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CGG重复扩展NOTCH2NLC公司导致线粒体功能障碍和进行性神经变性果蝇属模型。
于杰、刘福T、郑毅、徐杰、孟L、张伟、袁毅、洪德、,Charlet-Berguerand N公司王泽,邓杰。 Yu J等。作者:查利特·伯格伦. 美国国家科学院院刊2022年10月11日;119(41):e2208649119。doi:10.1073/pnas.2208649119。Epub 2022年10月3日。 美国国家科学院院刊,2022年。 PMID:36191230 免费PMC文章。
在NIID中将GGC重复序列扩增转化为有毒的聚甘氨酸蛋白,定义了一类新的人类遗传疾病:polyG疾病。
Boivin M、Deng J、Pfister V、Grandgirard E、Oulad-Abdelghani M、Morlet B、Ruffenach F、Negroni L、Koebel P、Jacob H、Riet F、Dijkstra AA、McFadden K、Clayton WA、Hong D、Miyahara H、Iwasaki Y、Sone J、Wang Z、,Charlet-Berguerand N。 Boivin M等人。作者:查利特·伯格伦. 神经元。2021年6月2日;109(11):1825-1835.e5。doi:10.1016/j.neuron.2021.03.038。Epub 2021年4月21日。 神经元。2021 PMID:33887199 免费PMC文章。
监测自噬分析的使用和解释指南(第4版)1.
Klonsky DJ、Abdel-Aziz AK、Abdelfatah S、Abdellatif M、Abdoli A、Abel S、Abeliovich H、Abildgaard MH、Abudu YP、Acevedo-Arozena A、Adamopoulos IE、Adeli K、Adolph TE、Adornetto A、Aflaki E、Agam G、Agarwal A、Agarwal BB、Agnello M、Agostinis P、Agrewala JN、Agrotis A、Aguilar PV、Ahmad ST、Ahmed ZM、Ahumada-Castro U、Aits S、Aiza wa S、Akkoc Y、,Akoumianaki T、Akpinar HA、Al-Abd AM、Al-Akra L、Al-Gharabeh A、Alaoui-Jamali MA、Alberti S、Alcocer-Gómez E、Alessandri C、Ali M、Alim Al-Bari MA、Aliwaini S、Alizadeh J、Almacellas E、Almasan A、Alonso A、Aloso GD、Altan-Bonet N、Altieri DC、AlvarezéMC、Alves S、Alves-da-Costa C、Alzaharna MM、Amadio M、Amantini C、Amaral C、Ambral C罗西奥S,Amer AO、Ammanathan V、An Z、Andersen SU、Andrabi SA、Andrade-Silva M、Andres AM、Angelini S、Ann D、Anozie UC、Ansari MY、Antas P、Antebi A、Antón Z、Anwar T、Apetoh L、Apostolova n、Araki T、Araki-Y、Arasaki K、Araújo WL、Araya J、Arden C、Arévalo MA、Arguelles S、Arias E、Arikkath J、Arimoto H、Ariosa Ar、Arstrong-James D、,Arnauné-Pelloquin L、Aroca A、Arroyo DS、Arsov I、Artero R、Asaro DML、Aschner M、Ashrafizadeh M、Ashur-Fabian O、Atanasov AG、Au AK、Auberger P、Auner HW、Aurelian L、Autelli R… 完整作者列表参见摘要 Klonsky DJ等。作者:查利特·伯格伦. 自噬。2021年1月;17(1):1-382. doi:10.1080/15548627.2020.1797280。Epub 2021年2月8日。 自噬。2021 PMID:33634751 免费PMC文章。
三核苷酸CGG重复疾病:多甘氨酸蛋白质领域的拓展?
波文·M,Charlet-Berguerand N。 Boivin M等人。作者:查利特·伯格伦. 前发电机。2022年2月28日;13:843014. doi:10.3389/fgene.2022.843014。eCollection 2022年。 前发电机。2022 PMID:35295941 免费PMC文章。 审查。
脆性X相关震颤/共济失调综合征的多分子层面。
Sellier C、Usdin K、Pastori C、Peschansky VJ、Tassone F、,Charlet-Berguerand N。 Sellier C等人。作者:查利特·伯格伦. 《神经疾病杂志》。2014;6(1):23. doi:10.1186/1866-1955-6-23。Epub 2014年7月30日。 《神经疾病杂志》。2014 PMID:25161746 免费PMC文章。 审查。
FXTAS:尺寸很重要!
卖方C,Charlet-Berguerand N。 Sellier C等人。作者:查利特·伯格伦. 细胞周期。2014;13(21):3319. doi:10.4161/15384101.2014.972920。 细胞周期。2014 PMID:25485575 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
从头截断NOVA2变体影响选择性剪接并导致异质性神经发育表型。
Scala M、Drouot N、MacLennan SC、Wessels MW、Krygier M、Pavinato L、Telegrafi A、de Man SA、van Slegtenhorst M、Iacomino M、Madia F、Scudieri P、Uva P、Giacomini T、Nobile G、Mancardi MM、Balagura G、Galloni GB、Verrotti A、Umair M、Khan A、Liebelt J、Schmidts M、Langer T、Brusco A、Lipska ZiÉtkiewicz BS、Saris JJ,Charlet-Berguerand N公司、Zara F、Striano P、Piton A。 Scala M等人。作者:查利特·伯格伦. 哼,变种。2022年9月;43(9):1299-1313. doi:10.1002/humu.24414。Epub 2022年6月8日。 哼,变种。2022 PMID:35607920 免费PMC文章。
PolyGA通过损害C9ORF72-ALS/FTD中MAM处的GRP75功能来靶向内质网应激适应性反应。
Pilotto F、Schmitz A、Maharjan N、Diab R、Odriozola A、Tripathi P、Yamoah A、Scheidger O、Oestmann A、Dennys CN、Sinha Ray S、Rodrigo R、Kolb S、Aronica E、Di Santo S、Widmer HR、,Charlet-Berguerand N公司、Selvaraj BT、Chandran S、Meyer K、Zuber B、Goswami A、Weis J、Saxena S。 Pilotto F等人。作者:查利特·伯格伦. 神经病理学学报。2022年11月;144(5):939-966. doi:10.1007/s00401-022-02494-5。Epub 2022年9月19日。 神经病理学学报。2022 PMID:36121477 免费PMC文章。
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