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年份 结果的数量
1969 2
1974 1
1975 5
1976 1
1978 1
1980 1
1981 1
1988 1
1989 2
1990 三
1992 三
1993 9
1994 7
1995 5
1996 7
1997 6
1998 11
1999 14
2000 7
2001 8
2002 6
2003 13
2004 12
2005 18
2006 16
2007 13
2008 16
2009 16
2010 16
2011 17
2012 24
2013 22
2014 23
2015 20
2016 30
2017 29
2018 21
2019 35
2020 46
2021 41
2022 52
2023 32
2024 26

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553结果

按年度列出的结果

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第1页
苯丙酮尿症的遗传景观和流行病学。
Hillert A、Anikster Y、Belanger-Quintana A、Burlina A、Borton BK、Carducci C、Chiesa AE、，克里斯托杜鲁J、Đor jad evićM、Desviat LR、Eliyahu A、Evers RAF、Fajkusova L、Feillet F、Bonfim-Frietas PE、Giżewska M、Gundorova P、Karall D、Kneller K、Kutsev SI、Leuzzi V、Levy HL、Lichter-Konecki U、Muntau AC、Namour F、Oltarzewski M、Paras A、Perez B、Polak E、Polyakov AV、Porta F、Rohrbach M、Scholl-Bürgi S、Spécola N、StojiljkovićM、Shen N、，Santana-da Silva LC、Skouma A、van Spronsen F、Stoppioni V、Thöny B、Trefz FK、Vockley J、Yu Y、Zschocke J、Hoffmann GF、Garbade SF、Blau N。 Hillert A等人。作者：克里斯托杜鲁. 美国人类遗传学杂志。2020年8月6日；107(2):234-250. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.006。Epub 2020年7月14日。 美国人类遗传学杂志。2020 PMID：32668217 免费PMC文章。
Rett综合征的多学科治疗：二十年的经验。
Vilvarajan S、McDonald M、Douglas L、Newham J、Kirkland R、Tzannes G、Tay D、，克里斯托杜卢J汤普森·S、埃拉韦·C。 Vilvarajan S等人。作者：克里斯托杜鲁. 基因（巴塞尔）。2023年8月11日；14(8):1607. doi:10.3390/genes14081607。 基因（巴塞尔）。2023 PMID：37628658 免费PMC文章。 审查。
原发性线粒体疾病患者护理标准：线粒体医学学会的共识声明。
Parikh S、Goldstein A、Karaa A、Koenig MK、Anselm I、Brunel Guitton C、，克里斯托杜鲁JCohen BH、Dimmock D、Enns GM、Falk MJ、Feigenbaum A、Frye RE、Ganesh J、Griesemer D、Haas R、Horvath R、Korson M、Kruer MC、Mancuso M、McCormack S、Raboisson MJ、Reimschisel T、Salvarinova R、Saneto RP、Scaglia F、Shoffner J、Stacpoole PW、Sue CM、Tarnopolsky M、Van Karnebeek C、Wolfe LA、Cunningham ZZ、Rahman S、Chinnery PF。 Parikh S等人。作者：克里斯托杜鲁. Genet Med.2017年12月；19（12）：10.1038/gim.2017.107。doi:10.1038/gim.2017.107。Epub 2017年7月27日。 Genet Med.2017年。 PMID：28749475 免费PMC文章。 审查。
基因组时代新生儿低血压评估的多中心共识方法：综述。
莫顿·苏，克里斯托杜鲁JCostain G、Muntoni F、Wakeling E、Wojcik MH、French CE、Szuto A、Dowling JJ、Cohn RD、Raymond FL、Darras BT、Williams DA、Lunke S、Stark Z、Rowitch DH、Agrawal PB。 Morton SU等人。作者：克里斯托杜鲁. JAMA Neurol公司。2022年4月1日；79(4):405-413. doi:10.1001/jamaneuro.2022.0067。 JAMA Neurol公司。2022 PMID：35254387 免费PMC文章。 审查。
遗传性神经发育障碍中全基因组DNA甲基化谱的功能相关性。
