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综合应激反应导致tRNA合成酶相关的周围神经病变。
Spaulding EL、Hines TJ、Bais P、Tadenev ALD、Schneider R、Jewett D、Pattavina B、Pratt SL、Morelli KH、Stum MG、Hill DP、Gobet C、Pipis M、Reilly MM、Jennings MJ、Horvath R、Bai Y、Shy ME、Alvarez-Castelao B、Schuman EM、,Bogdanik有限合伙、斯托克鲍姆E、伯吉斯RW。 Spaulding EL等人,作者:博格达尼克lp. 科学。2021年9月3日;373(6559):1156-1161. doi:10.1126/science.abb3414。Epub 2021年9月1日。 科学。2021 PMID:34516839 免费PMC文章。
TRPV4拮抗剂预防机械性肌强直。
Dupont C、Novak K、Denman K、Myers JH、Sullivan JM、Walker PV 2nd、Brown NL、Ladle DR、,Bogdanik L公司、Lutz CM、A Voss A、Sumner CJ、Rich MM。 杜邦C等人。作者:博格达尼克l. Ann Neurol公司。2020年8月;88(2):297-308. doi:10.1002/ana.25780。Epub 2020年6月22日。 Ann Neurol公司。2020 PMID:32418267 免费PMC文章。
提高层粘连蛋白-α2相关先天性肌营养不良DyW小鼠模型表型评估的再现性。
Willmann R、Gordish Dressman H、Meinen S、Rüegg MA、Yu Q、Nagaraju K、Kumar A、Girgenrath M、Coffey CBM、Cruz V、Van Ry PM、,Bogdanik L公司、Lutz C、Rutkowski A、Burkin DJ。 Willmann R等人。作者:博格达尼克l. 神经肌肉疾病杂志。2017;4(2):115-126. doi:10.3233/JND-170217。 神经肌肉疾病杂志。2017 PMID:28550268 免费PMC文章。 审查。
Charcot-Marie Tooth 2S型的临床相关小鼠模型。
Martin PB、Holbrook SE、Hicks AN、Hines TJ、,Bogdanik有限合伙,伯吉斯RW,考克斯GA。 Martin PB等。作者:博格达尼克lp. 人类分子遗传学。2023年4月6日;32(8):1276-1288. doi:10.1093/hmg/ddac283。 人类分子遗传学。2023 PMID:36413117 免费PMC文章。
作用于内皮细胞的TRPV4的获得性功能突变导致小鼠血-CNS屏障破坏和运动神经元变性。
Sullivan JM、Bagnell AM、Alevy J、Avila EM、MihaljevićL、Saavedra-Rivera PC、Kong L、Huh JS、McCray BA、Aisenberg WH、Zuberi AR、,Bogdanik L公司、Lutz CM、Qiu Z、Quinlan KA、Searson PC、Sumner CJ。 Sullivan JM等人。作者:博格达尼克l. 《科学与运输医学》,2024年5月22日;16(748):eadk1358。doi:10.1126/scitranslmed.adk1358。Epub 2024年5月22日。 《科学与运输医学》,2024年。 PMID:38776392
两种新的Gjb1相关的1X型夏科特-米牙病小鼠模型。
Tadenev ALD、Hatton CL、Pattavina B、Mullins T、Schneider R、,Bogdanik有限合伙伯吉斯RW。 Tadenev ALD等人。作者:波格达尼克lp. 周围神经系统杂志。2023年9月;28(3):317-328. doi:10.1111/jns.12588。Epub 2023年8月22日。 周围神经系统杂志。2023 PMID:37551045
AAV9介导的FIG4递送延长了Charcot-Marie-Tooth疾病4J型小鼠模型的寿命。
Presa M、Bailey RM、Davis C、Murphy T、Cook J、Walls R、Wilpan H、,Bogdanik L公司,Lenk总经理,Burgess RW,Gray SJ,Lutz C。 Presa M等人,作者:博格达尼克l. 临床投资杂志。2021年6月1日;131(11):e137159。doi:10.1172/JCI137159。 临床投资杂志。2021 PMID:33878035 免费PMC文章。
C9orf72是小鼠正常巨噬细胞和小胶质细胞功能所必需的。
O'Rourke JG,Bogdanik L公司、Yáñez A、Lall D、Wolf AJ、Muhammad AK、Ho R、Carmona S、Vit JP、Zarrow J、Kim KJ、Bell S、Harms MB、Miller TM、Dangler CA、Underhill DM、Goodridge HS、Lutz CM、Baloh RH。 O'Rourke JG等。作者:博格达尼克l. 科学。2016年3月18日;351(6279):1324-9. doi:10.1126/science.aaf1064。 科学。2016 PMID:26989253 免费PMC文章。
C9orf72 BAC转基因小鼠显示ALS/FTD的典型病理特征。
O'Rourke JG,Bogdanik L公司穆罕默德·阿克梅格(Muhammad AKMG)、詹德龙(Gendron TF)、金·克杰(Kim KJ)、奥斯汀(Austin A)、凯迪·J(Cady J)、刘易伊(Liu EY)、扎罗(Zarrow J)、格兰特(Grant S)、何润东(Ho R)、贝尔(Bell S)、卡莫纳(Carmona S)、辛普森(Simpkinson M)、拉尔D(Lall D)、吴克(Wu K)、道格。 O'Rourke JG等。作者:博格达尼克l. 神经元。2015年12月2日;88(5):892-901. doi:10.1016/j.neuron.2015.10.27。 神经元。2015 PMID:26637796 免费PMC文章。
遗传背景对mdx小鼠营养不良表型的影响。
科利WD,Bogdanik L公司维拉MC、Yu Q、Van Der Meulen JH、Rayavarapu S、Novak JS、Nearing M、Quinn JL、Saunders A、Dolan C、Andrews W、Lammert C、Austin A、Partridge TA、Cox GA、Lutz C、Nagaraju K。 Coley WD等。作者:博格达尼克l. 人类分子遗传学。2016年1月1日;25(1):130-45. doi:10.1093/hmg/ddv460。Epub 2015年11月12日。 人类分子遗传学。2016 PMID:26566673 免费PMC文章。
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