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1986 15
1987 13
1988 16
1989 19
1990 23
1991 23
1992 20
1993 17
1994 13
1995 20
1996 22
1997 26
1998 23
1999 15
2000 22
2001 24
2002 12
2003 17
2004 14
2005 22
2006 15
2007 21
2008 21
2009 16
2010 15
2011 18
2012 17
2013 15
2014 22
2015 16
2016 12
2017 15
2018 12
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唐氏综合征。
Antonarakis东南Skotko BG、Rafii MS、Strydom A、Pape SE、Bianchi DW、Sherman SL、Reeves RH。 Antonarakis东南等。 Nat Rev Dis底漆。2020年2月6日；6(1):9. doi:10.1038/s41572-019-0143-7。 Nat Rev Dis底漆。2020 PMID：32029743 免费PMC文章。 审查。
人类基因组的完整序列。
Nurk S、Koren S、Rhie A、Rautiainen M、Bzikadze AV、Mikheenko A、Vollger MR、Altemose N、Uralsky L、Gershman A、Aganezov S、Hoyt SJ、Diekhans M、Logsdon GA、Alonge M、，Antonarakis东南Borchers M、Bouffard GG、Brooks SY、Caldas GV、Chen NC、Cheng H、Chin CS、Chow W、de Lima LG、Dishuck PC、Durbin R、Dvorkina T、Fiddes IT、Formenti G、Fulton RS、Fungtammasan A、Garrison E、Grady PGS、Graves-Lindsay TA、Hall IM、Hansen NF、Hartley GA、Haukness M、Howe K、Hunkappiller MW、Jain C、Jain M、Jarvis ED、Kerpedjiev P、Kirsche M、，Kolmogorov M、Korlach J、Kremitzki M、Li H、Maduro VV、Marschall T、McCartney AM、McDaniel J、Miller DE、Mullikin JC、Myers EW、Olson ND、Paten B、Peluso P、Pevzner PA、Porubsky D、Potapova T、Rogaev EI、Rosenfeld JA、Salzberg SL、Schneider VA、Sedlazeck FJ、Shafin K、Shew CJ、Shumate A、Sims Y、Smit AFA、Soto DC、SovićI、Storer JM、Streets A、，Sullivan BA、Thibaud-Nissen F、Torrance J、Wagner J、Walenz BP、Wenger A、Wood JMD、Xiao C、Yan SM、Young AC、Zarate S、Surti U、McCoy RC、Dennis MY、Alexandrov IA、Gerton JL、O'Neill RJ、Timp W、Zook JM、Schatz MC、Eichler EE、Miga KH、Phillippy AM。 Nurk S等人。作者：安东尼亚拉基斯. 科学。2022年4月；376(6588):44-53. doi:10.1126/science.abj6987。Epub 2022年3月31日。 科学。2022 PMID：35357919 免费PMC文章。
人类细胞中转录的景观。
Djebali S、Davis CA、Merkel A、Dobin A、Lassmann T、Mortazavi A、Tanzer A、Ragarde J、Lin W、Schlesinger F、Xue C、Marinov GK、Khatun J、Williams BA、Zaleski C、Rozowsky J、Röder M、Kokocinski F、Abdelhamid RF、Alioto T、Antoshechkin I、Baer MT、Bar NS、Batut P、Bell K、Bell I、Chakrabortty S、Chen X、Chrast J、Curado J、Derrien T、Drenkow J、，Dumais E、Dumais J、Duttagupta R、Falconnet E、Fastuca M、Fejes-Toth K、Ferreira P、Foissac S、Fullwood MJ、Gao H、Gonzalez D、Gordon A、Gunawardena H、Howald C、Jha S、Johnson R、Kapranov P、King B、Kingswood C、Luo OJ、Park E、Persaud K、Preall JB、Ribeca P、Risk B、Robyr D、Sammeth M、Schaffer L、See LH、Shahab A、Skancke J、Suzuki AM、，Takahashi H、Tilgner H、Trout D、Walters N、Wang H、Wrobel J、Yu Y、Ruan X、Hayashizaki Y、Harrow J、Gerstein M、Hubbard T、Reymond A、，Antonarakis东南、Hannon G、Giddings MC、Ruan Y、Wold B、Carninci P、GuigóR、Gingeras TR。 Djebali S等人。作者：安东尼亚拉基斯. 自然。2012年9月6日；489(7414):101-8. doi:10.1038/nature11233。 自然。2012 PMID：22955620 免费PMC文章。