Levy MA、Relator R、McConkey H、Pranckevicene E、Kerkhof J、Barat-Houari M、Bargiacchi S、Biamino E、Palomares Bralo M、Cappuccio G、Ciolfi A、Clarke A、DuPont BR、Elting MW、Faivre L、Fee T、Ferilli M、Fletcher RS、Cherick F、Foroutan A、Friez MJ、Gervasini C、Haghshenas S、Hilton BA、Jenkins Z、Kaur S、Lewis S、Louie RJ、Maitz S、Milani D、，Morgan AT、Oegema R、Østergaard E、Pallares NR、Piccione M、Plomp AS、Poulton C、Reilly J、Rius R、Robertson S、Rooney K、Rousseau J、Santen GWE、Santos-Simarro F、Schijns J、Squeo GM、John MS、Thauvin-Robinet C、Traficante G、van der Sluijs PJ、Vergano SA、Vos N、Walden KK、Azmanov D、Balci TB、Banka S、Gecz J、Henneman P、Lee JA、Mannens MM上午，Roscioli T、Siu V、Amor DJ、Baynam G、Bend EG、Boycott K、Brunetti-Pierri N、Campeau PM、Campion D、，克里斯托杜鲁JDyment D、Esber N、Fahrner JA、Fleming MD、Genevieve D、Heron D、Husson T、Kernohan KD、McNeill A、Menke LA、Merla G、Prontera P、Rockman-Greenberg C、Schwartz C、Skinner SA、Stevenson RE、Vincent M、Vitobello A、Tartaglia M、Alders M、Tedder ML、Sadikovic B。 Levy MA等人。作者：克里斯托多卢. 哼，变种。2022年11月；43(11):1609-1628. doi:10.1002/humu.24446。Epub 2022年8月21日。 哼，变种。2022 PMID：35904121
Rett综合征：修订的诊断标准和命名。
Neul JL、Kaufmann WE、Glaze DG、，克里斯托杜鲁JClarke AJ、Bahi-Buisson N、Leonard H、Bailey ME、Schanen NC、Zappella M、Renieri A、Huppke P、Percy AK；RettSearch联盟。 Neul JL等。作者：克里斯托杜鲁. Ann Neurol公司。2010年12月；68(6):944-50. doi:10.1002/ana.22124。 Ann Neurol公司。2010 PMID：21154482 免费PMC文章。
诊断罕见疾病的基因组测序。
Wojcik MH、Lemire G、Berger E、Zaki MS、Wissmann M、Win W、White SM、Weisburd B、Wieczorek D、Waddell LB、Verboon JM、VanNoy GE、Töpf A、Tan TY、Syrbe S、Strehlow V、Straub V、Stenton SL、Snow H、Singer-Berk M、Silver J、Shril S、Seaby EG、Schneider R、Sankaran VG、Sanchis-Juan A、Russell KA、Reinson K、Ravenscroft G、Radtke M、Popp D、Polster T、，Platzer K、Pierce EA、Place EM、Pajusalu S、Pais L、Õnap K、Osei-Owusu I、Opperman H、Okur V、Oja KT、O’Leary M、O’Heir E、Morel CF、Merkenschlager A、Marchant RG、Mangilog BE、Madden JA、MacArthur D、Lovgren A、Lerner-Ellis JP、Lin J、Laing N、Hildebrandt F、Hentschel J、Groopman E、Goodrich J、Gleeson JG、Ghaoui R、Genetti CA、，Gburek-Augustat J、Gazda HT、Ganesh VS、Ganapathi M、Gallacher L、Fu JM、Evangelista E、England E、Donkervoort S、DiTroia S、Cooper ST、Chung WK、，克里斯托杜鲁J、Chao KR、Cato LD、Bujakowska KM、Bryen SJ、Brand H、Bönnemann CG、Beggs AH、Baxter SM、Bartolomaeus T、Agrawal PB、Talkowski M、Austin-Tse C、Abou Jamra R、Rehm HL、O'Donnell-Luria A。 Wojcik MH等。作者：克里斯托杜鲁. N Engl J Med.2024年6月6日；390(21):1985-1997. doi:10.1056/NEJMoa2314761。 《新英格兰医学杂志》，2024年。 PMID：38838312
GRIA3中的功能获得和功能丧失变体导致不同的神经发育表型。
