ACTB外显子5和6的变异导致综合征性血小板减少症。
Latham SL、Ehmke N、Reinke PYA、Taft MH、Eicke D、Reindl T、Stenzel W、Lyons MJ、Friez MJ、Lee JA、Hecker R、Frühwald MC、Becker K、Neuhann TM、Horn D、Schrock E、Niehaus I、Sarnow K、Grützmann K、Gawehn L、Klink B、Rump A、,Chaponnier C号、Figueiredo C、Knöfler R、Manstein DJ、Di Donato N。
Latham SL等人。作者:查波尼埃c.
国家公社。2018年10月12日;9(1):4250. doi:10.1038/s41467-018-06713-0。
国家公社。2018
PMID:30315159
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