HGVS关于序列变体描述的建议：2016年更新。
den Dunnen JT、Dalgleish R、Maglott DR、Hart RK、Greenblatt MS、McGowan Jordan J、Roux AF、Smith T、，Antonarakis东南塔什内尔私人有限公司。 den Dunnen JT等。作者：安东尼亚拉基斯. 哼，变种。2016年6月；37(6):564-9. doi:10.1002/humu.22981。Epub 2016年3月25日。 哼，变种。2016 PMID：26931183
CACNA1C相关疾病的表型扩展包括孤立的神经表现。
Rodan LH、Spillmann RC、Kurata HT、Lamothe SM、Maghera J、Jamra RA、Alkelai A、，Antonarakis东南阿塔拉一世、巴尔·约瑟夫·O、比兰·F、比约戈·K、布兰科·X、范·博加特·P、博尔基尔·Y、伯拉格·LC、基督·BU、格拉纳迪略·JL、迪克森·P、唐纳德·KA、都堡·C、埃利亚胡·A、埃姆里克·L、恩格曼·K、冈芬蒂尼·MV、古德·JM、卡塞尔·J、克罗克纳·C、拉赫梅耶尔·G、马奇亚奥罗·M、尼基塔·F、奥登特·S、奥海尔·E、奥尔蒂兹·冈萨雷斯·X、帕西奥马雷斯·贝洛·M、佩纳·L，Platzer K、Quinodoz M、Ranza E、Rosenfeld JA、Roulet-Perez E、Santani A、Santos-Simarro F、Pode-Shakked B、Skraban C、Slaugh R、Superti-Furga A、Thiffault I、van Jaabrsveld RH、Vincent M、Wang HG、Zacher P；未确诊疾病网络；Rush E、Pitt GS、Au PYB、Shashi V。 Rodan LH等人。作者：安东尼亚拉基斯. Genet Med.2021年10月；23(10):1922-1932. doi:10.1038/s41436-021-01232-8。Epub 2021年6月23日。 Genet Med.2021.基因医学。 PMID：34163037 免费PMC文章。
FOXI3致病性变体导致一种形式的颅面微粒体。
Mao K、Borel C、Ansar M、Jolly A、Makrythanasis P、Froehlich C、Iwaszkiewicz J、Wang B、Xu X、Li Q、Blanc X、Zhu H、Chen Q、Jin F、Ankamreddy H、Singh S、Zhang H、Wang X、Chen P、Ranza E、Paracha SA、Shah SF、Guida V、Piceci Sparascio F、Melis D、Dallapiccola B、Digilio MC、Novelli A、Magliozzi M、Fadda MT、Streff H、Machol K、Lewis RA、Zoete V，Squeo总经理、Prontera P、Mancano G、Gori G、Mariani M、Selicorni A、Psoni S、Fryssira H、Douzgou S、Marlin S、Biskup S、De Luca A、Merla G、Zhao S、Cox TC、Groves AK、Lupski JR、Zhang Q、Zhang YB、，Antonarakis东南。 毛克等。作者：安东尼亚拉基斯. 国家公社。2023年4月11日；14(1):2026. doi:10.1038/s41467-023-37703-6。 国家公社。2023 PMID：37041148 免费PMC文章。
小鼠基因组的初步测序和比较分析。
小鼠基因组测序联盟；Waterston RH、Lindblad Toh K、Birney E、Rogers J、Abril JF、Agarwal P、Agarwala R、R、组，一人的一个，Antonarakis东南阿特伍德J、巴士奇R、贝利J、巴洛K、贝克S、贝瑞E、伯伦B、布鲁姆T、博克P、波茨比M、布雷N、布伦特MR、布朗DG、布朗SD、巴特C、伯顿J、巴特勒J、坎贝尔RD、卡尼奇P、考利S、奇亚罗蒙特F、钦瓦拉AT、丘奇DM、克莱姆M、克莱姆C、柯林斯FS、库克LL、科普利RR、库尔森A、库隆O、库夫J、科尔文V、卡特斯T、戴利M、，David R、Davies J、Delehaunty KD、Deri J、Dermitzakis ET、Dewey C、Dickens NJ、Diekhans M、Dodge S、Dubchak I、Dunn DM、Eddy SR、Elnitski L、Emes RD、Eswara P、Eyras E、Felsenfeld A、Fewell GA、Flicek P、Foley K、Frankel WN、Fulton LA、Fulton-RS、Furey TS、Gage D、Gibbs RA、Glusman G、Gnerre S、Goldman N、Goodstadt L、Grafham D、Graves TA、，Green ED、Gregory S、GuigóR、Guyer M、Hardison RC、Haussler D、Hayashizaki Y、Hillier LW、Hinrichs A、Hlavina W、Holzer T、Hsu F、Hua A、Hubbard T、Hunt A、Jackson I、Jaffe DB、Johnson LS、Jones M、Jones TA、Joy A、Kamal M、Karlsson EK、Karolchik D、Kasprzyk A、Kawai J、Keibler E、Kells C、Kent WJ、Kirby A、Kolbe DL、Korf I、Kuc… 完整作者列表参见摘要 小鼠基因组测序协会等。作者：安东尼亚拉基斯. 自然。2002年12月5日；420(6915):520-62. doi:10.1038/nature01262。 自然。2002 PMID：12466850
NARS1中的De Novo和双等位基因致病性变体由于毒性获得功能和部分丧失功能效应导致神经发育延迟。
