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人工微小RNA在体内抑制C9ORF72变体并减少毒性二肽重复蛋白。
Cabrera燃气轮机、Meijboom KE、Abdallah A、Tran H、Foster Z、Weiss A、Wightman N、Stock R、Gendron T、Gruntman A、Giampetruzzi A、Petrucelli L、Brown RH Jr、Mueller C。 Cabrera燃气轮机等。 基因疗法。2024年3月;31(3-4):105-118. doi:10.1038/s41434-023-00418-w.Epub 2023年9月26日。 基因疗法。2024 PMID:37752346
C9ORF72 BAC小鼠模型重述了ALS/FTD的关键表观遗传扰动。
埃萨诺夫·R,Cabrera燃气轮机Andrade NS、Gendron TF、Brown RH Jr、Benatar M、Wahlestedt C、Mueller C、Zeier Z。 Esanov R等人。作者:卡布雷拉gt. 摩尔神经变性剂。2017年6月12日;12(1):46. doi:10.1186/s13024-017-0185-9。 摩尔神经变性剂。2017 PMID:28606110 免费PMC文章。
人C9ORF72六核苷酸扩增在BAC转基因小鼠中复制RNA Foci和二肽重复蛋白,但不产生神经变性。
彼得斯·OM,Cabrera燃气轮机、Tran H、Gendron TF、McKeon JE、Metterville J、Weiss A、Wightman N、Salameh J、Kim J、Sun H、Boylan KB、Dickson D、Kennedy Z、Lin Z、Zhang YJ、Daughrity L、Jung C、Gao FB、Sapp PC、Horvitz HR、Bosco DA、Brown SP、de Jong P、Petrucelli L、Mueller C、Brown RH Jr。 Peters OM等人,作者:卡布雷拉gt. 神经元。2015年12月2日;88(5):902-909. doi:10.1016/j.neuron.2015.111.018。 神经元。2015 PMID:26637797 免费PMC文章。