格。2015年5月7日；161(4):933-45. doi:10.1016/j.cell.2015.03.053。 单元格。2015 PMID：25957691 免费PMC文章。
根据141456人的变异量化了突变约束谱。
Karczewski KJ、Francioli LC、Tiao G、Cummings BB、Alföldi J、Wang Q、Collins RL、Laricchia KM、Ganna A、Birnbaum DP、Gauthier LD、Brand H、Solomonson M、Watts NA、Rhodes D、Singer-Berk M、England EM、Seaby EG、Kosmicki JA、Walters RK、Tashman K、Farjoun Y、Banks E、Poterba T、Wang A、Seed C、Whiffin N、Chong JX、Samocha KE、Pierce-Hoffman E、，Zappala Z、O'Donnell-Luria AH、Minikel EV、Weisburd B、Lek M、Ware JS、Vittal C、Areman IM、Bergelson L、，西布尔斯基斯K，Connolly KM、Covarrubias M、Donnelly S、Ferriera S、Gabriel S、Gentry J、Gupta N、Jeandet T、Kaplan D、Llanwarne C、Munshi R、Novod S、Petrillo N、Roazen D、Ruano Rubio V、Saltzman A、Schleicher M、Soto J、Tibbetts K、Tolonen C、Wade G、Talkowski ME；基因组聚合数据库联盟；Neale BM、Daly MJ、MacArthur DG。 Karczewski KJ等人。作者：雪球k. 自然。2020年5月；581(7809):434-443. doi:10.1038/s41586-020-2308-7。Epub 2020年5月27日。 自然。2020 PMID：32461654 免费PMC文章。
弥漫性低级别胶质瘤的综合基因组分析。
癌症基因组图谱研究网络；Brat DJ、Verhaak RG、Aldape KD、Yung WK、Salama SR、Cooper LA、Rheinbay E、Miller CR、Vitucci M、Morozova O、Robertson AG、Noushmehr H、Laird PW、Cherniack AD、Akbani R、Huse JT、Ciriello G、Poisson LM、Barnholtz-Sloan JS、Berger MS、Brennan C、Colen RR、Colman H、Flanders AE、Giannii C、Grifford M、Iavarone A、Jain R、Joseph I、Kim J、Kasaian K、，Mikkelsen T、Murray BA、O'Neill BP、Pachter L、Parsons DW、Sougnez C、Sulman EP、Vandenberg SR、Van Meir EG、von Deimling A、Zhang H、Crain D、Lau K、Mallery D、Morris S、Paulauskis J、Penny R、Shelton T、Sherman M、Yena P、Black A、Bowen J、Dicostanzo K、Gastier-Foster J、Leraas KM、Lichtenberg TM、Pierson CR、Ramirez NC、Taylor C、Weaver S、，Wise L、Zmuda E、Davidsen T、Demchok JA、Eley G、Ferguson ML、Hutter CM、Mills Shaw KR、Ozenberger BA、Sheth M、Sofia HJ、Tarnuzzer R、Wang Z、Yang L、Zenklusen JC、Ayala B、Baboud J、Chudamani S、Jensen MA、Liu J、Pihl T、Raman R、Wan Y、Wu Y、Ally A、Auman JT、Balasundaram M、Balu S、Baylin SB、Beroukhim R、Bootwalla MS、Bowlby R、Bristow CA、，Brooks D、Butterfield Y、Carlsen R、Carter S、Chin L、Chu A、Chuah E、，西布尔斯基斯K、克拉克A、库切SG、达拉… 完整作者列表参见摘要 癌症基因组图谱研究网络等。作者：雪球k. N Engl J Med.2015年6月25日；372(26):2481-98. doi:10.1056/NEJMoa1402121。Epub 2015年6月10日。 《新英格兰医学杂志》，2015年。 PMID：26061751 免费PMC文章。
基因组分析工具包：用于分析下一代DNA测序数据的MapReduce框架。
McKenna A、Hanna M、Banks E、Sivachenko A、，西布尔斯基斯K，Kernytsky A，Garimella K，Altshuler D，Gabriel S，Daly M，DePristo MA。 McKenna A等人。作者：雪球k. 基因组研究，2010年9月；20(9):1297-303. doi:10.1101/gr.107524.110。Epub 2010年7月19日。 基因组研究，2010年。 PMID：20644199 免费PMC文章。
高危神经母细胞瘤的遗传景观。
Pugh TJ、Morozova O、Attiyeh EF、Asgharzadeh S、Wei JS、Auclair D、Carter SL、，西布尔斯基斯KHanna M、Kiezun A、Kim J、Lawrence MS、Lichenstein L、McKenna A、Pedamallu CS、Ramos AH、Shefler E、Sivachenko A、Sougnez C、Stewart C、Ally A、Birol I、Chiu R、Corbett RD、Hirst M、Jackman SD、Kamoh B、Khodabakshi AH、Krzywinski M、Lo A、Moore RA、Mungall KL、Qian J、Tam A、Thiessen N、Zhao Y、Cole KA、Diamond M、Diskin SJ、Mosse YP、Wood AC、，Ji L、Sposto R、Badgett T、London WB、Moyer Y、Gastier-Foster JM、Smith MA、Guidry Auvil JM、Gerhard DS、Hogarty MD、Jones SJ、Lander ES、Gabriel SB、Getz G、Seeger RC、Khan J、Marra MA、Meyerson M、Maris JM。 Pugh TJ等。作者：雪球k. 自然遗传学。2013年3月；45(3):279-84. doi:10.1038/ng.2529。Epub 2013年1月20日。 自然遗传学。2013 PMID：23334666 免费PMC文章。
黑色素瘤司机突变的景观。
