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通过SNP微阵列全基因组纯合子作图鉴定Leber先天性黑蒙症和幼年RP患者的新突变。
den Hollander AI、Lopez I、Yzer S、Zonneveld MN、Janssen IM、Strom TM、Hehir-Kwa JY、Veltman JA、,阿伦兹ML梅廷格T、马萨诸塞州穆萨雷拉、范登·博恩LI、佐治亚州菲什曼、莫梅尼IH、罗施奈德K、克里默斯FP、科尼科普RK。 den Hollander AI等。作者:芳烃ml. 投资眼科视觉科学。2007年12月;48(12):5690-8. doi:10.1167/iovs.07-0610。 投资眼科视觉科学。2007 PMID:18055821
CEP290(NPHP6)基因突变是Leber先天性黑蒙的常见原因。
den Hollander AI、Koenekoop RK、Yzer S、Lopez I、,阿伦兹MLVoesenek KE、Zonneveld MN、Strom TM、Meitinger T、Brunner HG、Hoyng CB、van den Born LI、Rohrschneider K、Cremers FP。 den Hollander AI等人,作者:芳烃ml. 美国人类遗传学杂志。2006年9月;79(3):556-61. doi:10.1086/507318。Epub 2006年7月11日。 美国人类遗传学杂志。2006 PMID:16909394 免费PMC文章。
FERM蛋白EPB41L5是哺乳动物CRB-MPP5极性复合体的一个新成员。
Gosens I、Sessa A、den Hollander AI、Letteboer SJ、Belloni V、,阿伦兹MLLe Bivic A、Cremers FP、Broccoli V、Roepman R。 Gosens I等人。作者:芳烃ml. Exp Cell Res.2007年11月15日;313(19):3959-70. doi:10.1016/j.yexcr.2007.08.025。Epub 2007年9月7日。 2007年实验细胞研究。 PMID:17920587
严重早发性视网膜色素变性家系中新的复合杂合TULP1突变。
den Hollander AI、van Lith-Verhoeven JJ、,阿伦兹ML、Strom TM、Cremers FP、Hoyng CB。 den Hollander AI等。作者:芳烃ml. 眼科学杂志。2007年7月;125(7):932-5. doi:10.1001/archopht.125.7.932。 眼科学杂志。2007 PMID:17620573
Crumbs同源物2(CRB2)基因的特征及其在视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙中的作用分析。
van den Hurk JA、Rashbass P、Roepman R、Davis J、Voesenek KE、,阿伦兹ML佐内维尔明尼苏达州、范·罗克尔MH、卡梅隆K、罗施奈德K、赫肯莱弗利JR、科尼科普RK、霍英CB、克里默斯FP、登·霍兰德AI。 van den Hurk JA等人。作者:芳烃ml. 摩尔粘度。2005年4月15日;11:263-73. 摩尔粘度。2005 PMID:15851977 免费文章。