Manole A、Efthymiou S、O'Connor E、Mendes MI、Jennings M、Maroofian R、Davagnanam I、Mankad K、Lopez MR、Salpietro V、Harripaul R、Badalato L、Walia J、Francklyn CS、Athanasiou-Fragkouli A、Sullivan R、Desai S、Baranano K、Zafar F、Rana N、Ilyas M、Horga A、Kara M、Mattioli F、Goldenberg A、Griffin H、Piton A、Henderson LB、Kara B、Aslanger AD、，Raaphorst J、Pfunt R、Portier R、Shinawi M、Kirby A、Christensen KM、Wang L、Rosti RO、Paracha SA、Sarwar MT、Jenkins D；SYNAPS研究小组；Ahmed J、Santoni FA、Ranza E、Iwaszkiewicz J、Cytrynbaum C、Weksberg R、Wentzensen IM、Guillen Sacoto MJ、Si Y、Telegrafi A、Andrews MV、Baldridge D、Gabriel H、Mohr J、Oehl-Jaschkowitz B、Debard S、Senger B、Fischer F、van Ravenwaaij C、Fock AJM、Stevens SJC、Bähler J、Nasar A、Mantovani JF、Manzur A、Sarkozo A、Smith DEC、Salomons GS、Ahmen ed ZM（编辑ZM），Riazuddin S、Riazudtin S、Usmani MA、Seibt A、Ansar M、，Antonarakis东南Vincent JB、Ayub M、Grimmel M、Jelsig AM、Hjortshöj TD、Karstensen HG、Hummel M、Haack TB、Jamshidi Y、Distelmaier F、Horvath R、Gleeson JG、Becker H、Mandel JL、Koolen DA、Houlden H。 Manole A等人。作者：安东尼亚拉基斯. 美国人类遗传学杂志。2020年8月6日；107(2):311-324. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.016。Epub 2020年7月31日。 美国人类遗传学杂志。2020 PMID：32738225 免费PMC文章。
基因组分析确定了皮肤基底细胞癌的新驱动因素和进展途径。
Bonilla X、Parmentier L、King B、Bezrukov F、Kaya G、Zoete V、Seplyarskiy VB、Sharpe HJ、McKee T、Letourneau A、Ribaux PG、Popadin K、Basset-Seguin N、Ben Chaabene R、Santoni FA、Andrianova MA、Guipponi M、Garieri M、Verdan C、Grosdemange K、Sumara O、Eilers M、Aifantis I、Michielin O、de Sauvage FJ、，Antonarakis东南尼古拉耶夫·SI。 Bonilla X等人。作者：安东尼亚拉基斯. 自然遗传学。2016年4月；48(4):398-406. doi:10.1038/ng.3525。Epub 2016年3月7日。 自然遗传学。2016 PMID：26950094
27名具有神经发育迟缓表型的个体中转录协同调节子ZMYM3中的有害蛋白质改变变体。
Hiatt SM、Trajkova S、Sebastiano MR、Partridge EC、Abidi FE、Anderson A、Ansar M、，Antonarakis东南阿扎迪·A、巴赫曼·加齐斯库·R、巴图利·A、贝内奇·C、贝尔科维茨·JL、贝蒂·MJ、布鲁斯科·A、坎农·A、卡隆·G、陈·Y、科克伦·ME、科尔曼·TF、克伦肖·MM、库西特·L、柯里·CJ、达维什·H、德米尔达斯·S、笛卡尔·M、道格拉斯·J、戴蒙·DA、埃洛米·HZ、埃蒙迪·G、法彻尔·M、法罗·EG、费尔克·SA、费希尔·H、赫斯特·ACE、约塞特·P、凯利·MA、凯莫奇·S、利登·布R、，Lyons MJ、Macchiaolo M、Magner M、Mandrile G、Mattioli F、McEown M、Meadows SK、Medne L、Meeks NJL、Montgomery S、Napier MP、Natowicz M、Newberry KM、Niceta M、Noskova L、Nowak CB、Noyes AG、Osmond M、Prijoles EJ、Pugh J、Pulano V、Quelin C、Rahimi-Aliabadi S、Rauch A、Redon S、Reymond A、Schwager CR、Sellars EA、Scheurele AE、，Shukarova-Angelovska E、Skraban C、Stolerman E、Sullivan BR、Tartaglia M、Thiffault I、Uguen K、Umaña LA、van Bever Y、van der Crabben SN、van Slegtenhorst MA、Waisfisz Q、Washington C、Rodan LH、Myers RM、Cooper GM。 Hiatt SM等人。作者：安东尼亚拉基斯. 美国人类遗传学杂志。2023年2月2日；110(2):215-227. doi:10.1016/j.ajhg.2022.12.007。Epub 2022年12月30日。 美国人类遗传学杂志。2023 PMID：36586412 免费PMC文章。
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