从头截断NOVA2变体影响选择性剪接并导致异质性神经发育表型。
Scala M、Drouot N、MacLennan SC、Wessels MW、Krygier M、Pavinato L、Telegrafi A、de Man SA、van Slegtenhorst M、Iacomino M、Madia F、Scudieri P、Uva P、Giacomini T、Nobile G、Mancardi MM、Balagura G、Galloni GB、Verrotti A、Umair M、Khan A、Liebelt J、Schmidts M、Langer T、Brusco A、Lipska ZiÉtkiewicz BS、Saris JJ,Charlet-Berguerand N公司、Zara F、Striano P、Piton A。
Scala M等人。作者:查利特·伯格伦.
哼,变种。2022年9月;43(9):1299-1313. doi:10.1002/humu.24414。Epub 2022年6月8日。
哼,变种。2022
PMID:35607920
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