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1992 1
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1994 4
1995 8
1996 6
1997 9
1998 8
1999 4
2000 12
2001 12
2002 7
2003 11
2004 8
2005 11
2006 6
2007 4
2008 5
2009 7
2010 14
2011 21
2012 20
2013 32
2014 26
2015 21
2016 24
2017 19
2018 43
2019 27
2020 21
2021 31
2022 16
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第1页
解释功能丧失PVS1 ACMG/AMP变体标准的建议。
Abou Tayoun AN、Pesaran T、DiStefano MT、Oza A、Rehm HL、，比塞克LG哈里森SM；ClinGen序列变体解释工作组（ClinGen-SVI）。 Abou Tayoun AN等。作者：biesecker lg公司. 哼，变种。2018年11月；39(11):1517-1524. doi:10.1002/humu.23626。Epub 2018年9月7日。 哼，变种。2018 PMID：30192042 免费PMC文章。
错义变异致病性分类计算工具的校准和PP3/BP4标准的ClinGen建议。
Pejaver V、Byrne AB、Feng BJ、Pagel KA、Mooney SD、Karchin R、O'Donnell-Luria A、Harrison SM、Tavtigan SV、Greenblatt MS、，比塞克LGRadivojac P，Brenner SE；ClinGen序列变体解释工作组。 Pejaver V等人。作者：比塞克lg. 美国人类遗传学杂志。2022年12月1日；109(12):2163-2177. doi:10.1016/j.ajhg.2022.10.013。Epub 2022年11月21日。 美国人类遗传学杂志。2022 PMID：36413997 免费PMC文章。
共识声明：染色体微阵列是针对发育障碍或先天异常患者的一级临床诊断测试。
Miller DT、Adam MP、Aradhya S、，比塞克LGBrothman AR、Carter NP、Church DM、Crolla JA、Eichler EE、Epstein CJ、Faucett WA、Feuk L、Friedman JM、Hamosh A、Jackson L、Kaminsky EB、Kok K、Krantz ID、Kuhn RM、Lee C、Ostell JM、Rosenberg C、Scherer SW、Spinner NB、Stavropoulos DJ、Tepperberg JH、Thorland EC、Vermeesch JR、Waggoner DJ、Watson MS、Martin CL、Ledbetter DH。 Miller DT等人。作者：比塞克lg. 美国人类遗传学杂志。2010年5月14日；86(5):749-64. doi:10.1016/j.ajhg.2100.04.006。 美国人类遗传学杂志。2010 PMID：20466091 免费PMC文章。 审查。
按照ACMG/AMP变型分类指南安装自然缩放点系统。
Tavtigian SV、Harrison SM、Boucher KM、，比塞克LG。 Tavtigian SV等。作者：比塞克lg. 哼，变种。2020年10月；41(10):1734-1737. doi:10.1002/humu.24088。Epub 2020年8月30日。 哼，变种。2020 PMID：32720330 免费PMC文章。
ACMG建议报告临床外显子组和基因组测序中的偶然发现。
Green RC、Berg JS、Grody WW、Kalia SS、Korf BR、Martin CL、McGuire AL、Nussbaum RL、O'Daniel JM、Ormond KE、Rehm HL、Watson MS、Williams MS、，比塞克LG; 美国医学遗传学和基因组学学院。 Green RC等。作者：比塞克lg. Genet Med.2013年7月；15(7):565-74. doi:10.1038/gim.2013.73。Epub 2013年6月20日。 Genet Med.2013年。 PMID：23788249 免费PMC文章。
将ACMG/AMP变体分类指南建模为贝叶斯分类框架。
Tavtigan SV、Greenblatt MS、Harrison SM、Nussbaum RL、Prabhu SA、Boucher KM、，比塞克LG; ClinGen序列变体解释工作组（ClinGen-SVI）。 Tavtigian SV等。作者：比塞克lg. Genet Med.2018年9月；20(9):1054-1060. doi:10.1038/gim.2017.210。Epub 2018年1月4日。 Genet Med.2018年。 PMID：29300386 免费PMC文章。
更新了良性独立ACMG/AMP标准的建议。
Ghosh R、Harrison SM、Rehm HL、Plon SE、，比塞克LG; ClinGen序列变体解释工作组。 Ghosh R等人。作者：比塞克lg. 哼，变种。2018年11月；39(11):1525-1530. doi:10.1002/humu.23642。 哼，变种。2018 PMID：30311383 免费PMC文章。
1000个具有复杂免疫表型的家庭的临床外显子组测序：朝向综合基因组评估。