Hodis E、Watson IR、Kryukov GV、Arold ST、Imielinski M、Theurillat JP、Nickerson E、Auclair D、Li L、Place C、Dicara D、Ramos AH、Lawrence MS、，西布尔斯基斯KSivachenko A、Voet D、Saksena G、Stransky N、Onofrio RC、Winckler W、Ardlie K、Wagle N、Wargo J、Chong K、Morton DL、Stemke-Hale K、Chen G、Noble M、Meyerson M、Ladbury JE、Davies MA、Gershenwald JE、Wagner SN、Hoon DS、Schadendorf D、Lander ES、Gabriel SB、Getz G、Garraway LA、Chin L。 Hodis E等人。作者：雪球k. 单元格。2012年7月20日；150(2):251-63. doi:10.1016/j.cell.2012.06.024。 单元格。2012 PMID：22817889 免费PMC文章。
癌症的突变异质性和寻找新的癌症相关基因。
Lawrence MS、Stojanov P、Polak P、Kryukov GV、，西布尔斯基斯KSivachenko A、Carter SL、Stewart C、Mermel CH、Roberts SA、Kiezun A、Hammerman PS、McKenna A、Drier Y、Zou L、Ramos AH、Pugh TJ、Stransky N、Helman E、Kim J、Sougnez C、Ambrogio L、Nickerson E、Shefler E、Cortés ML、Auclair D、Saksena G、Voet D、Noble M、DiCara D、Lin P、Lichtein L、Heiman DI、Fennell T、Imielinski M、Hernandez B、Hodis E、，Baca S、Dulak AM、Lohr J、Landau DA、Wu CJ、Melendez-Zajgla J、Hidalgo-Miranda A、Koren A、McCarroll SA、Mora J、Crompton B、Onofrio R、Parkin M、Winckler W、Ardlie K、Gabriel SB、Roberts CWM、Biegel JA、Stegmaier K、Bass AJ、Garraway LA、Meyerson M、Golub TR、Gordenin DA、Sunyaev S、Lander ES、Getz G。 Lawrence MS等人。作者：cibulskis克. 自然。2013年7月11日；499(7457):214-218. doi:10.1038/nature12213。Epub 2013年6月16日。 自然。2013 PMID：23770567 免费PMC文章。
子宫颈癌基因组改变的景观。
Ojesina AI、Lichtenstein L、Freeman SS、Pedamallu CS、Imaz-Rosshandler I、Pugh TJ、Cherniack AD、Ambrogio L、，Cibulskis公司K贝塔尔森B、罗梅罗·科尔多瓦S、特雷维尼奥V、巴斯奎兹·桑提兰K、瓜达拉马AS、赖特AA、罗森博格MW、杜克F、卡普兰B、王R、尼克森E、沃林HM、劳伦斯MS、斯图尔特C、卡特SL、麦肯纳A、罗德里格斯-桑切斯IP、埃斯皮诺萨·卡斯蒂拉M、沃伊K、比约热L、威克E、哈雷MK、霍维克EA、克拉斯塔德C、加比尼奥NB、哥梅西马西亚斯GS、，Valdez-Chapa LD、Garza-Rodríguez ML、Maytorena G、Vazquez J、Rodea C、Cravioto A、Cortes ML、Greulich H、Crum CP、Neuberg DS、Hidalgo-Miranda A、Escreno CR、Akslen LA、Carey TE、Vintermyr OK、Gabriel SB、Barrera-SaldañA HA、Melendez-Zajgla J、Getz G、Salvesen HB、Meyerson M。 Ojesina AI等人。作者：雪球k. 自然。2014年2月20日；506(7488):371-5. doi:10.1038/nature12881。Epub 2013年12月25日。 自然。2014 PMID：24390348 免费PMC文章。
头颈部鳞状细胞癌的突变景观。
Stransky N、Egloff AM、Tward AD、Kostic AD、，西布尔斯基斯KSivachenko A、Kryukov GV、Lawrence MS、Sougnez C、McKenna A、Shefler E、Ramos AH、Stojanov P、Carter SL、Voet D、Cortés ML、Auclair D、Berger MF、Saksena G、Guiducci C、Onofrio RC、Parkin M、Romkes M、Weissfeld JL、Seetha RR、Wang L、Rangel-Escareño C、Fernandez-Lopez JC、Hidalgo-Miranda A、Melendez-Zajgla J、Winckler W、Ardlie K、Gabriel SB、，Meyerson M、Lander ES、Getz G、Golub TR、Garraway LA、Grandis JR。 Stransky N等人。作者：雪球k. 科学。2011年8月26日；333(6046):1157-60. doi:10.1126/science.1208130。Epub 2011年7月28日。 科学。2011 PMID：21798893 免费PMC文章。
利用大规模平行测序绘制肺腺癌的特征。
Imielinski M、Berger AH、Hammerman PS、Hernandez B、Pugh TJ、Hodis E、Cho J、Suh J、Capelletti M、Sivachenko A、Sougnez C、Auclair D、Lawrence MS、Stojanov P、，西布尔斯基斯KChoi K、de Waal L、Sharifnia T、Brooks A、Greulich H、Banerji S、Zander T、Seidel D、Leenders F、Ansén S、Ludwig C、Engel-Riedel W、Stoelben E、Wolf J、Goparju C、Thompson K、Winckler W、Kwiatkowski D、Johnson BE、Jänne PA、Miller VA、Pao W、Travis WD、Pass HI、Gabriel SB、Lander ES、Thomas RK、Garraway LA、Getz G、Meyerson M。 Imielinski M等人。作者：雪球k. 单元格。2012年9月14日；150(6):1107-20. doi:10.1016/j.cell.2012.08.029。 单元格。2012 PMID：22980975 免费PMC文章。
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