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锥体视网膜变性与多系统异常相关。病例报告。
Liberfarb RM、Katsumi O、Fleistechnik E、Shapiro F、Hirose T。 Liberfarb RM等人。 眼科儿科遗传学。1986年12月;7(3):151-8. doi:10.3109/13816818609004132。 眼科儿科遗传学。1986 PMID:3561949
Liberfarb综合征是一种影响眼睛、耳朵、骨骼和大脑发育的多系统疾病,是由PISD基因中的一种创始致病性变体引起的。
Peter VG、Quinodoz M、Pinto Basto J、Sousa SB、Di Gioia SA、Soares G、Ferraz Leal G、Silva ED、Pescini Gobert R、Miyake N、Matsumoto N、Engle EC、Unger S、Shapiro F、Superti Furga A、Rivolta C、Campos Xavier B。 Peter VG等人。 Genet Med.2019年12月;21(12):2734-2743. doi:10.1038/s41436-019-0595-x.Epub 2019年7月2日。 Genet Med.2019.基因医学。 PMID:31263216 免费PMC文章。