Similuk MN、Yan J、Ghosh R、Oler AJ、Franco LM、Setzer MR、Kamen M、Jodarski C、DiMaggio T、Davis J、Gore R、Jamal L、Borges A、Gentile N、Niemela J、Lowe C、Jevtich K、Yu Y、Hullfish H、Hsu AP、Hong C、Littel P、Seifert BA、Milner J、Johnston JJ、Cheng X、Li Z、Veltri D、Huang K、Kaladi K、Barnett J、Zhang L、Vlasenko N、Fan Y、Karlins E、，Ganakammal SR、Gilmore R、Tran E、Yun A、Mackey J、Yazhuk S、Lack J、Kuram V、Cao W、Huse S、Frank K、Fahle G、Rosenzweig S、Su Y、Hwang S、Bi W、Bennett J、Myles IA、De Ravin SS、Fuss I、Strober W、Bielekova B、Almeida De Jesus A、Goldbach-Mansky R、Williamson P、Kumar K、Dempsy C、Frishmeyer-Guerrerio P、Fisch R、Bolan H、Metcalfe DD、，Komarow H、Carter M、Druey KM、Sereti I、Dropulic L、Klion AD、Khoury P、O’Connell EM、Holland-Thomas NC、Brown T、McDermott DH、Murphy PM、Bundy V、Keller MD、Peng C、Kim H、Norman S、Delmonte OM、Kang E、Su HC、Malech H、Freeman A、Zerbe C、Uzel G、Bergerson JRE、Rao VK、Olivier KN、Lyons JJ、Lisco A、Cohen JI、Lionakis MS、，比塞克LG马萨诸塞州Walkiewicz Holland SM，Notarangelo LD，Xirasagar S。 Similuk MN等。作者：比塞克lg. 过敏临床免疫学杂志。2022年10月；150(4):947-954. doi:10.1016/j.jaci.2022.06.009。Epub 2022年6月24日。 过敏临床免疫学杂志。2022 PMID：35753512 免费PMC文章。 审查。
6503名参与者中可操作的异种偶然发现：变体分类的挑战。
Amendola LM、Dorschner MO、Robertson PD、Salama JS、Hart R、Shirts BH、Murray ML、Tokita MJ、Gallego CJ、Kim DS、Bennett JT、Crosslin DR、Ranchalis J、Jones KL、Rosenthal EA、Jarvik ER、Itsara A、Turner EH、Herman DS、Schleit J、Burt A、Jamal SM、Abrudan JL、Johnson AD、Conlin LK、Dulik MC、Santani A、Metterville DR、Kelly M、Foreman AK、Lee K、，Taylor KD、Guo X、Crooks K、Kiedrowski LA、Raffel LJ、Gordon O、Machini K、Desnick RJ、，比塞克LG，Lubitz SA、Mulchandani S、Cooper GM、Joffe S、Richards CS、Yang Y、Rotter JI、Rich SS、O'Donnell CJ、Berg JS、Spinner NB、Evans JP、Fullerton SM、Leppig KA、Bennett RL、Bird T、Sybert VP、Grady WM、Tabor HK、Kim JH、Bamshad MJ、Wilfond B、Motulsky AG、Scott CR、Pritchard CC、Walsh TD、Burke W、Raskind WH、Byers P、Hisama FM、Rehm H、Nickerson DA，Jarvik集团。 Amendola LM等人。作者：比塞克lg. 《基因组研究》，2015年3月；25(3):305-15. doi:10.1101/gr.183483.114。Epub 2015年1月30日。 2015年基因组研究。 PMID：25637381 免费PMC文章。
与双等位基因LZTR1变异体相关的常染色体隐性努南综合征。
Johnston JJ、van der Smagt JJ、Rosenfeld JA、Pagnamenta AT、Alswaid A、Baker EH、Blair E、Borck G、Brinkmann J、Craigen W、Dung VC、Emrick L、Everman DB、van Gassen KL、Gulsuner S、Harr MH、Jain M、Kuechler A、Leppig KA、McDonald-McGinn DM、Can NTB、Peleg A、Roeder ER、Rogers RC、Sagi-Dain L、Sapp JC、Schäffer AA、Schanze D、Stewart H、Taylor JC、，Verbeek NE、Walkiewicz MA、Zackai EH、Zweier C；未诊断疾病网络成员；Zenker M、Lee B、，比塞克LG。 Johnston JJ等人。作者：比塞克lg. Genet Med.2018年10月；20(10):1175-1185. doi:10.1038/gim.2017.249。Epub 2018年2月22日。 Genet Med.2018年。 PMID：29469822 免费PMC文章。
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