Rinaldi B、Bayat A、Zachariassen LG、Sun JH、Ge YH、Zhao D、Bond K、Madsen LH、Awad IAA、Bagiran D、Sbeih A、Shah SM、El-Sayed S、Lyngby SM、Pedersen MG、Stenum-Berg C、Walker LC、Krey I、Delahaye-Duriez A、Emrick LT、Sully K、Murali CN、Burrage LC、Plaud Gonzalez JA、Parnes M、Friedman J、Isidor B、Lefranc J、Redon S、Heron D、Mignot C、Keren B，Fradin M、Dubourg C、Mercier S、Besnard T、Cogne B、Deb W、Rivier C、Milani D、Bedeschi MF、Di Napoli C、Grilli F、Marchisio P、Koudijs S、Veenma D、Argilli E、Lynch SA、Au PYB、Ayala Valenzuela FE、Brown C、Masser-Frye D、Jones M、Patron Romero L、Li WL、Thorpe E、Hecher L、Johansen J、Denecke J、McNiven V、Szuto A、Wakeling E、Cruz V、Sency V、，Wang H、Piard J、Kortüm F、Herget T、Bierhals T、Condell A、Ben-Zeev B、Kaur S、，克里斯托杜鲁JPiton A、Zweier C、Kraus C、Micalizi A、Trivisano M、Specchio N、Lesca G、Möller RS、Tümer Z、Musgaard M、Gerard B、Lemke JR、Shi YS、Kristensen AS。 Rinaldi B等人。作者：克里斯托杜鲁. 大脑。2024年5月3日；147(5):1837-1855. doi:10.1093/brain/awad403。 大脑。2024 PMID：38038360 免费文章。
集成多组学，在全国范围内快速诊断罕见疾病。
Lunke S、Bouffler SE、Patel CV、Sandaradura SA、Wilson M、Pinner J、Hunter MF、Barnett CP、Wallis M、Kamien B、Tan TY、Freckmann ML、Chong B、Phelan D、Francis D、Kassahn KS、Ha T、Gao S、Arts P、Jackson MR、Scott HS、Eggers S、Rowley S、Boggs K、Rakonjac A、Brett GR、de Silva MG、Springer A、Ward M、Stallard K、Simons C、Conway T、Halman A、，新泽西州范伯根、西科拉T、塞姆塞森LN、斯特劳德DA、康普顿AG、托本DR、贝尔KM、萨迪丁S、北KN，克里斯托杜鲁J、斯塔克·Z。 Lunke S等人。作者：克里斯托多卢. 《国家医学》，2023年7月；29(7):1681-1691. doi:10.1038/s41591-023-02401-9。Epub 2023年6月8日。 《国家医学》，2023年。 PMID：37291213 免费PMC文章。
常染色体隐性TOR1A相关疾病的临床和遗传谱。
Saffari A、Lau T、Tajsharghi H、Karimiani EG、Kariminejad A、Efthymiou S、Zifarelli G、Sultan T、Toosi MB、Sedighzadeh S、Siu VM、Ortigoza-Escobar JD、AlShamsi AM、Ibrahim S、Al-Sanana NA、Al-Hertanni W、Sandra W、Tarnopolsky M、Alavi S、Li C、Day-Salvatore DL、Martinez-González MJ、Levandoski KM、Bedoukian E、Madan-Khetarpal S、Idleb伯格·乔丹，Menezes MJ、Siddharth A、Platzer K、Oppermann H、Smitka M、Collins F、Lek M、Shahrooei M、Ghavideldarestani M、Herman I、Rendu J、Faure J、Baker J、Bhamhani V、Calderwood L、Akhondian J、Imannezhad S、Mirzadeh HS、Hashemi N、Doosti M、Safi M、Ahangari N、Torbati PN、Abedini S、Salpietro V、Gulec EY、Eshaghian S、Ghazavi M、Pascher MT、Vogel M、，Abicht A、Moutton S、Bruel AL、Rieubland C、Gallati S、Strom TM、Lochmüller H、Mohammadi MH、Alvi JR、Zackai EH、Keena BA、Skraban CM、Berger SI、Andrew EH、Rahimian E、Morrow MM、Wentzensen IM、Millan F、Henderson LB、Dafsari HS、Jungbluth H、Gomez-Ospina N、McRae A、Peter M、Veltra D、Marinakis NM、Sofocleus C、Ashrafzadeh F、Pehlivan D、，Lemke JR、Melki J、Benezit A、Bauer P、Weis D、Lupski JR、Senderek J、，克里斯托杜鲁J、Chung WK、Goodchild R、Offiah AC、Moreno-De-Luca A、Suri M、Ebrahimi-Fak… 完整的作者列表见摘要Ş Saffari A等人。作者：克里斯托杜鲁. 大脑。2023年8月1日；146(8):3273-3288. doi:10.1093/brain/awad039。 大脑。2023 PMID：36757831 免费PMC文章。
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