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孤立先天性巨结肠疾病中的杂合内皮素受体B(EDNRB)突变。
Amiel J、AttiéT、Jan D、Pelet A、Edery P、Bidaud C、Lacombe D、Tam P、Simeoni J、Flori E、Nihoul-FékéTéC、Munnich A、Lyonnet S。 Amiel J等人。 人类分子遗传学。1996年3月;5(3):355-7. doi:10.1093/hmg/5.3.355。 人类分子遗传学。1996 PMID:8852660